-
Rossor MN. The Dementias. In Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD (eds), Neurology in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann,1996;1583-1624.
-
Denišlič M. Zdravljenje Alzheimerjeve bolezni. Zdrav Vestn 2000;69:107-108.
-
Jensterle J, Mlakar J, Vodušek DB. Uporaba kratkega preizkusa spoznavnih sposobnosti pri ocenjevanju demenc. Zdrav Vestn 1996;65:577-582.
Avtor: asist. Uroš Rot, dr. med.
Wernickejeva encefalopatija
OSNOVNI PODATKI
Opis bolezni: akutno metabolno obolenje, ki nastopi zaradi pomanjkanja vitamina B1, najpogosteje ob kroničnem alkoholizmu. Značilnost bolezni so encefalopatija, ataksija in motnje bulbomotorike. Ob pridruženih motnjah spomina bolezen imenujemo Wernicke-Korsakov sindrom.
Prizadet sistem: živčni sistem
Genetika: sporadično obolenje
Incidenca/Prevalenca: nista znani, bolezen je slabo prepoznana.
Spol: M > Ž
Starost: običajno med 30 in 70 leti
KLINIČNA SLIKA
-
generalizirana encefalopatija
-
prisotna pri 90% bolnikov
-
motnje pozornosti
-
krajevna in časovna dezorientiranost
-
apatičnost
-
kvantitativne motnje zavesti, tudi koma
-
pareza lateralnih rektusov
-
nistagmus v smeri pogleda
-
motene zenične reakcije
-
supranuklearne pareze pogleda
ETIOLOGIJA
-
pomanjkanje tiamina (vitamina B1) ob kroničnem alkoholizmu
-
ostali vzroki
-
hiperemeza v nosečnosti
-
malabsorbcijski sindromi
-
prolongirana parenteralna prehrana brez tiamina
-
anoreksija nervoza
-
operativni posegi na gastrointestinalnem traktu
-
hemodializa ali peritonealna dializa
-
sistemsko maligno obolenje
-
hranjenje po dolgotrajnem stradanju
-
AIDS
DIAGNOZA
-
izključevanje ostalih vzrokov encefalopatije
Laboratorij
-
elektroliti, kalcij, krvni sladkor
-
lumbalna punkcija
Nevroradiološke preiskave
-
CT glave izkjuči strukturne lezije, ki bi lahko povzročile encefalopatijo
-
MR glave včasih prikaže značilne spremembe periakveduktno in v talamičnih jedrih
Patologija
-
simetrične nekroze v mamilarnih telescih, periakveduktalni sivini, talamičnih jedrih in hipotalamusu
-
drobne krvavitve v istih predelih
Diferencialna diagnoza
-
možganska kap
-
hitro rastoči možganski tumorji
-
herpetični encefalitis
-
encefalitis možganskega debla
-
subduralni hematom
-
intoksikacije
-
metabolne motnje
-
tranzitorna globalna amnezija
-
botulizem
-
Miller-Fisherjev sindrom
ZDRAVLJENJE
Ukrepi ob sprejemu v bolnišnico
-
ABC
-
pulzna oksimetrija, kisik
-
monitoriranje
-
intravenski kanal
Zdravila
-
tiamin 50 mg iv, vedno pred aplikacijo glukoze!
-
hiter odgovor na tiamin je diagnostičen
-
izboljšanje bulbomotorike že nekaj ur po aplikaciji tiamina, cerebelarnih motenj lahko šele po tednu dni, spominskih pa še kasneje
-
parenteralna aplikacija tiamina 50 mg dnevno, dokler bolnik ne prične samostojno in redno uživati hrane
OPOMBA: tiamin parenteralno vedno pred aplikacijo glukoze pri vseh bolnikih z moteno zavestjo neznanega vzroka, alkoholikih, ki so sprejeti zaradi drugih razlogov kot so abstinenčni epileptični napadi, delirium tremens
NADALJNJA OBRAVNAVA
Merila za sprejem v bolnišnico
Merila za odpust z bolnišnice
Klasifikacija / šifriranje:
MKB 10: 31.2
Priporočena literatura
-
Victor M. Diseases of the nervous system due to nutritional deficiency. In Adams RD, Victor M, Principles of Neurology. New York: McGraw-Hill, 1993;850-876.
