ATUREK / MAY 2017
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı (11 MAY, 2017, ATU)
190
UŞAQLARDA KAFEDRASI SİSTEM QIRMIZI QURD EŞƏNƏYİ ZAMANI KLİNİK
AĞIRLAŞMALARIN MÜALİCƏSİ
Pərvin HƏSƏNOVA
İşin rəhbəri : prof.Surxay MUSAYEV
ATU TTK III Uşaq Xəstəlikləri
Açar sözlər:lupus nefrit,ANA və Anti ds DNA pozitivliyi,xoreya.
Giriş:
Azərbaycanda SQQE-nin rastgəlmə tezliyi araşdırılmamışdır. Bu istiqamətdə aparılan
araşdırılmalarda 100.000 uşaqdan 40 ilə 100 uşaq arasında rast gəlinmişdir. Hər yaşda ortaya çıxa bilsə
də, ən çox prepubertat və pubertat dövürdə rast gəlinir. Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi qız uşaqlarında
oğlan uşaqlarına nisbətən üç qat daha çoxdur.
Tədqiqatın məqsədi:SQQE xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstədə ayrı-ayrı sistemlərin zədələnməsi
zamanı ağırlaşmaların müalicəsinin effektivliyinin qiymətləndirilməsi.
Material və metodlar:Xəstə N,12 yaşlı,I hamiləlik ,I doğuşdandır.22.06.16 tarixində ATU TTK-ya
müraciət etmişdir.Klinikaya daxil olarkən ümumi vəziyyəti çox ağır və halsızdır.Xəstədə hərəkət
məhdudluğu,udma aktının pozğunluğu, koordinasiya pozğunluğu,qeyri-iradi hərəkətlər,tənəffüs
pozğunluğu mövcuddur.Şüuru alaqaranlıqdı.Xəstəyə revmatoloqun müayinəsinə əsasən digər orqan
və sistemlərin zədələnməsilə gedən SQQE diaqnozu qoyulmuşdur.Aparılan laborator və instrumental
müayinələrin nəticələrinə görə(CRP-56,8,QÜA-yetişməmiş qranulositlər 14.4,EÇS-35;Anti ds-DNT
400.1,LDH-359,ALT-117,AST-92 referensləri yüksəlmişdi).Xəstədə nevropatoloqun müayinəsinə əsasən
EEQ nəticə-sağ alın,ön gicgah,mərkəz,təpə nahiyələrində ocaqlı pozulmalar,həmçinin xəstədə
ekstrapiramid pozğunluq və hərəki pozğunluq qeyd edilmişdir.Həmçinin döş qəfəsi orqanlarının
rentgenoqrafiyasına əsasən Pnevmonit diaqnozu qoyulmuşdur.Həm əsas xəstəlik,həm də xəstəliyin
ağırlaşmalarına görə müalicə planı tərtib olunmuşdur.Müalicədə Prednizolon, Ceftriaxion, Kortexin,
Calsi D3 nikomed, Panangin,Lazix,Enterol,Epinex,Qlisin,Noofen,Fenobarbitol tətbiq olunmuşdur.
Yaxşılaşma ilə stasionardan evə yazıldıqdan sonra xəstəyə 2 həftədən bir nəzarət olunmuşdur..
Nəticə: 30.09.16 tarixində təkrar müayinə olunmuş və xəstəliyin gedişində uzunmüddətli
remissiya qeyd olunmuşdur. Beləliklə, SQQE-nin klinik ağırlaşmaları ciddi bir problem olub, yalnız
stasionar şəraitdə, müvafiq mütəxəssislərin iştirakı ilə aradan qaldırılmalıdır.
ATUREK / MAY 2017
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı (11 MAY, 2017, ATU)
191
UŞAQLARDA AİLƏVİ ARALIQ DƏNİZİ QIZDIRMASI DİAQNOZUNUN
DƏQİQLƏŞDİRİLMƏSİNDƏ GENETİK ANALİZLƏRİN ROLU
Aysel VƏKİLOVA
İşin rəhbəri : prof. Surxay MUSAYEV
ATU TTK III Uşaq Xəstəlikləri kafedrası
Açar sözlər: FMF, MEFV geni, diaqnostik meyarlar.
Giriş: Ailəvi Aralıq dənizi Qızdırmasının (AADQ) rast gəlmə tezliyi araşdırılmamışdır.
Etiologiyasında MEFV (Mediterranean Fever) genində baş verən mutasiyaların rolu olduğu güman
edilir. Xəstəlik çox hallarda 20 yaşa qədər meydana çıxır. Klinik əlamətlərə periodik qızdırma, qarında,
döş qəfəsində və oynaqlarda ağrılar, səpkilər aiddir. Diaqnostikada böyük meyarlara poliserozit,
monoartrit, periodik qızdırma, kiçik meyarlara fiziki fəaliyyətlə əlaqədar ayaqlarda ağrı və Kolxisinlə
müalicənin müsbət effekti aiddir.
Tədqiqatın məqsədi: AADQ diaqnozunun diaqnostik meyarlar və laborator müayinələrlə
dəqiqləşdirilməsi.
