Doktrinarna stališČA

Poslati na Inštitut za varovanje zdravja, Trubarjeva 2, 1000 Ljubljana (Prijava nalezljive bolezni)

Tel.: [phone], Fax: [phone]

Prijava bolnika pri katerem poteka diagnostika prionske bolezni (MKB-10 A 81.0)

Ime in priimek bolnika:_____________________________________

Datum rojstva: _______________ Spol: M Ž

(dd/mm/ll)

Kraj prebivališča (naslov): _________________________________________
Zaposlitev (opis del oziroma nalog): __________________________________
_______________________________________________________________
Datum začetka bolezni:___________ Trenutno stanje (obkrožiti): živi/umrl/neznano

(dd/mm/ll) Datum smrti: __________

(dd/mm/ll)

Vrsta prionske bolezni:

a) Sporadična Creutzfeldt Jakobova bolezen: (obkrožiti) sum / verjetna / zanesljiva

b) Iatrogena Creutzfeldt Jakobova bolezen	sum	zanesljiva
pri bolniku, ki je v preteklosti prejemal hormone pridobljene iz pituitarne žleze mrliča.	□	□
pri bolniku z anamnestičnim podatkom o prejemu trde možganske opne.	□	□
pri bolniku z anamnestičnim podatkom o opravljeni kranotomiji in/ali stereotaktičnem EEG z uvajanjem igle v možgane	□	□

c) Familiarna prionska bolezen	sum	zanesljiva
dedna CJB	□	□
- Gerstmann-Straussler-Scheinkerjeva bolezen	□	□
FFI (smrtna familiarna insomnija)	□	□

d) Varianta Creutzfeldt Jakobova bolezen: (obkrožiti) sum / zanesljiva

Zdravnik prijavitelj:_________________ Ustanova: __________________________

(žig in podpis)
Datum prijave:

Ekstrapiramidne bolezni

DISTONIČNA REAKCIJA (ZARADI ZDRAVIL)

Klinična slika:

Splošno:

• 
  distonična reakcija (DR) so mišični krči, ki se običajno pojavijo v nekaj urah (oziroma znotraj 3-4 dni) po zaužitju nekaterih zdravil.
  
• 
  je dvakrat pogostejša pri moških.
  
• 
  redka pri starejših.
  
• 
  otroci so bolj dovzetni.
  
• 
  ob DR so bolniki pri zavesti in lahko odgovarjajo na vprašanja.
  
• 
  pogosto imajo težave z govorom.
  
• 
  krči so neprijetni, a ne ogrožajo življenja.
  

Tipi mišičnih krčev:
Okulogirna kriza:

• 
  prizadene očesne in periorbitalne mišice
  
• 
  začne z blefarospazmom in se razvije v bolečo deviacijo zrkel navzgor ali vstran
  

Orofaciolingvalni zgibki:

• 
  prizadane mišice jezika in obraza
  
• 
  bizarno grimasiranje
  
• 
  trizmus
  
• 
  iztegovanje jezika
  
• 
  dizartrija
  
• 
  redko so prisotni krči v žrelu in grlu, ki lahko povzročijo davljenje in dispnejo
  

Tortikolis:

• 
  obračanje vratu
  

Lahko so prizadete tudi mišice trupa in hrbta, lahko pride do bočenja in obračanja hrbtenice.

Mehanizem:

• 
  nekatera zdravila z blokado dopaminskih receptorjev porušijo ravnotežje med dopaminskim in holinergičnim nevrotransmiterskim sistemom v CŽS, kar vodi do prevelike holinergične aktivnosti, ki se kaže z mišičnimi krči.
  

Etiologija:

• 
  običajno se DR pojavi po zaužitju nevroleptikov zaradi zdravljenja psihiatričnih motenj oziroma zaradi zdravljenja slabosti z antiemetiki.
  
• 
  incidenca je 12%.
  

Nevroleptiki, ki lahko povzročajo DR:

• 
  fenotiazini (Prazine, Moditen, Melleril, Torecan)
  
• 
  tioksanteni (Clopixol, Fluanxol)
  
• 
  butirofenoni (Haldol)
  

Druga zdravila, ki lahko povzročijo DR:

• 
  metoklopramid (Reglan, Degan)
  
• 
  ciklični antidepresivi
  
• 
  antihistaminiki
  
• 
  doksepin
  
• 
  bromokriptin
  
• 
  karbamazepin
  
• 
  cimetidin
  
• 
  fluoksetin
  

Rizični dejavniki:

• 
  bolnik, ki je na nevroleptike ali druga zdravila že reagiral z akutno distonijo!
  

Preventiva: razmisliti o antiholinergiku ali amantadinu pri bolniku, ki je že imel akutno distonično reakcijo.

Pediatrična posebnost:
- otroci so še posebej dovzetni, če so dehidrirani in febrilni.