-
So YT, Simon RP. Deficiency diseases of the nervous system. In Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD (eds), Neurology in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann,1996;1373-1388.
Avtor: asist. Uroš Rot, dr. med.
PRENOSLJIVE SPONGIFORMNE ENCEFALOPATIJE
Klasifikacija: MKB-10 A 81.0
Definicija: Bolezni, ki jih karakterizira patološki substrat spongiformne degeneracije CŽS, ki ga glede na prevladujočo hipotezo povzročijo patološke prionske beljakovine ali prioni. Prioni lahko spontano nastanejo v možganih (sporadične oblike bolezni) ali pa, po vnosu v možgane, pripeljejo do komformacijske spremembe normalne izoforme prionskega proteina, ki je pritrjena na citoplazmatski membrani nevronov in glialnih celic (iatrogene oblike in po vsej verjetnosti vCJB). Do familiarnih oblik bolezni pride zaradi mutacije gena prionskega proteina na kromosomu 20. Prenosljive spongiformne encefalopatije ali prionske bolezni sodijo v skupino amiloidoz CŽS.
Oblike:
-
Creutzfeldt Jakobova bolezen (CJB) – različice:
Sporadična Creutzfeldt Jakobova bolezen naj bi predstavljala 85-90 % vseh bolnikov s CJB. (Fenotipska variabilnost se pripisuje različnim oblikam patološke prionske beljakovine). Predložena je molekularna klasifikacija sporadične CJB na podlagi a) genotipa polimorfnega kodona 129 gena prionske beljakovine in b) fizikalno kemičnih lastnosti patološke prionske beljakovine, ki je delno odporna na proteaze.
Incidenca: 1-1,7/milijon prebivalcev/leto
-
Starost v povprečju 64 let.
-
Tipično se začne s progresivnim upadom kognitivnih funkcij (progresivna demenca), ki se ji pridruži ataksija, motnje vida, mioklonus, piramidna in ekstrapiramidna prizadetost, akinetični mutizem.
-
V EEG-ju se pojavijo periodični (trifazni) ostri valovi v nizki slabo oblikovani osnovni aktivnosti (pri 75 %-80 % bolnikov po večkratnem snemanju). Lahko so odsotni v zgodnji fazi oziroma pri nekaterih bolnikih.
-
Do smrti pride lahko že v nekaj tednih, sicer pa bolniki lahko živijo do 2 let (povprečno 4-6 mesecev).
-
Glede na pojavljanje različnih fenotipov bolezni, pri katerih se kažejo razlike npr. v javljanju EEG sprememb, sedanji opis bolezni sloni predvsem na opisu nekaterih fenotipov; »atipične« oblike pa verjetno niso ustrezno diagnosticirane!
Familiarna Creutzfeldt Jakobova bolezen – kadar se zgoraj omenjena simptomatika javi pri sorodnikih v prvem kolenu. Naj bi je bilo do 10-15 % bolnikov s CJB.
Iatrogena CJB – pri tej je pogosto v začetku v ospredju cerebelarni sindrom (parenteralni vnos hormonov hipofiz mrličev). Do infekcij je prišlo zaradi zdravljenja s hipofiznimi hormoni humanega porekla (tudi po 20 letih), po transplantaciji roženice in dure (lahko že po nekaj mesecih), po uporabi kontaminiranih nevrokirurških inštrumentov ....
Varianta Creutzfeldt Jakobove bolezni
-
Hipotetično, vendar zelo verjetno povezana z bovino spongiformno encefalopatijo (BSE).
-
Opisana pri mlajših pacientih, starost v povprečju 28 let (od 12 - 51 let).
-
Daljši bolezenski potek (v povprečju 14 mesecev).
-
Tipično se začne z depresijo, halucinacijami, disestezijami, parestezijami in ataksijo, demenca in mioklonus nastopita v nadaljnjem poteku.
-
Praviloma EEG ne kaže za CJB tipičnih periodičnih ostrih valov!
