Aturek 5 Konfransın sədri

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
196 
 
СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ( МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА). 
 
АЛИЕВА Наргиз, 
 
руководитель –доц. ГУСЕЙНОВА Сабира 
 
I кафедра Детских Болезней. 
 
Ключевые  слова:  болезнь  накопления,  мукополисахаридоз  тип  VI,  арилсульфатаза  В, 
Гурлер-подобный фенотип. 
Вступление:  Мукополисахаридоз  типа  6  (синдром  Марото-Лами)-это  лизосомная  болезнь 
накопления,  вызванная  снижением  количества  или  нарушением  функции  фермента  N-
ацетилгалактозамин-4 сульфатаза (Арилсульфатаза В ). Частота возникновения МПС 6 типа 1-300 000. 
Тип  наследования  –аутосомно-рецессивный.  Арилсульфатаза  В  является  одним  из  5  ферментов, 
необходимых  для  расщепления  дерматансульфата-  важного  компонента  соединительной  ткани.  Его 
дефицит  проявляется  в  постепенно  усиливающейся  задержке  роста,  приводящей  к  карликовости, 
выраженным  скелетным  деформациям,  лицевым  дисморфиям  ,обструкции  верхних  дыхательных 
путей,  патологии  сердечно-сосудистой  системы,  паренхиматозных  органов  (  гепатоспленомегалии), 
глаз(  помутнение  роговицы),  слуха(тугоухость).  Интеллект  обычно  остаётся  нормальным.По  мере 
прогрессирования заболевания пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу вследствие 
поражения  суставов,  сердечно-сосудистой  патологии,  слепоты  или  компрессии  позвоночника 
.Т.О.заболевание сопровождается снижением качества жизни и сокращением срока жизни. 
Клинический случай: 
Больная,Севиль Мамедова, наблюдалась с рождения.При первичном  осмотре наблюдался 
единственный  симптом  –макроглоссия.  Были  проведены  общие  лабораторные  исследования,  а 
также  пациент  был  направлен  на  консультацию  к  эндокринологу  и  кардиологу.  Анализ 
лабораторно-инструментальных исследований не выявил отклонений от норм. При дальнейшем 
наблюдении  отмечалось  нормальное  развитие  психомоторных  функций:  своевременно  начала 
сидеть, ползать, ходить, говорила слова, узнавала членов семьи. 
Начиная с годовалого возраста стали проявляться фенотипические признаки-полные губы, 
гипертелоризм  глаз,  запавшее  переносье.  Также  отмечалась  патология  со  стороны  органов 
зрения-косоглазие.  На  этом  этапе  были  повторно  проведены  лабораторно-инструментальные 
исследования  (  абдоминальное  УЗИ,  ЭхоКГ,  консультация  офтальмолога).  Ребёнку  были 
прописаны  очки.  В  возрасте  2.5  лет  был  поставлен  диагноз  Мукополисахаридоз  6  типа  на 
основании  определения  уровня  арилсульфатазы  В-0  нмоль/мг.  Были  выявлены  изменения  на 
ЭхоКг-  пролапс  митрального  клапана,  лёгкая  митральная  недостаточность,  открытое  овальное 
окно. При осмотре офтальмолога было отмечено помутнение роговицы, косоглазие. Со стороны 
ЛОР  органов-  гипертрофия  аденоидов.  Для  оценки  психомоторного  развития  был  проведен 
денверский скрининговый тест.  
В  качестве  ферментозамещающей  терапии  был  назначен  Наглазим  1мг/кг/неделя,  а  также 
симптоматическая  терапия,состоящая  из  физиотерапевтических  процедур,  хирургическое 
лечение  косоглазия,  аденоидэктомия,  со  стороны  сердечно-сосудистой  системы  –профилактика 
инфекционного эндокардита. 
  
  
 
 

---

ATUREK  /  MAY 2017
 
ATU rezidentlərinin 5-ci elmi-təcrübi konfransı  (11 MAY, 2017, ATU)   
197 
 
КИСЛОТНО-ОСНОВНОЕ СОСТОЯНИЕ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С   
ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ 
 
АЛИЕВА Айнур, АЛЫШОВА Шекер 
 
Руководитель: старший научный сотрудник, доктор философии по медицине, 
ЭФЕНДИЕВА Махира 
 
Научно-Исследовательский институт педиатрии имени К.Я.Фараджевой 
 
Ключевые  слова:  Кислотно-основное  состояние,  новрожденный,  перинатальная 
патология. 
Оптимальный  гомеостаз  поддерживается  физиологическими  механизмами  и  буферными 
системами.  Изменение  гомеостаза  ведет  к  расстройству  жизнедеятельности  всего  организма  в 
целом,  извращению  метаболизма  клетки  вплоть  до  ее  гибели,    наоборот  при  поражении  ряда 
органов  отмечается  нарушение  функции  химических  буферов,  приводящее  к  патологическим 
сдвигам в кислотно-основном состоянии. 
Цель  работы:  Определение  КОС  у  новорожденных  с  различной  перинатальной 
патологией, получающих лечение в ОРИТ НИИ педиатрии. 
Материалы  и  методы: Для  проведения  работ  мы использовали  анализатор Easy Stat, с 
помощью  которого  проводились  прямое  измерение  pH,    pCO2,  pO2  и  ряда  электролитов,  а 
также  возможно  было  рассчитать  общую  двуокись  углерода  TCO2,  бикарбонат  HCO3,  избыток 
оснований  BE  в  крови  и  внеклеточной  жидкости  BEc+,  стандартные  бикарбонаты    SBC,  общее 
содержание 
O2, 
и 
альвеолярно-артериального 
градиента 
O2.Нами 
обследовано 
60 
новорожденных,  у  которых  отмечалось  нарушение  ауторегуляции    гомеостаза  на  фоне 
выраженной 
дыхательной 
и 
сердечно-сосудистой 
недостаточности, 
с 
нарушениями 
электролитного обмена. Дети родились при сроке гестации 30-40 недель с массой тела от 1200 г 
до 3600 г в асфиксии с оценкой по шкале Апкар 4-8 баллов. Исследовалась венозная кровь в день 
поступления  и  в  динамике.У    38  новорожденных  (63,3%)  отмечали  синдром  дыхательных 
расстройств  на  фоне  пневмопатии,      и  поражение  центральной  нервной  системы  ,нарушение 
мозгового  кровообращения.  Среди    этих  детей  были  младенцы  с  отеком  мозга,  гипоксически-
ишемической  энцефалопатией  с  задержкой  внутриутробного  развития.  У  остальных  22    детей 
(36,7%)  был  диагностирован  сепсис,  внутриутробная  инфекция,  врожденный  порок  сердца  , 
пневмония, фетальный гепатит. 
По  результатам  обследования  у  всех  детей  отмечались  нарушение  в  КОС,  причем  в  48  % 
отмечался метаболический ацидоз, из них 34%- компенсированный, а 14%-декомпенсированный, 
у  45%  -респираторный  ацидоз,  из  которых  у  18,4%  -компенсированный,  а  у  26,6%  - 
декомпенсированный.  Также  у  7%  детей  отмечалось    смешанное  нарушение.  Коррекция 
респираторного 
ацидоза 
проводилась 
оптимизацией 
вентиляции, 
в 
случаях 
декомпенсированного метаболического ацидоза проводилась ощелачивающая терапия. 
 
 
 
 

---