Aturek 5 Konfransın sədri

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
185 
 
SEKKEL SİNDROMU 
 
Leyla İBRAHİMLİ, Lalə QURBANOVA 
 
İşin rəhbərləri:prof.Amalya ƏYYUBOVA, ass. Adilə ÇERNİK-BÜLƏND 
 
ATU Tədris Terapevtik Klinika II Uşaq xəstəlikləri kafedrası 
 
Açar sözlər:genetik defekt,autosom-ressesiv ötürülmə,fiziki və əqli gerilik 
Giriş:Bətndaxili inkişafın  ləngiməsi,mikrosefaliya, tipik üz görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir 
genetik  xəstəlikdir.Genetik  araşdırmalarda  3  fərqli  tipi  aşkarlanmışdır:  1.SCKL-1  3q22-q24  ;  2.SCKL-2 
18p11.31-q11 ; 3.SCKL-3 14q21 –q22.Hər bir tip autosom resessiv ötürülür.Diri doğulan uşaqlar arasında 
1:10000  nisbətində  rast  gəlinir.Oğlan  və  qızlar  arasında  bərabər  paylanır.  Ailədə  Sekkel  sindromu  ilə 
doğulmuş uşaq varsa növbəti hamiləliklərdə rastgəlmə testliyi 25% -dir. 
Tədqiqatın  məqsədi:Genetik  defekti  aşkarlayıb,ailənin  dünyaya  gələcək  digər  övladlarının  eyni 
xəstəliklə doğulmasının qarşısını almaq.  
Material və metodlar:Xəstə N. 2 yaş 3 ayındadır.Klinikamıza boy və çəki geriliyinə görə müraciət 
etmişdir.Qohum  nigahındandır.  I  hamiləlik  I  doğuşdandır.  Doğularkən  çəkisi  1500  qr 
olub.Doğulduqdan  sonra  uşaqda  boy və çəki artımı  ləng getmişdir. Xəstəxanaya daxil olarkən boyu 
72  sm,  çəkisi  5600qr-dır.Obyektiv  müyinədə  primordial  nanizm  müşahidə  olunur.Kəllə  mikrosefal 
("quş başı"), alın yanlardan basıq,  üzü quş  üzünü xatırladır.Üzün  və kəllənin quruluşu displaziyalıdır. 
Üzündə  çoxsaylı  stiqmlər  qeyd  olunur.  Mikroftalm,  qulaqlar  deformasiyalıdır.    Burnu  qartal  burnu 
şəklindədir.  Sərt  damaq  gümbəzvaridir.Mikroqnatiya  qeyd  olunur.  Döş  qəfəsi  öndən  nisbətən  batıq, 
qabırğalar üzərində Harisson şırımı vardır. Döş qəfəsi kiçik, bədən ölçülərinə uyğundur. Ətraflar kiçik, 
nazik,  ayaq  barmaqlarının  quruluşu  anormaldır.Laborator  analizlərində  ionlaşmış  Ca-1.07  mmol/l,  P-
5.6mq/dl.Qalan  hemodinamik  göstəriciləri  normaldır.Exo-kq  nəticəsi:Anadangəlmə  ürək  qüsuru:geniş 
pda  (açıq  arterial  axacaq).D=5  mm.Sol  mədəciyin  hemodinamik  yüklənməsi  aşkar  olunub.Tipik  üz 
quruluşunun  olması  və  Sekkel  sindromuna  xarakter  yuxarıda  qeyd  olunan  səciyyəvi  əlamətlərin 
olmasına  görə  genetik  analiz  olundu.  Genetik  analizin  nəticəsi:  ATR  GENİNDƏ  c.2320DELa 
ile774fsx779x  heteroziqot sonlandırıcı aminoasit mutasiyası aşkar olunmuşdur.Bu mutasiyanın olması 
Sekkel  sindromunu  təsdiqlədi.Xəstəyə  simptomatik    müalicə  aparılır.  Əqli  geriliyinə  görə  ailəsi  ilə 
birliktə psixoloji dəstək tövsiyyə olunur.  
Nəticə:  Ailədə  bu  sindrom  ilə  doğulmanın  qarşısını  almaq  üçün  digər  hamiləliklərdə  
molekulyar-genetik analiz aparılması və prenatal diaqnoz qoyulmasını tövsiyyə etdik. 
 