Prva pomoč:

• 
  DR redko ogroža življenje.
  
• 
  Paziti je potrebno na vzdrževanje prehodnih dihalnih poti.
  
• 
  Pomembna je heteroanamneza o uživanju zdravil in zbiranje embalaže potencialno zaužitih zdravil.
  

Diagnoza:

• 
  klinična
  
• 
  potrjena z odgovorom na zdravljenje.
  

Diferencialna diagnoza:

• 
  epilepsija (epileptični napadi v preteklosti, bolnik se ne odziva na govorne dražljaje, tonično-klonična narava krčev)
  
• 
  histerija ali psevdonapadi (sprožilni emocionalni dogodek, krči običajno niso kontinuirani)
  
• 
  tetanus
  
• 
  zastrupitev s strihninom
  
• 
  distonije druge etiologije (cerebralna paraliza, družinska obremenjenost, drugi znaki kronične nevrološke bolezni)
  
• 
  pik strupenega škorpijona (pogosta sta okulogirna kriza in opistotonus)
  

Pediatrične posebnosti:

• 
  meningitis in encefalitis se lahko prezentirata z atipičnimi epileptičnimi napadi, ki so lahko podobni DR.
  

Zdravljenje:

• 
  biperiden (Akineton): 5 mg i.m. ali i.v. počasi, kasneje 1-2 mg p.o. trikrat dnevno.
  
• 
  diazepam (Apaurin): 5-10 mg i.v., kasneje 5 mg p.o. na 4-6 ur.
  

Klasifikacija / šifriranje:
MKB 10: G 24.0
Priporočena literatura:
Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD. Neurology in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000.
Samuels MA. Manual of Neurologic Therapeutics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1999.
Kaplan HI, Sadock BJ. Pocket Handbook of Clinical Psychiatry. Baltimore: Williams&Wilkins, 1996.

Avtor: asist. mag. Maja Trošt, dr. med.

Huntingtonova bolezen (HB)

Sinonimi
Huntingtonova horea, Chorea maior, Chorea chronica progressiva Huntington
Osnove
Opis
Dedna bolezen, za katero sta značilni horea in upad mentalnih funkcij. Potek bolezni je počasen. Simptomi se navadno pojavijo po 30 letu starosti. Ob nastopu simptomov ima večina bolnikov že potomce, ki so lahko podedovali bolezen.

Prizadet organski sistem: centralno živčevje.

Genetika: avtosomno dominantna bolezen.

Prevalenca: V Sloveniji ni poznana. Sosednje države (Hrvaška, Italija) 4-5 bolnikov na 100 000 prebivalcev.

Obolevnost po starosti: srednja leta ; do 10% juvenilne oblike (pred 20 letom) ; do 20 % po 50 letu, izjemoma po 70 letu.

Obolevnost po spolu : moški in ženske v enakem odstotku.
Simptomi in znaki:
Horea

Atetoza

Dizartrija

Disfagija

Bradikineza

Hipotonija ali rigidnost

Primitivni refleksi

Motnje bulbomotorike

Motnja posturalne stabilnosti

Motnja hoje

Izguba telesne teže

Demenca

Depresija

Suicidalnost

Emocionalne motnje

Iritabilnost in agresivnost

Impulzivnost

Sociopatsko vedenje

Seksualne motnje

Patološka ljubosumnost

Alkoholizem

Manija

Blodnje

Halucinacije

Paranoja
Vzroki
Molekularno genetska osnova za HB je povečano število Citozin-Adenin-Gvanin (CAG) tripletov gena IT15 na krajšem (p) kraku 4 kromosoma. Patološki gen kodira patološki protein Huntingtin, ki povzroča encimske motnje v prizadetih celicah.
Dejavniki tveganja: Pozitivna družinska anamneza (50 % možnost obolevnosti). Nove mutacije so redke. Pogosto bolniki zanikajo pozitivno družinsko anamnezo.

Diagnoza

Diferencialna diagnoza
Dedne motnje gibanja
Benigna familiarna horea

Nevroakantocitoza

Familiarne idiopatske cerebralne kalcifikacije (Fahrova bolezen)

Paroksizmalna horeoatetoza

Wilsonova bolezen

Lesch-Nyhanov sindrom

Hallervorden Spatz-ova bolezen

Neuronalna lipofuscinoza

Dentatorubropalidoluizialna atrofija

Sekundarne motnje gibanja
Infekcijski-imunološki vzroki

Sydenhamova horea

Sistemski lupus eritematosus

Terciarni sifilis
Povzročene z zdravili

Antipsihotiki (tardivne diskinezije)

