A. Zikiryayev, A. To ‘ xtayev, I. Azimov, N. Sonin

Sitogenetik usul
so‘nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U odamda 
uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun 
ko‘pgina qimmatli materiallar beradi. Genetika nuqtai nazaridan olganda 
irsiy kasalliklar mutatsiyalardan iborat bo‘lib, ularning ko‘pchiligi 
retsessivdir. Bu usul odam xromosomalar to‘plamidagi ko‘rinadigan 
darajadagi o‘zgarishlarni o‘rganish imkonini yaratdi. Xromosoma 
mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromosomalar soni 
yoki tuzilishining ko‘rinarli o‘zgarishlari bilan ifodalanadi. Odamda 
bunday mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi. So‘nggi yillarda 
har qanday odamning xromosoma sonini unga hech ziyon yetkazmay, 
oson va tez o‘rganishga imkon beradigan yangi usullar ishlab chiqildi. 
Bu shundan iboratki, qon leykotsitlari +37°C da alohida oziq muhitiga 
tushirib qo‘yiladi, bu muhitda ular bo‘linadi. Ulardan xromoso ma lar soni 
va tuzilishi ko‘rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyin chalik odam 
xromosomalarini alohida bo‘yoqlar bilan bo‘yash usullari ishlab chiqildi, 
bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko‘rishdan tashqari ayrim 
xromosomalardagi nozik o‘zgarishlarni ham o‘rganishga imkon berdi.
Biokimyoviy usul.
Odamda uchraydigan juda ko‘p patologik holatlar 
moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o‘zgarishlar 

---

139
GENETIKA ASOSLARI
V BO‘LIM
yuzaga kelishi ga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar 
bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining 
sabablari o‘rganiladi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati 
buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. 
Natijada qondagi qand miqdori ko‘payib, odam organizmidagi moddalar 
almashinuvida o‘zgarishlar ro‘y beradi.
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. 
Odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liqdir.
Odamlar popula tsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan naslga 
o‘tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo‘lish 
sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o‘rganadi. Irsiy 
kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga 
ajratiladi.