Aturek 5 Konfransın sədri

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
190 
 
UŞAQLARDA KAFEDRASI SİSTEM QIRMIZI QURD EŞƏNƏYİ  ZAMANI KLİNİK 
AĞIRLAŞMALARIN MÜALİCƏSİ 
 
Pərvin HƏSƏNOVA 
 
İşin rəhbəri : prof.Surxay MUSAYEV 
 
ATU TTK III Uşaq Xəstəlikləri 
 
Açar sözlər:lupus nefrit,ANA və Anti ds DNA pozitivliyi,xoreya. 
Giriş:
Azərbaycanda  SQQE-nin  rastgəlmə  tezliyi  araşdırılmamışdır.  Bu  istiqamətdə  aparılan 
araşdırılmalarda 100.000 uşaqdan 40 ilə 100 uşaq arasında rast gəlinmişdir. Hər yaşda ortaya çıxa bilsə 
də,  ən  çox  prepubertat  və  pubertat  dövürdə  rast  gəlinir.  Xəstəliyin  rastgəlmə  tezliyi    qız  uşaqlarında 
oğlan uşaqlarına nisbətən üç qat daha çoxdur. 
Tədqiqatın məqsədi:SQQE xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstədə ayrı-ayrı sistemlərin zədələnməsi 
zamanı ağırlaşmaların müalicəsinin effektivliyinin qiymətləndirilməsi. 
Material  və metodlar:Xəstə N,12 yaşlı,I hamiləlik ,I doğuşdandır.22.06.16 tarixində ATU TTK-ya 
müraciət  etmişdir.Klinikaya  daxil  olarkən  ümumi  vəziyyəti  çox  ağır  və  halsızdır.Xəstədə  hərəkət 
məhdudluğu,udma  aktının  pozğunluğu,  koordinasiya  pozğunluğu,qeyri-iradi  hərəkətlər,tənəffüs 
pozğunluğu  mövcuddur.Şüuru  alaqaranlıqdı.Xəstəyə  revmatoloqun  müayinəsinə  əsasən  digər  orqan 
və sistemlərin zədələnməsilə gedən  SQQE diaqnozu qoyulmuşdur.Aparılan laborator və instrumental  
müayinələrin  nəticələrinə  görə(CRP-56,8,QÜA-yetişməmiş  qranulositlər  14.4,EÇS-35;Anti  ds-DNT 
400.1,LDH-359,ALT-117,AST-92 referensləri  yüksəlmişdi).Xəstədə  nevropatoloqun müayinəsinə əsasən  
EEQ  nəticə-sağ  alın,ön  gicgah,mərkəz,təpə  nahiyələrində  ocaqlı  pozulmalar,həmçinin    xəstədə 
ekstrapiramid  pozğunluq  və  hərəki  pozğunluq  qeyd  edilmişdir.Həmçinin  döş  qəfəsi  orqanlarının 
rentgenoqrafiyasına    əsasən  Pnevmonit  diaqnozu  qoyulmuşdur.Həm  əsas  xəstəlik,həm  də  xəstəliyin 
ağırlaşmalarına  görə  müalicə  planı  tərtib  olunmuşdur.Müalicədə  Prednizolon,  Ceftriaxion,  Kortexin, 
Calsi  D3  nikomed,  Panangin,Lazix,Enterol,Epinex,Qlisin,Noofen,Fenobarbitol  tətbiq  olunmuşdur. 
Yaxşılaşma ilə stasionardan evə yazıldıqdan sonra xəstəyə 2 həftədən bir nəzarət olunmuşdur.. 
Nəticə:  30.09.16  tarixində  təkrar  müayinə  olunmuş  və  xəstəliyin  gedişində  uzunmüddətli 
remissiya  qeyd  olunmuşdur.  Beləliklə,  SQQE-nin  klinik  ağırlaşmaları  ciddi  bir  problem  olub,  yalnız 
stasionar şəraitdə, müvafiq mütəxəssislərin iştirakı ilə aradan qaldırılmalıdır. 
 
 
 
 

