Mavzu: Genetikaning yangi yo‘nalishlari Kirish Asosiy qism

Odam genetikasining tadqiqot metodlari. Odamning irsiyati va o‘zgaruvchanligini o‘rganishda bir qancha metodlardan foydalaniladi. Ana shunday metodlar qatoriga geneologik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, dermotoglifika va boshqa shu singari metodlar kiradi. Siz ularning ba’zi birlari bilan tubanda tanishasiz.
Geneologik metod. Bu metod dastlab F.Galton tadqiqotlarida qo‘llanilgan. Geneologiya yunoncha - «geneologiya» so‘zidan olinib, shajara degan ma’noni anglatadi.
Geneologiya genetik metod sifatida, odamning shajarasida biror belgi-xossaning avlodlarda irsiylanishini tadqiq qilishga asoslangan.
Geneologik metoddan foydalanish uch bosqichda amalga oshiriladi.
Birinchi bosqich proband (nemischa provand - shajaradagi boshlang‘ich shaxs) va uning oilasi, qarindoshlaridagi u yoki bu belgi-xossaning borligi to‘g‘risidagi ma’lumotlarni to‘plashdan boshlanadi. Bunday ma’lumotlar proband, uning oila a’zolari, qarindoshlarida o‘rganilmoqchi bo‘lgan belgining irsiylanishini bilishga oid kuzatish, suhbat, anketa savollariga yozma javob olish orqali to‘planadi. Har millatda piru badavlat oilalar, ya’ni chol-kampir, ularning farzandlari, nevaralari, chevaralari, evaralari bor bo‘lgan oilalar topiladi. Qo‘yilgan genetik maqsadga qarab ana shunday oila a’zolari bilan suhbat o‘tkazish, anketa savollariga javob olish, kuzatish, ya’ni proband, uning ota-onasi, buvisi, farzandlari, nevaralarida o‘rganilmoqchi belgi-xossa qanday taraqqiy etilgani to‘glrisida ma’lumot to‘planadi. Tadqiqot ko‘lami qarindoshlar soni, ularni yozib borish, shajara tuzishdan ko‘zlangan maqsadga bogiiq bo‘ladi.
Geneologik metod qo‘llanishining ikkinchi bosqichida shajara tuzishga kirishiladi. Shu maqsadni ko‘zlaganda alohida genetik simvollardan foydalanish talab etiladi.
Tuzilgan shajarada erkak kvadrat, ayol doiracha, ular orasidagi nikoh esa gorizontal chiziq bilan belgilanadi.
Shajarani tuzish o‘rganiladigan belgiga ega shaxs - probanddan boshlanadi.
Tadqiq qilinayotgan har bir avlodi shajaraning bir qatoriga yoziladi. Avlodlar shajarada yuqoridan pastga tomon rim raqamlar orqali belgilanadi.
Har bir avlod vakillari arab raqamlari orqali shajaraning chapdan o‘ng tomonga tugilgan yiliga qarab belgilanadi.
Ba’zi bir belgilar, ayniqsa kasalliklar shaxsiy taraqqiyotning turli bosqichlarida rivojlanishi e’tiborga olinib, shajarada oila a’zolarining yoshi ko‘rsatiladi.
Geneologik metoddan foydalanishning uchinchi bosqichida shajarani tahlil qilish boshlanadi.
Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda quyidagi savollar diqqat markazida bo‘ladi.

• 
  Shajara bo‘yicha o‘rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko‘p a’zolarida uchraydimi?
  
• 
  O‘rganilayotgan belgi ikki jinsda ham namoyon bo‘ladimi yoki qaysi jinsda u ko‘proq uchraydi?
  
• 
  Avlodlarga belgi ko‘proq otadan o‘tadimi yoki onadanmi?
  
• 
  Shajarada ota-onada bo‘lmagan belgini bolalarda uchrashi yoki kasal ota-onadan sog‘ bolalarning tug‘ilishi hollari belgilanadi.
  
• 
  Shajaradagi ota-onada bo‘lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki bolalarda bo‘lmagan belgining ota-onada uchragan holatlari bormi?
  

Oiladagi, ota-onaning birortasidagi belgining bolalarni nechtasida uchrashi ham ko‘rsatiladi. Belgining irsiylanish tipiga qarab u autosom dominant, autosom retsessiv, jins bilan birikkan holda bo‘lishi mumkin.
Egizaklar metodi. Egizaklar deyilganda, bir onadan bir vaqtda tug‘ilgan farzandlar tushuniladi. Ular paydo bo‘lishi bo‘yicha monozigota va dizigota xillarga ajraladilar. Odatda, bir zigotadan paydo bo‘lgan egizaklar monozigotalar deb nomlanadi. Zigotaning (yunoncha zigote - tuxum va urug‘ hujayralarning qo‘shilishidan hosil bo‘lgan) ilk bor bo‘linishida monozigota (yunoncha menos - bitta) egizaklarning rivojlanishi haligacha noma’lum bo‘lib qolmoqda. Uning genotipga bog‘liqligi aniqlanmagan bo‘lsada, lekin u sitoplazmatik irsiylanish orqali onadan qizga o‘tadi, degan taxminlar bor. Egizaklarning paydo bo‘lishiga onaning yoshi ta’sir ko‘rsatish ehtimoli bor. Chunki, ayrim oilalarda onaning yoshi ulg‘aygan sari egizaklarning tug‘ilish miqdori ortishiga oid ma’lumotlar to‘plangan.
Dizigota egizaklar oilada turli vaqtda tug‘ilgan aka-uka opa-singillar kabi bir-birlaridan birmuncha farq qiladilar. Ularning oiladagi boshqa farzandlardan farqi homiladorlik va tug‘ilgandan keyin bir xil muhit omillari ta’sirida rivojlanishidir. Dizigota bir xil jinsli yoki har xil jinsli bo‘lishi mumkin. Olingan ma’lumotlarga ko‘ra, turli xil odamlar populyatsiyalarida egizaklarning tug‘ilishi bir foizga yaqin boiib, uning uchdan bir qismi monozigotadir, uchdan ikki qismi dizigota egizaklarga to‘g‘ri keladi.
Belgi-xossalarning irsiylanishini o‘rganishda egizaklar metodidan foydalanishni dastlab 1816-yili F.Galton boshlab bergan. Keyinchalik bu metod Pol va Simens tomonidan takomillashtirilgan. Genetik tadqiqotlarda mazkur metodni qoilash egizaklarning monozigota yoki dizigotaligini (agar ular bir jinsli boisa) aniqlashdan boshlanadi.
Egizaklarning monozigotali yoki dizigotali ekanligini aniqlashda reaksiya normasi ham, monogen yo‘li bilan irsiylanadigan belgi-xossalar, chunonchi qosh, burun, quloq suprasi, soch shakllari, teri, ko‘z, soch ranglarini egizaklarda qanchalik o‘xshash ekanligi ahamiyatli hisoblanadi. Bunday polisimptom (yunoncha poly - ko‘p, sumptomo - belgilar bo‘yicha o‘xshashlik) metodni 1924-yil Simens joriy etgan.