Oralni kontraceptivi

Levodopa

Antikonvulzivi

Antiholinergiki

Cimetidin

Izoniazid

Metabolne in endokrine

Horea v nosečnosti

Hipertiroidizem

Hiperglikemična neketotična encefalopatija

Mitohondrijske citopatije
Vaskularni

Okvara subtalamičnega jedra (hemihorea/hemibalizem)

Periarteritis nodosa

Policitemija rubra vera
Motnje gibanja neznane etiologije

Senilna horea

Esencialna horea

Parkinsonova bolezen
Demenca

Alzheimerjeva bolezen

Creutzfeld-Jakobova bolezen

Pickova bolezen
Emocionalne in perceptivne motnje

Bipolarna motnja

Shizofrenija
Vedenjske in osebnostne motnje

Alkoholizem

Sociopatija


Patologija
Makroskopska
Cerebralna atrofija

Atrofija nucleus caudatusov

Atrofija putamna

Razširjeni ventrikli

Atrofija globus pallidusa

Atrofija frontalnih lobusov

Atrofija parietalnih lobusov

Kortikalna atrofija
Mikroskopska
Propad nevronov v korteksu, še posebej v plasteh III, V, VI, v globus pallidusu, striatumu, hipotalamusu, glioza v omenjenih predelih. Bolj prizadeti so mali nevroni.
Specialni testi
Pri simptomatskih bolnikih je mogoče potrditi diagnozo z molekularno-genetskim testiranjem. Z isto metodo je možno napovedno testiranje pri asimptomatskih s HB ogroženih svojcih bolnikov. Na testiranje pristane 10-30% ogroženih svojcev. Etična priporočila !


Slikovne (nevroradiološke) metode
CT ali MR: atrofija možganov v celoti, še posebej nucleus caudatusa.

(Pozitronska emisijska tomografija (PET): znižana poraba glukoze, diagnostično ni nujno, v Sloveniji ni možnosti za to preiskavo).

Zdravljenje
Obravnava bolnikov
Dokler je le mogoče ambulantna
Splošni ukrepi
Preprečevanje in zdravljenje zapletov

Fizioterapija in delovna terapija

Izobraževanje svojcev

Genetsko svetovanje
Aktivnosti
Pacienta moramo obdržati aktivnega kolikor in dokler je le mogoče.

Zdravljenje z zdravili
Diskinezije učinkovito zmanjšajo nekateri nevroleptiki. Monoterapija izbora je sulpirid (Eglonyl).

Zelo učinkovit je tudi olanzapin (Zyprexa). Haloperidol zaradi zapletov pri dolgotrajnejši terapiji opuščamo.

Depresija in vedenjske motnje: SSRI inhibitorji.

Manija: Na-valproat (Apilepsin) ali karbamazepin (Tegretol).
Alternativna zdravila:

Tetrabenazin pri diskinezijah (v Sloveniji ni registriran); triciklični antidepresivi pri depresiji, neselektivni beta blokatorji ali dolgo delujoči benzodiazepini (klonazepam-Rivotril ) pri vedenjskih motnjah.
Spremljanje pacientov
Kontrolni pregledi
Periodični, ambulantni, glede na potrebe po simptomatskem zdravljenju.
Preventiva
Genetsko svetovanje
Morebitni zapleti
Zadušitev zaradi masivne aspiracije.

Poškodbe ob padcih (npr subduralni hematom).

Suicid

Zapleti zaradi osebnostnih sprememb (nasilno vedenje pacienta do sebe ali okolice).

Zapleti zaradi demence
Prognoza
Progresivna bolezen, pričakovano preživetje 15-20 let od pojava prvih simptomov.
Razno
Vožnja motornega vozila
Ni zakonsko prepovedana; priporočljivo je, da vozijo le najlažje prizadeti bolniki, ostalim se to odsvetuje in prosi za pomoč svojce.
Izobraževanje pacientov in svojcev
Društvo bolnikov z ekstrapiramidnimi obolenji Trepetlika, sekcija bolnikov s HB (trenutni sedež: KO Inštitut za klinično nevrofiziologijo SPS Nevrološka klinika).


Klasifikacija/Šifriranje
MKB 10: G 10
Literatura:
Haddad MS, Cummings JL. Huntington’s disease. Psychiatr Clin North Am 1997 ; 20 :791-807.
Harper PS. Huntington’s disease. 2^nd Ed. London, Saunders, 1996.
Paulsen JS. Understanding behaviour in Huntington’s disease. Huntington society of Canada, 1999.
Riley DE, Lang AE. Movement disorders : 1889-1930. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden David C (Eds). Neurology in Clinical Practice. 2^nd ed. Boston, Butterworth, 2000.
World Federation of Neurology and International Huntington Association. Guidelines for the molecular genetic predictive test for Huntington’s disease. Journal of Medical Genetics 1994 ; 31: 555-559.
Avtor : asist. mag. Jan Kobal, dr. med.