---

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
191 
 
UŞAQLARDA AİLƏVİ ARALIQ DƏNİZİ QIZDIRMASI DİAQNOZUNUN 
DƏQİQLƏŞDİRİLMƏSİNDƏ GENETİK ANALİZLƏRİN ROLU 
 
Aysel VƏKİLOVA 
 
İşin rəhbəri : prof. Surxay MUSAYEV 
 
ATU TTK III Uşaq Xəstəlikləri kafedrası 
 
Açar sözlər: FMF, MEFV geni, diaqnostik meyarlar.  
Giriş:  Ailəvi  Aralıq  dənizi  Qızdırmasının  (AADQ)  rast  gəlmə  tezliyi  araşdırılmamışdır. 
Etiologiyasında  MEFV  (Mediterranean  Fever)  genində  baş  verən  mutasiyaların  rolu  olduğu  güman 
edilir. Xəstəlik çox hallarda 20 yaşa qədər meydana çıxır. Klinik əlamətlərə periodik qızdırma, qarında, 
döş  qəfəsində  və  oynaqlarda  ağrılar,  səpkilər  aiddir.  Diaqnostikada  böyük  meyarlara  poliserozit, 
monoartrit,  periodik  qızdırma,  kiçik  meyarlara  fiziki  fəaliyyətlə  əlaqədar  ayaqlarda  ağrı  və  Kolxisinlə 
müalicənin müsbət effekti aiddir.  
Tədqiqatın  məqsədi:  AADQ  diaqnozunun  diaqnostik  meyarlar  və  laborator  müayinələrlə 
dəqiqləşdirilməsi.  
Material  və  metodlar:  Xəstə  K.  17  yaş.  Xəstəliyin  əlamətləri  2015-ci  il  oktyabr  ayından 
başlamışdır. Ambulator şəraitdə müxtəlif diaqnozlarla müalicələr almış, lakin vəziyyətində yaxşılaşma 
olmamışdır.  18.01.2016  tarixində  ATU  TTK-ya  döş  qəfəsinin  yuxarı  hissəsində  tutma  şəklində  ağrı, 
təngnəfəslik,  tez  yorulma,  hər  7-8  gündən  bir  hərarətin  yüksəlməsi  şikayətləri  ilə  daxil  olmuşdur. 
Aparılan laborator və instrumental müalicələrin nəticələrinə görə CRP-41,7 mg/l, QÜA- monositoz (0,35 
x 10
9
/l), KT müayinəsində dəyişiklik aşkar olunmamışdır (peritonit inkar olunur), EQDS- antral qastrit 
qeyd  olunmuşdur.  İlkin  klinik  diaqnoz  AADQ  düşünülmüşdür.  01.02.2016  tarixində  periferik  venoz 
qandan alınan DNT nümunəsi genetik analizə göndərilmişdir. Burdan alınan nəticəyə əsasən xəstə K.-
nın  M608I  və  V726A  mutasiyalarının  Heteroziqot  daşıyıcısı  olduğu  təsdiqlənmişdir.  Müalicədə 
Kolxisin,  Omeprazol,  Fenibut,  Gamaleta  B6,  Dynamogen,  Vagostabil,  Polivitamin,  Vitamin  –  C  təyin 
olunmuşdur.  Diaqnoz  dürüst  olduğu  üçün  müalicənin  effekti  qısa  müddətdə  müşahidə  olunmuşdur. 
Hazırda xəstədə klinik-laborator remissiya vəziyyətidir.  
Nəticə:  Beləliklə,  uşaqlarda  AADQ  xəstəliyinin  diaqnozunun  dürüstləşdirilməsi  və  düzgün 
müalicə taktikasının təyin edilməsi üçün genetik analizlərin aparılması vacibdir.  
 
 
 
 
 
 

---

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
192 
 
WILIAMS SINDROMU 
 
Nəcilə RZAZADƏ, Gülər MƏMMƏDOVA 
 
İşin rəhbəri : dos. Rauf BƏYLƏROV 
 
ATU TTK, Terapevtik və Pediatrik Propedevtika kafedrası 
 
Açar sözlər : Williams-Beuren , submikroskopik delesiya, xromosom  xəstəliyi . 
Giriş : Williams sindromu 7-ci xromosomun uzun qolunda delesiya nəticəsində yaranan genetik 
xəstəlikdir.Əsas əlamətləri azçəkili doğulma, inkişaf geriliyi , tipik üz ifadəsi  ( Pəri üzü ) , anadangəlmə 
ürək-damar  dəyişikliyi,  sümük-əzələ  sisteminin  anomaliyası,  hiperkalsiemiya,  diş  və  böyrək 
problemləridir. 
Tədqiqatın məqsədi : Uşaqlarda Williams sindromunun erkən diaqnostikası. 
Klinik  müşahidə  :  21.11.2016 tarixində  ATU  TTK-nın  I  pediatriya  şöbəsinə    1  yaş  6  aylıq   M.Ə. 
müraciət etmişdir. Klinikaya müraciət edərkən şikayətləri çəki və boydan geri qalma,ödemlərin olması 
və  çox  sidiyəgetmədəndir.  Şikayətlər  doğulduğu  ilk  gündən  özünü  biruzə  verir.  Digər  xəstəxana  və 
klinikalara müraciət olunsa da diaqnoz dəqiqləşdirilməmiş, aparılan  müalicələr isə effekt verməmişdir. 
Şöbəyə daxil olarkən xəstənin  ümumi  vəziyyəti ağırdır, huşu aydındır. Valideynlər qohumdur ( 
əmiqızı-əmioğlu). Bədən çəkisi 7 kq, boyun uzunluğu – 72 sm-dır.  Dolğun yanaqlar, çəkik gözlər, basıq 
burun kökləri, açıq ağız,ördəkvari dodaqlar -  “Pəri” üzü müşahidə edilir. Dərinin elastikliyi azalmışdır. 
Aşağı  ətraf  əzələləri  zəif  inkişaf  etmişdir,tonusu  aşağıdır.  Alın  və  ənsə  qabarları  qabarıqdır,  Harrison 
şırımları müşahidə edilir. Sol ayağında polidaktiliya, sol əlində rudimentşəkilli çıxıntı görünür. 
EKQ-də “Hiss dəstəsinin sağ ayaqcığının natamam blokadası”, ExoKq-da “Supravalvulyar aorta 
darlığı ( orta dərəcə ) . Periferik pulmonar stenoz” aşkar olundu. 
Xəstəxanada  yatarkən  xəstəyə  xroniki  böyrək  çatmazlığı  ,aortal  qapaq  stenozu,  Talassemiya 
daşıyıcısı diaqnozları qoyuldu. 
Nəticə  :  Xəstədə  fenotipik  quruluşla  yanaşı  supravalvulyar  darlıq,  inkişafdan  qalma,  diş  və 
böyrək  patologiyalarının  olması  bu  sindromu  təsdiq  edir.  Xəstəyə  qan  və  sidik  analizlərinə,  arterial 
təzyiqə,  sutkalıq  diurezə  daimi  nəzarət  olunması,  yalnız  göstəriş  olarsa  peyvənd  olunması  məsləhət 
görüldü. 
 
 
 
 

---