Irsiyatni gen va hujayra darajalarida o'zgartirishda foydalaniladigan usullar Reja

Irsiyatni gen va hujayra darajalarida o'zgartirishda foydalaniladigan usullar

Reja:

1. 
   Irsiyat
   
2. 
   Gen
   
3. 
   Foydalaniladigan usullari
   

Ushbu maqola ota-onadan naslga xususiyatlarni o'tkazish haqida. Boshqa maqsadlar uchun qarang Irsiyat (ajralish).

"Bloodline" bu erga yo'naltiradi. Boshqa maqsadlar uchun qarang Qon chizig'i (ajralish).

"Irsiy" yo'naltirishlar. 2018 yilgi dahshatli film uchun qarang Irsiy (film).

Buni chalkashtirib yubormaslik kerak Meroslik, genetik o'zgaruvchanlik darajasini baholovchi statistik ma'lumot.

Qismi bir qator kuni

Genetika

Asosiy komponentlar

Xromosoma DNK RNK Genom Irsiyat Mutatsiya Nukleotid O'zgarish

Kontur Indeks

Tarix va mavzular

Kirish Tarix Evolyutsiya (molekulyar) Populyatsiya genetikasi Mendeliyalik meros Miqdor genetika Molekulyar genetika

Tadqiqot

DNKning ketma-ketligi Genetik muhandislik Genomika (  shablon) Tibbiy genetika

Genetika tarmoqlari

Shaxsiylashtirilgan tibbiyot

Shaxsiylashtirilgan tibbiyot

v t e

Irsiyatdeb nomlangan meros olish yoki biologik meros, o'tishi xususiyatlar ota-onadan avlodlariga; yo orqali jinssiz ko'payish yoki jinsiy ko'payish, nasl hujayralar yoki organizmlar sotib olish genetik ma'lumot ularning ota-onalari. Irsiyat orqali shaxslar o'rtasidagi farqlar to'planib, sabab bo'lishi mumkin turlari ga rivojlanmoqda tomonidan tabiiy selektsiya. Inda irsiylikni o'rganish biologiya bu genetika.

Organizm tuzilishi va xulq-atvorining kuzatiladigan xususiyatlarining to'liq to'plami uning deyiladi fenotip. Bu xususiyatlar uning genotipi bilan o'zaro ta'siridan kelib chiqadi atrof-muhit.^[3] Natijada, organizm fenotipining ko'p jihatlari meros bo'lib qolmaydi. Masalan, quyoshga botgan teri odamning genotipi va quyosh nuri o'rtasidagi o'zaro bog'liqlikdan kelib chiqadi;^[4] Shunday qilib, suntalar odamlarning farzandlariga o'tmaydi. Biroq, ba'zi odamlar genotipidagi farqlar tufayli boshqalarga qaraganda osonroq tan rang berishadi:^[5] ajoyib misol - bu meros qilib olingan xususiyatga ega odamlar albinizm, umuman tan tanlamaydigan va juda sezgir bo'lganlar quyosh yonishi.^[6]

Ma'lumki, irsiy xususiyatlar nasldan naslga o'tishi orqali DNK, a molekula genetik ma'lumotni kodlovchi.^[2] DNK uzoqdir polimer to'rt turini o'z ichiga olgan asoslar, ularni almashtirish mumkin. The Nuklein kislota ketma-ketligi (ma'lum bir DNK molekulasi bo'ylab asoslarning ketma-ketligi) genetik ma'lumotni belgilaydi: bu matnning bir qismini yozgan harflar ketma-ketligi bilan taqqoslanadi.^[7] Hujayra bo'linishidan oldin mitoz, DNK ko'chiriladi, natijada hosil bo'lgan ikkita hujayradan har biri DNK ketma-ketligini egallaydi. DNK molekulasining bitta funktsional birlikni belgilaydigan qismi a deb ataladi gen; turli xil genlar asoslarning turlicha ketma-ketligiga ega. Ichida hujayralar, DNKning uzun iplari kondensatsiyalangan tuzilmalarni hosil qiladi xromosomalar. Organizmlar genetik materialni ota-onalaridan gomologik xromosomalar, genlarni kodlovchi DNK sekanslarining noyob kombinatsiyasini o'z ichiga oladi. Xromosoma ichidagi DNK ketma-ketligining o'ziga xos joylashishi a sifatida tanilgan lokus. Agar ma'lum bir lokusdagi DNK ketma-ketligi shaxslar orasida turlicha bo'lsa, ushbu ketma-ketlikning turli shakllari deyiladi allellar. DNK ketma-ketligi o'zgarishi mumkin mutatsiyalar, yangi allellarni ishlab chiqarish. Agar gen ichida mutatsiya ro'y bersa, yangi allel gen boshqaradigan xususiyatga ta'sir qilishi va organizm fenotipini o'zgartirishi mumkin.^[8]

