Mavzu: Daun sindromi kasalligi

Mavzu: Daun sindromi kasalligi. Daun sindromiga chalingan bolalarning rivojlanish xususiyatlari

Reja:

1. Kelib chiqish sabablari

2. Kasallik belgilari

3. Diagnostika

4. Kasallikni davolash

5.Xulosa
Bolaning Daun sindromi bilan tug‘ilishining asosiy omili onaning yoshi hisoblanadi. Bu haqda Rossiya Fanlar akademiyasining Tibbiy-genetik ilmiy markazi matbuot xizmati ma'lum qildi.
Mutaxassislarning aytishicha, irqiy kelib chiqish yoki iqtisodiy-ijtimoiy sharoitlar homilaning ushbu irsiy chetlashish bilan tug‘ilishiga ta'sir qilmaydi. Biroq hududning an'anaviy va diniy xususiyatlari ahamiyatga ega bo‘lishi mumkin, chunki homiladorlikni tugatish qabul qilinmagan hududda bu chetlashishga ega bolalar soni oshib boradi. 
Ayollarda 40 yoshiga kelib Daun sindromi bilan bola tug‘ilishi ehtimoli 30 yoshlilarga nisbatan 9 marta yuqoriroqdir. 
Ko‘plab davlatlarda homilador ayollarning yoshidan qat'iy nazar, ularda homilada 21-xromosoma trisomiyasini aniqlash bo‘yicha tug‘ruqqacha skrining o‘tkaziladi.
Bu sindromni topishning eng samarali usuli noinvaziv prenatal test, ya'ni ona qonidan ajratilgan homila DNKsining tahlili hisoblanadi. Bunday tahlilni homiladorlikning 9-haftasidayoq o‘tkazish mumkin. 
Oxirgi tadqiqotlarga ko‘ra, Daun sindromiga ega odamlarning umr ko‘rish davomiyligi tibbiyot rivojlanishi evaziga oxirgi o‘n yilliklarda ancha uzaygan.
21 mart Xalqaro Daun sindromiga ega odamlar kuni sifatida nishonlanadi. Ushbu kasallik irsiy chetlashish natijasida yuzaga keladi. Bunda yana bir xromosoma paydo bo‘ladi.
Sindrom 1866 yilda birinchi bo‘lib uni ta'riflab bergan ingliz shifokori Jon Daun sharafiga shunday nom olgan
Daun sindromi (21 xromosomaning trisomiyasi) genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.
Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud:

• 
  21-xromosomaning boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko’pincha — 15, kamroq hollarda — 14, undan ham kamroq hollarda — 21, 22 va Y-xromosomaga) — 4%;
  
• 
  Sindromning mozaik varianti - 5%.
  

Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan. Tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan. Yoshlar slengida «Daun» deya shunchaki ahmoq odamlar kamsitiladi (ingl. Down — pastki).