Азярбайжан Республикасы Тящсил Назирлийи
Yüklə 2,8 Kb. Pdf görüntüsü
|
229 (XXX) qadınlarda iki Barr cismi, serter – terşevski (XO) xəstəliyinə tutulan qadınlarda isə Barr cismi olmur. Bu o deməkdir ki, Barr cisminin sayı kariotipdəki X xromosomunun sayından bir əskik olur. (X-1) cinsi xromosom balansının dəyişməsindən yaranan xəstəliklərin ilkin diaqnozunun qoyulmasında Barr cisminin sayının öyrənilməsinin böyük əhəmiyyəti vardır. Şəkil 56. İnsanlarda cinsiyyəti təyin edən xromosomların nəslə ötürülməsi. İnsanda xromosomların nomenklaturası və təsnifatı 1960-cı ildə Denver (ABŞ-ın Kolorado ştatı) komissiyası tərəfindən müəyyənləşdirildi. Həmin komissiya mitotik xromosomu işarə etmək üçün standart nomenklatura sistemi yaratdı. Bu sistemə görə Kariotipin sxematik görünüşü idioqramma adlandırıldı. Bütün xromosomlar, onların ölçüsünə və formasına görə nömrələndi, (1-dən 230 22-yə qədər) cinsi xromosomlara nömrə verilmədi və onları X və Y hərfləri ilə işarə etmək qərara alındı (Şəkil 57 və 58). 1963-cü ildə Londonda insanın normal kariotipinə aid məlumatların standartlaşdırılması üzrə ikinci beynəlxalq konfrans xromosomların eyniliyini və onların fərdi xüsusiyyətlərinin (indentifikasiya) müəyyən etmək işində ikinci daralmaların mövcudluğuna xüsusi əhəmiyyət verdi. 1966-cı ildən Çikaqoda keçirilən konfransda normal və dəyişmiş xromosomları işarə etmək sistemi işlənib, tərtib edildi. Hazırda yuxarıda göstərilən konfransların qərarları əsasında insan xromosomları üçün aşağıdakı təsnifat qəbul edilmişdir. 231 Şəkil 57. Kişi xromosomları Bu təsnifata görə insanda olan 22 cüt xromosom yeddi qrupa bölünmüşdür. I Qrup. 1-3 cüt ən iri metasentrik xromosomlar olub, ölçülərinə görə bir-birindən fərqlənir. 1-ci xromosom cütündə 2-ci daralma yeri vardır. II Qrup. 4-5-ci xromosom cütləri aiddir, iri submetasentrikdirlər. Forma və ölçüsünə görə bu qrupun xromosomları bir-birindən fərqlənir. III Qrup. 6-12-ci xromosom cütləri daxildir, orta sublematasentrikdirlər, 6-cı xromosom cütü «X» xromosomuna çox bənzəyir. Bu qrupdan olan 6,7,8,11-ci 232 xromosomların sentromeri xromosom qollarının mərkəzinə nisbətən yaxın yerləşir. 9,10,12-ci cütlər isə daha çox submetasentrikdir. 6-cı xromosomun qısa qolunda 2-ci daralma yeri görünür. 8,9-cu xromosomlardakı ikinci daralma yeri isə uzun qollarının sentromerinə yaxın olur. IV Qrup. 13-15-ci xromosom cütlərini əhatə edir. Orta ölçülü akrosentrik xromosomlardır. Üç cütdən hər birində xromosom peyki mövcuddur. V Qrup. 16-18 xromosom cütləri olub, sentromerin yerləşməsinə görə fərqlənir. 16-cı xromosom metasentrik, 17-18 xromosomlar isə submetasentrikdirlər. Bundan başqa 16 və 17 xromosomların uzun qollarında sentromerə yaxın nahiyyədə 2-ci daralma yeri vardır. 233 VI Qrup. 19-20-ci cütlər kiçik metasentrik olub, bir- birindən fərqlənmir. VII Qrup. 21-22-ci cütlər kiçik akrosentrik xromosomlardır. Hər iki cütdə peyk vardır. Cütlər bir- birindən fərqlənmir lər. «Y» xromosom u forma və ölçüsünə görə bu xromosom lara çox oxşayır. Bu təsnifat sistemində homoloji xromosom lardakı spirallaşm a dərəcəsi nəzərə alınmamışdır. Şəkil 58. Qadın xromosomları 234 Cinsi xromosomlar. Əksər müxtəlif cinsli orqanizmlərdə diploid xromosom dəstində bir və ya iki xromosomun cütü olmur. Həmin xromosomlar cinsi xromosom adını almışdır, cinsi xromosomlar erkək və dişiləri bir-birindən fərqləndirir. Qalan xromosomlar isə autosom xromosomlar adlanır. Cinsi xromosomlar şərti olaraq X (dişi) və Y (erkək) işarə edilir. Odur ki, cinsiyyəti ayrı olan orqanizmlərin erkək və dişilərinin xromosom kompleksi eyni deyildir. Drozofil milçəyinin xromosom dəsti misalında bu müxtəlifliklə tanış olaq. Drozofildə 2n=8-dir. Xromosomların 3 cütünə görə erkək və dişilər bir-birindən fərqlənmir. Lakin cinsi xromosomlara görə onlar bir-birindən fərqənirlər. Dişidə 3 cüt autosom xromosomla yanaşı eyni formalı iki X xromosomu olur. Erkəkdə isə 3 cüt autosom, bir X xromosom və kiçik Y xromosom olur. Beləliklə, drozofilin xromosom kompleksi 6 autosom və iki cinsi xromosomdan ibarət olur (şəkil 59). 235 Şəkil 59. Drozofilin dişi və erkəyin xromosom tipləri. Dişi orqanizmdə cinsiyyət hüceyrələri yetişən zaman hər bir yumurta hüceyrə meyoz nəticəsində 4 xromosom – o cümlədən 3 autosom və bir X xromosomu alır, erkəklərdə isə iki cür spermatozoid hüceyrəsi yaranır. Onlardan yarısı 3 autosomla yanaşı bir X xromosomu, digər yarısı isə üç autosom və bir Y xromosomu alır. Mayalanma zamanı X xromosomu daşıyan yumurta hüceyrə X xromosomlu spermatozoidlə mayalandıqda dişi, Y-xromosomlu spermatozoidlə mayalandıqda isə erkək fərdlər meydana çıxır. İnsanda və bütün məməlilərdə cinsiyyəti müəyyən etməyin xromosom mexanizmi drozofildə olduğu kimidir. Yüklə 2,8 Kb. Dostları ilə paylaş:
|