Biroq, allel va xususiyat o'rtasidagi ushbu oddiy yozishmalar ba'zi hollarda ishlayotgan bo'lsa-da, aksariyat xususiyatlar murakkabroq va ular tomonidan boshqariladi bir nechta o'zaro ta'sir qiluvchi genlar organizmlar ichida va orasida.^[9][10] Rivojlanayotgan biologlarning ta'kidlashicha, genetik tarmoqlardagi murakkab o'zaro ta'sir va hujayralar orasidagi aloqa ba'zi mexanikalar asosida yotishi mumkin bo'lgan irsiy o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. rivojlanish plastisiti va kanalizatsiya.^[11]

So'nggi topilmalar DNK molekulasining bevosita agentligi bilan izohlab bo'lmaydigan irsiy o'zgarishlarning muhim misollarini tasdiqladi. Ushbu hodisalar quyidagicha tasniflanadi epigenetik genlar bo'yicha nedensel yoki mustaqil ravishda rivojlanayotgan meros tizimlari. Epigenetik merosning usullari va mexanizmlari bo'yicha tadqiqotlar hali ham ilmiy bosqichida, ammo ushbu tadqiqot sohasi so'nggi faoliyatni jalb qildi, chunki u ko'lamini kengaytirmoqda. merosxo'rlik va umuman evolyutsion biologiya.^[12] DNK metilatsiyasi belgilash kromatin, o'z-o'zini ta'minlash metabolik ilmoqlar, genni susaytirish RNK aralashuviva uch o'lchovli konformatsiya oqsillar (masalan prionlar) bu epigenetik meros tizimlari organizm darajasida topilgan joylardir.^[13][14] Shuningdek, merosxo'rlik yanada kattaroq miqyosda paydo bo'lishi mumkin. Masalan, jarayoni orqali ekologik meros uy qurilishi organizmlarning o'z muhitida muntazam va takroriy faoliyati bilan belgilanadi. Bu keyingi avlodlarni tanlash rejimini o'zgartiradigan va qayta tiklaydigan ta'sir merosini yaratadi. Avlodlar genlarni va ajdodlarning ekologik harakatlari natijasida hosil bo'lgan atrof-muhit xususiyatlarini meros qilib olishadi.^[15] Evolyutsiyada irsiyning bevosita genlar nazorati ostida bo'lmagan boshqa misollariga merosxo'rlik kiradi madaniy xususiyatlar, guruh merosxo'rligiva simbiogenez.^[16][17][18] Gendan yuqori darajada ishlaydigan bu naslga oid misollar sarlavha ostida keng yoritilgan ko'p darajali yoki ierarxik tanlov, evolyutsion fan tarixida keskin munozaralarga sabab bo'lgan.