Material və metodlar: Xəstə K. 17 yaş. Xəstəliyin əlamətləri 2015-ci il oktyabr ayından
başlamışdır. Ambulator şəraitdə müxtəlif diaqnozlarla müalicələr almış, lakin vəziyyətində yaxşılaşma
olmamışdır. 18.01.2016 tarixində ATU TTK-ya döş qəfəsinin yuxarı hissəsində tutma şəklində ağrı,
təngnəfəslik, tez yorulma, hər 7-8 gündən bir hərarətin yüksəlməsi şikayətləri ilə daxil olmuşdur.
Aparılan laborator və instrumental müalicələrin nəticələrinə görə CRP-41,7 mg/l, QÜA- monositoz (0,35
x 10
9
/l), KT müayinəsində dəyişiklik aşkar olunmamışdır (peritonit inkar olunur), EQDS- antral qastrit
qeyd olunmuşdur. İlkin klinik diaqnoz AADQ düşünülmüşdür. 01.02.2016 tarixində periferik venoz
qandan alınan DNT nümunəsi genetik analizə göndərilmişdir. Burdan alınan nəticəyə əsasən xəstə K.-
nın M608I və V726A mutasiyalarının Heteroziqot daşıyıcısı olduğu təsdiqlənmişdir. Müalicədə
Kolxisin, Omeprazol, Fenibut, Gamaleta B6, Dynamogen, Vagostabil, Polivitamin, Vitamin – C təyin
olunmuşdur. Diaqnoz dürüst olduğu üçün müalicənin effekti qısa müddətdə müşahidə olunmuşdur.
Hazırda xəstədə klinik-laborator remissiya vəziyyətidir.
Nəticə: Beləliklə, uşaqlarda AADQ xəstəliyinin diaqnozunun dürüstləşdirilməsi və düzgün
müalicə taktikasının təyin edilməsi üçün genetik analizlərin aparılması vacibdir.
ATUREK / MAY 2017
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı (11 MAY, 2017, ATU)
192
WILIAMS SINDROMU
Nəcilə RZAZADƏ, Gülər MƏMMƏDOVA
İşin rəhbəri : dos. Rauf BƏYLƏROV
ATU TTK, Terapevtik və Pediatrik Propedevtika kafedrası
Açar sözlər : Williams-Beuren , submikroskopik delesiya, xromosom xəstəliyi .
Giriş : Williams sindromu 7-ci xromosomun uzun qolunda delesiya nəticəsində yaranan genetik
xəstəlikdir.Əsas əlamətləri azçəkili doğulma, inkişaf geriliyi , tipik üz ifadəsi ( Pəri üzü ) , anadangəlmə
ürək-damar dəyişikliyi, sümük-əzələ sisteminin anomaliyası, hiperkalsiemiya, diş və böyrək
problemləridir.
Tədqiqatın məqsədi : Uşaqlarda Williams sindromunun erkən diaqnostikası.
Klinik müşahidə : 21.11.2016 tarixində ATU TTK-nın I pediatriya şöbəsinə 1 yaş 6 aylıq M.Ə.
müraciət etmişdir. Klinikaya müraciət edərkən şikayətləri çəki və boydan geri qalma,ödemlərin olması
və çox sidiyəgetmədəndir. Şikayətlər doğulduğu ilk gündən özünü biruzə verir. Digər xəstəxana və
klinikalara müraciət olunsa da diaqnoz dəqiqləşdirilməmiş, aparılan müalicələr isə effekt verməmişdir.
Şöbəyə daxil olarkən xəstənin ümumi vəziyyəti ağırdır, huşu aydındır. Valideynlər qohumdur (
əmiqızı-əmioğlu). Bədən çəkisi 7 kq, boyun uzunluğu – 72 sm-dır. Dolğun yanaqlar, çəkik gözlər, basıq
burun kökləri, açıq ağız,ördəkvari dodaqlar - “Pəri” üzü müşahidə edilir. Dərinin elastikliyi azalmışdır.
Aşağı ətraf əzələləri zəif inkişaf etmişdir,tonusu aşağıdır. Alın və ənsə qabarları qabarıqdır, Harrison
şırımları müşahidə edilir. Sol ayağında polidaktiliya, sol əlində rudimentşəkilli çıxıntı görünür.
EKQ-də “Hiss dəstəsinin sağ ayaqcığının natamam blokadası”, ExoKq-da “Supravalvulyar aorta
darlığı ( orta dərəcə ) . Periferik pulmonar stenoz” aşkar olundu.
Xəstəxanada yatarkən xəstəyə xroniki böyrək çatmazlığı ,aortal qapaq stenozu, Talassemiya
daşıyıcısı diaqnozları qoyuldu.
Nəticə : Xəstədə fenotipik quruluşla yanaşı supravalvulyar darlıq, inkişafdan qalma, diş və
böyrək patologiyalarının olması bu sindromu təsdiq edir. Xəstəyə qan və sidik analizlərinə, arterial
təzyiqə, sutkalıq diurezə daimi nəzarət olunması, yalnız göstəriş olarsa peyvənd olunması məsləhət
görüldü.
Dostları ilə paylaş: |