A. Zikiryayev, A. To ‘ xtayev, I. Azimov, N. Sonin

Gen kasalliklari
— dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. 
Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday ka­
salliklarni davolash imkoni bo‘ladi. Retsessiv gen kasalliklari gete rozigota
holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasal­
lik rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirin­
cha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozi gota holatiga kelib, 
gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilke­
tonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabi lar ni misol qilish mumkin. 
Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan cha qa loqlar ning 10000 tasidan bittasida 
uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘ yib, chaqaloq ovqati tarkibidan 
fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrotsefaliya 
rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. 
Albinizm kasalligi retsessiv genlarni gomozigota holatga o‘tishi natija­
sida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 
200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar 
bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, qu­
1.
2.
3.
4.
5.
Odam irsiyatini o‘rganishning qanday usullari bor?
Geneologik usulni ta’riflab bering.
Egizaklar usulining mohiyati nimada?
Sitogenetik usulni ta’riflab bering.
Biokimyoviy usulning ahamiyati haqida gapirib bering.
59- §. Odamdagi irsiy kasalliklar

---

140
GENETIKA ASOSLARI
V BO‘LIM
yosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va dal­
to nizm kasalliklari jinsiy X­xromosomaga birikkan holda nasldan naslga 
o‘tadi.
Xromosoma kasalliklariga
— Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, 
Shershevskiy­Terner sindromlarini misol qilish mumkin. Xromosoma kas­
alliklari xromosoma soni va tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq. Daun 
sindromi erkaklarda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib 
chiqishiga aso siy sabab 21­ juft xromosomaning bittaga oshib ketishi 
natijasida diploid to‘plam 47 ta bo‘lib qolishidir. Bu kasallikning asosiy 
belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va 
bir­biriga yaqin joylashgan bo‘la di. Og‘zi ya rim ochiq, aqliy zaif, odatda 
bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlari 
nuqsoni ko‘p uchraydi. Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda 
jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo‘lishi mumkin. Bu kasalga chalin­
gan odamlarning odatda qo‘l­oyoqlari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, 
skelet tuzilishi ayollar skeletiga o‘xshash bo‘ladi, bunday kasallik faqat 
erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o‘rtacha 500 ta 
boladan bittasida uchraydi.