Gen (yun. genos — urugʻ, kelib chiqish) — irsiyatning elementar birligi va moddiy asosi. G. organizm belgi va xususiyatlarini nasldan naslga oʻtkazish funksiyasini bajaradi. G. tushunchasini genetikaga daniyalik olim V. Iogansen (1909) kiritgan. G. DNK (baʼzi viruslarda RNK) molekulasining bir qismi boʻlib, tirik hujayra oqsillaridan birining tuzilishini belgilab beradi va shu oqsillar orqali ayrim belgi yoki xossalarning rivojlanishini taʼminlaydi. Organizmning turga xos va individual xususiyatlari toʻgʻrisidagi jami genetik axborot, yaʼni G.lar yigindisi — genotipa" boʻladi. Barcha organizmlar, jumladan bakteriya va viruslarning irsiyati G.dagi nukleotidlarning DNKda joylashishi tartibiga va ularning soniga bogʻliq. Yuksak rivojlangan organizmlarda G. maxsus nukleoproteid tuzilmalar — xromosomalar tarkibiga kiradi. G.ning asosiy funksiyasi ferment va b. oqsillar sintezini hujayra RNKsi ishtirokida belgilab berishdir. Uning bu funksiyasi kimyoviy tuzilishiga boglik. G.ning tuzilishi oʻzgarganda hujayralardagi muayyan biokimyoviy jarayonlar buziladi, natijada mavjud jarayonlar yoki belgilar kuchayadi, susayadi yoki yoʻqolib ketadi. Mas, inson koʻzining qora yoki moviy, atirgulning qizil yoki oq rangi, paxta tolasining uzun yoki qisqa bulishi, q.x. hayvonlarining mahsuldorligi va ekinlarning hosildorligi, shuningdek tirik mavjudotlarda boshqa turli morfologik, fiziologik, biokimyoviy belgi va alomatlarning yuzaga kelishi hamda tegishli xususiyatlarga ega boʻlishi maxsus G.larning taʼsiriga bogʻliq. Organizmda belgilar koʻp, ularning rivojlanishini taʼmin etuvchi G.lar soni yanada koʻp, chunki aksariyat belgilarning rivojlanishini koʻp G.lar taʼmin etadi. Mas, insonda 10000 ga yaqin G. mavjud. G. mutatsiyalar natijasida oʻzgarishi mumkin. Bir juft nukleotidning boshqa bir juft nukleotid bilan almashinishi, nukleotidlarning kamayishi, ikki baravar ortishi yoki oʻrin almashinishi ana shunday uzgarishga sabab boʻladi. Mutatsiya tufayli organizmlarda fenotipik tafovutlarni keltirib chiqaradigan G., yaʼni allellar paydo buladi, ular oʻzining biror taʼsiri jihatidan boshqasiga qaraganda ustun turishi (dominant allel), biror taʼsirotni yuzaga chiqarmaydigan boʻlishi (resessiv allel) mumkin. Tabiiy sharoitda, inson ishtirokisiz, atrof muhit omillari taʼsirida organizmlarda irsiy oʻzgaruvchanlik, yaʼni spontan mutatsiya kelib chiqadi. Bunday irsiy oʻzgaruvchanlik organizmlar evolyutsiyasi jarayoni uchun manba boʻladi. Sunʼiy sharoitda radiatsiya nurlari va kimyoviy moddalar taʼsir ettirish usuli bilan irsiy oʻzgaruvchanlikni tezroq va koʻplab olish mumkin. Mutagenezning bu xilini eksperimental yoki induksion mutagenez deb ataladi. Uning kashf etilishi genetikaning muhim yutugʻi boʻlib, seleksiyada katta amaliy ahamiyat kasb etadi. Organizm va hujayraning irsiy xossalari tegishli G.larga bogʻliq. Ular orasidagi munosabatlar juda murakkab boʻlib, bir belgining paydo bulishiga bir necha G. taʼsir koʻrsatishi (polimeriya) yoki koʻpgina belgilarning paydo boʻlishi bitta G.ga bogʻliq boʻlishi ham mumkin (yana q. Genetik kod, Irsiyatning xromosoma nazariyasi). XX asrning oxiriga kelib organizmlarning barcha hujayralarida xromasomalarning soni juft va barqaror ekanligi, mitoz bо‘linishda ular ikki hissa kо‘payib, yosh hujayralarga teng taqsimlanishi, jinsiy hujayrada esa ularning diploid soni tiklanishi aniqlandi. Shunday qilib, irsiyatda xromasomalar yetakchi rolni о‘ynash har tomanlama tastiqlandi.

         1911 yilda amerika genetigi T.Morgan о‘z laboratoryasida о‘tkazgan tadqiqototlari natijasida irsiyatning moddiy negizi hisoblangan xromasomalarni о‘rganishni yana yuqori pog‘onaga kо‘tardi. U genlarning xromasomalarda joylashish tartibini tajribada isbotlab, irsiyatning xromasoma nazariyasini yaratadi. Shundan sо‘ng genetikaning rivojlanishida yangi davr boshlandi.

         T.Morgan о‘zining barcha genitik tajribalarini drozofila (meva) pashshasi ustida о‘tkazadi. Chunki bu pashsha kichik, hatto probirkada ham arzon oziqa bilan kо‘payib, qisqa muddatda (ikki haftada) bir necha yuzlab yangi nasl berishi mumkin. Bundan tashqari drozofila pashshasining kо‘pgina tashqi belgilari turg‘un ravishda nasildan-naslga о‘tadi. Uning somatik hujayrasida faqatgina 4 juft xromasoma mavjud. Mana shu pashshalar ustida о‘tkazilgan tatqiqotlar asosida yaratilgan irsiyatning xromasoma nazariyasi jinsini aniqlash va rivojlanishi bilan bog‘liq barcha muammolarni yechishga asos bо‘ldi.