Diferencialna diagnoza:
Demence druge etiologije, predvsem hitro progredientne (glej Demence). Posebej velja omeniti Hashimoto encefalitis, ki predvsem pri mlajših bolnikih lahko poteka podobno kot CJB in je običajno reverzibilen ob terapiji s steroidi.
Diagnostični postopki:
-
EEG: periodični (trifazni) ostri valovi; preiskavo je ob negativnem izvidu in utemeljenem sumu na CJB smiselno ponavljati (glej zgoraj). Odsotnost EEG sprememb ne izključi CJB.
-
Likvor*: večinoma normalen izvid klasičnih parametrov. Lahko je povišana p130/131, beljakovina, ki je član družine 14-3-3 proteina (ta test bi naj bil od vseh testov za določanje »nevronskih proteinov« – ob ustrezni klinični sliki – najbolj specifičen in občutljiv); za nevrone specifična enolaza (NSE), S-100 protein. Na Inštitutu za patologijo v okviru Prionskega laboratorija, ki ga vodi doc. dr. Mara Popovič, dr. med. določajo beljakovino 14-3-3 v likvorju. Za preiskavo potrebujejo od 0.5 mL do 1 mL cerebrospinalnega likvorja, ki se ga odvzame v polipropilensko posodico z navojem, zapre in nato shrani v dodatnem varnostnem kontainerju (npr. v plastični falkon posodici) na hladnem do transporta. V kolikor vzorca n mogoče dostaviti še isti dan, ga je potrebno zamrzniti na –80°C, da ne pride do razkroja beljakovin. Vzorce je potrebno transportirati na ledu ali na mrzlih izolacijskih blazinicah, ki vzdružujejo nizko temperaturo. Prosijo, da označene vzorce cerebrospinalnega likvorja in napotno diagnozo bolnika pošljete na Inštitut za patologijo, Oddelek za molekularno genetiko, Zaloška 4 (v stavbi nekdanjega Inštituta za patologijo). Delovni čas laboratorija je vsak delovnik od 8.00 do 17.00 ure. Prosimo, da osebje laboratorija predhodno pokličete na tel. številko 01/543 7188 ali 543 7189 (SPREJEM mag. Teofil Žižek).
-
Krvne preiskve*: ponavljajoče merjenje koncentracije proteina S-100 v serumu potrdi CJB s približno 75 % specifičnostjo in 80 % občutljivostjo.
(*Opomba: Na Inštitutu za biokemijsko laboratorijsko diagnostiko KC poskusno določajo NSE, drugih proteinov pa ne).
-
CT – nespecifičen izvid; lahko atrofija okcipitalnih lobusov in malih možganov.
-
MR – T2 hiperintenzivnosti v bazalnih ganglijih podkrepljujejo klinični sum na CJB. Pri varianti CJB opisujejo hiperintenzivnosti v pulvinarjih. Nespecifično: atrofija okcipitalnih lobusov in malih možganov.
-
Biopsija tonzil je diagnostična le pri CJB. Pri sCJB ni kopičenja prionov v limfatičnih tkivih.
Diagnoza zanesljive Creutzfeldt Jakobove bolezni je zaenkrat možna le z imunohistokemičnim dokazom prionov v osrednjem živčevju. Ker biopsija možganov pri bolnikih z demenco in sumom na Creutzfeldt Jakobovo boleznijo ni priporočljiva zaradi nevarnosti iatrogenega prenosa prionov, se raje zatečemo k pregledu možganov po smrti bolnika.
Patomorfološke spremembe:
Spongiformna degeneracija (vakuole v nevropilu – mrežje citoplazmatskih podaljškov nevronov in glialnih celic), izguba nevronov in glioza v skorji velikih možganov in lahko tudi v subkortikalnih jedrih. V 5-10 % sCJB se pojavijo agregati PrPSc v obliki amiloidnih leh (»kuru« lehe).
Pri varianti CJB so prisotne značilno oblikovane amiloidne lehe (»floridne« lehe).
Ostale spongiformne encefalopatije pri človeku:
Dostları ilə paylaş: |