 
 
 

---

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
186 
 
9 YAŞLI UŞAQDA SANFİLİPPO SİNDROMU 
 
Gülnar HACIYEVA, Sona MUSAZADƏ 
 
İşin rəhbəri: Nigar SƏDİYEVA 
 
Azərbəycan Tibb Universiteti I  Uşaq xəstəlikləri kafedrası 
 
Açar sözlər:Mukopolisaxaridoz, Sanfilippo sindromu,mental retardasiya. 
Giriş: Sanfilippo sindromu –MPS III autosom resessiv lizosomal depo xəstəliyidir. 
Heparan  sulfat  adlanan  istifadəyə  yararsız  olan  mukopolisaxaridin  toxuma  və  orqanlarda 
,xüsusilə    MSS-də  toplanması  nəticəsində    meydana  çıxan  Sanfilippo  sindromu  sürətli  və  proqressiv 
neyrodegenerativ  dəyişikliklərə  səbəb  olur.Genlərdə  baş  verən  mutasiya  nəticəsində  çatışmayan  4  tip 
fermentlə əlaqəli  sindromun 4 tipi var:MPS III A,MPS III B,MPS III C,MPS III D. 
 
 
 
Sanfilippo sindromlu oğlan uşağı,MPS III C, 9 yaş ( şəxsi təcrübə) 
 
Kliniki  müşahidə:  09.09.2016  tarixində  klinikamıza  yuxarı  tənəffüs  yollarının  kəskin  infeksion 
xəstəliyi  şikayətləri  ilə  daxil  olan  xəstə    9  yaşlı  M.T.  davranış  pozğunluqları  və  fərqli  fenotipik 
xüsusiyyətləri  ilə  diqqət  çəkmiş  və  müşahidə  altına  alınmışdır.Anamnestik  sorğu:Normal  keçən 
hamiləlik  və    təbii  doğuş.peyvəndlərini  müntəzəm    alıb,7  ayında  diş  çıxarıb.1  yaşında  danışıb  və 
yeriyib.3yaşından  sonra  psixi  və  fiziki  inkişafında  dəyişikliklər  olub.İndi    9  yaşı  var,boy-128  sm(25-
50p),çəki-27  kilo(25-50p).Qalın  və  sıx  saçları  ,kobud  üz  quruluşu,qalın  və  bitişik  qaşları  var.Burnunda 
danışır.Eşitmə  zəifliyi  müşahidə  olunur.Qaraciyər  və  dalaq  əllənir-hepatospenomeqaliya.Qəbizlik  var. 
Psixi  inkişafı:nitqdə  geriləmə,kəkələmə  ,davranış  pozğunluqları,barmaq  və  əşyaları  çeynəmə 
,narahatlıq  və  qorxu,hərəki  aktivliyin  artması  ,sutkalıq  yuxunun  azalması,öyrəndiyi  bacarıqların  
itməsi,yerişin dəyişilməsi,incə motor funksiyaların itməsi. 
Müxtəlif  zamanlarda  edilən  müayinələr:  sidikdə    amin  turşuların    normadan    aşağı    olması  və 
heparan  sulfat    adlı  qluzaminqlikan  (295.1  mg/l)  aşkarlanıb.  KT  nəticələri:  Bilateral  kortikal  sulkus  –
fissurlar normadan dərin,posteriorda trigon səviyyəsində nəzərə çarpan periventrikulyar ağ maddə  T2-
FLAIR intenstesi zəif artmışdır(mielinizasiyada gecikmə və ya metabolik xəstəliklər səbəbindən). 
Klinika  və    analizlərdən  şübhələnərək  çatmamazlığı    Sanfilippo  sindromuna  səbəb  olan  4  tip 
fermentin    analizi    olundu  və  MPS  III  C  diaqnozu  qoyuldu.Laborator  nəticə:alfa  qlukozamid    N-
asetiltransferaza -0.13 nmol/ml (norma 1.85-1.92 nmol/ml). 
Psixi  inkişafın  və  həyat  keyfiyyətlərinin    yaxşılaşdırılması  məqsədi  ilə    nevropatoloq,psixiatr 
,loqoped  və  fizioterapevtə  yönləndirildi.Hazırda  risperidon  qəbul  edir.Bu  yuxunu  artırıb,hərəki 
aktivliyi azaldıb.  
Müalicəsi  yoxdur.Üzərində  işlənilən  sümük  iliyi  transplantasiyası  uğursuz  nəticələnmişdi. 
Hazırda  kök  hüceyrə  nəqli,qandan beyin baryerini  keçə bilən enzim tamamlayıcı dərmanlar  üzərində 
işlənilir. 
Nəticə:MPS  III  A  tipi    ən  ağır,B  tipi  orta  şiddətli,C  və  D  tipləri  dəyişkən  orta  şiddətdə  klinika 
göstərir.Yaşam müddəti:ortalama 14 yaş,bəzən 20-30 yaş,nadir hallarda 40 yaş.Belə xəstələr katamnestik 

---