         Ma’lumki, «Nima uchun о‘g‘il yoki qiz tug‘iladi?» degan savolga javob topish qadimdan kishilarda katta qiziqish о‘yg‘otgan. T.Morgan laboratoriyasida aniqlanishicha, jinsning paydo bо‘lishi ota yoki ona organizmi xromosomalarining tо‘plamidagi maxsus (jinsiy) xromasomalarga bog‘liq. Organizmdagi xromasomalar autosomalar va jinsiy xromasomalardan (geterosomalardan) iborat. О‘xshash jinsiy bо‘lmagan oddiy xromasomalar yig‘indisi autosomalar deyiladi va ular bir necha juft bо‘ladi. Bir-biridan farq qiluvchi faqat bir juft xromasoma jinsiy xromasoma deb atladi.

         Drozofila pashshasining tana hujayrasida xromasomalar yig‘indisi 6 ta autosoma va ikkita jinsiy xromasomadan iborat. Odamlar (Homo zapienz zapinz)da xromasomalarning diploid soni 46 ta yoki 23 juft bо‘lib, shundan 44 tasi autosoma (erkak va ayollarda bir xil) qolgan ikkitasi jinsiy xromasomalardir. Mana shu bir juft jinsiy xromasomalar bir-biridan farq qiladi. Ularning bir X harfi, ikkinchisi esa U harfi bilan belgilanadi. Odamda xromasomalarning normal balanisi ayollar uchun 44 XX, erkaklar uchun 44 XU bо‘ladi. О‘g‘il yoki qizning tug‘ilishi ona va ota jinsiy xromasomalarining urug‘lanishida qanday qо‘shilishiga bog‘liq. Agar tuxum hujayraning X xromasomasi spermatozoidning X xromasomasi bilan qо‘shilsa, zigotada ikki (XX) xromasomalar (44 ta autosomalardan tashqari) hosil bо‘lib, qiz organizmi rivojlanadi; uning xromasomalar yig‘indisi 44 XX bо‘ladi. tuxum xujayradagi X xromasoma spermatozoidning U xromasomasi bilan qо‘shilsa, XU xromasomali zigota hosil bо‘lib, undan о‘g‘il organizmi rivojlanadi; uning xromasomalar yig‘indisi 44 XU ni tashkil etadi.

         Mana shu sxemaga asosan organizmlarning kо‘payishida yangi avloddagi erkak va urg‘ochi jinslar miqdor jihatdan teng bо‘ladi deyish mumkin. Jins bо‘yicha ajrarish (2 XX: 2 XU) 1:1 nisbatini yoki 50% urg‘ochi va 50% erkak bо‘lishini ta’minlaydi.

         Odam, hayvon va о‘simliklarda jinslarning nisbati bir xil 1:1 bо‘ladi. Bu organizmlarning haqiqiy holatiga juft yaqindir. Maslan hozirgi vaqtda tug‘ilishda odamlarning 52% о‘g‘il, 48% qiz bolalardir. Chо‘chqa va qoramollarda ham 52% erkak, 48% urg‘ochi, nasha о‘simligi va qо‘ylarda 50% erkak va 50% urg‘ochi jinslarni tashkil etadi. Jinslarning nisbati tashqi muhit biologik va sotsial sabablarga ham bog‘liqdir. Meyozda jinsiy xromasomalar jinsiy hujayralarga teng taqsimlanmasa,jinsning balansi о‘zgarishi mumkin. Bu hodisa odamda og‘ir jismoniy va ruhiy kasalliklar (sindromlar) kelib chiqishga sabab bо‘ladi. Urug‘lanayotgan tuxum hujayrada bitta X xromasoma о‘rniga ikkita XX xromasoma bо‘lib qolishi yoki birorta ham jinsiy xromasoma bо‘lmasligi mumkin. Bunday tuxum hujayra normal spermatozoid bilan urug‘lanishi natijasida hosil bо‘lgan zigotadan xromasoma kasaligiga mubtalo bо‘lgan organizm vujudga keladi. Tuxum hujayralarning hosil bо‘lishida jinsiy xromasomalar qutblarga teng taqsimlanmasligi natijasida odamda kelib chiqadigan xromasoma kasalliklari qо‘yidagilardir: