Mavzu: Genetikaning yangi yo‘nalishlari Kirish Asosiy qism

2.2. Kasalikllar genetikasi
Immunitetning genetik asosi. Immunitet organizm hujayralariga kirgan viruslar, bakteriyalar, parazitlar va boshqa yot narsalarni bartaraf qilishga qaratilgan tirik mavjudotning himoya reaksiyasidir. Yot narsalar-antigenlarga nisbatan organizmning himoyalanish reaksiyasi tug‘ma va yashash davrida orttirilgan bo‘ladi. Tug‘ma immunitetda oiganizm o‘zidagi mavjud immun sistemasidan foydalanadi. Immunitet umurtqali hayvonlarning barcha sinf vakillari bo‘lmish — baliqlar, suvda va quruqlikda yashovchilar, sudralib yuruvchilar, qushlar, sutemizuvchilar va odamlarda rivojlangan.
Immunitetning mohiyati shundan iboratki, organizmga biror bir yot narsa- antigen kirsa, bir muncha vaqtdan so‘ng ana shu yot narsani yo‘qotish uchun maxsus immun reaksiya hosil boiadi. Boshqacha aytganda kasallik qo‘zg‘atuvchi yot narsa- antigenga qarshi organizmning javob reaksiyasi paydo boiadi. Immun reaksiya antitana sintezi maxsus limfosit hujayralar membranasiga yot narsa-antigen ta’sir qilishi bilan boshlanadi. Limfosit hujayra suyak iligidan va ko‘migidan embrional o ‘zak hujayralarining ketma-ket boiinishi tufayli hosil boiadi. Limfosit ikki xil T(Te) va B(Bi) limfotsitlarga bo‘linadi. Antigen ta’sirida T limfositlardan limfoblast, B limfositlardan esa plazmatik hujayralar rivojlanadi. Limfoblast hujayralarda sintez qilingan antitana molekulasi hujayra ichida qolib, hujayra immunitetini ta’minlaydi. Plazmatik hujayralarda sintez boigan antitana molekulalari hujayra tashqarisiga chiqariladi va ular qon tarkibida b o ‘lgan antigen molekulalarga bo‘lgan bo‘lib ularni neytrallashtiradi. Limfosit hujayralarda sintezlangan antitanalar-immunoglobulin oqsil molekulalardir. Ajablanarlisi shuki, qonda organizmga kirgan har qanday yot narsa-antigenga mos boigan immunoglobulin sintez qilinadi. Antitana — immunoglobulinlar ikkitaog‘ir va yengil polipeptid zanjirlardan tashkil topgan. Ular o ‘zaro kimyovity y o i bilan biriklcan. Polipeptidni og‘ir zanjiri yengil zanjirga nisbatan uzun va uning molekula massasi ham katta. Har bir polipeptid zanjir tuig‘un va o ‘zgaruvchan qismlardan iborat. Antitananing antigenga mosligini polipeptid molekulasining o‘zgaruv zanjiri belgilab beradi. Immunoglobulirdar sintezlanish jarayoni murakkab b oiib , ikki bosqichdan tashkil topgan.
Birinchi bosqich murtak hujayralarning tabaqalanishi va ulardan limfotsitlarning dastlabki formalarini sintezlashga to‘g‘ri keladi. Mazkur bosqichda immunoglobulin molekulasini og‘ir va yengil zanjirlarini sintezlovchi genlarni rejalash boshlanadi. Bu genlar xali tabaqalashmagan zigotada tarqoq holatda boiadi. Bu genlarning boiaklari bir xromosomada boisada, bir-biridan uzoqda joylashgan. Bundan qismlarni soni “yetilgan” genlarga nisbatan ortiqchadir. Bundan tashqari ba’zi gen qismlari tuzilishi jihatdan farqlanadilar. Bu qismlar “yetilgan” genga to‘planishida har xil kombinatsiyalar hosil qiladi. Boiajak genning og‘ir va yengil zanjirlari kombinatsiyalari bir-biridan mustasno ro‘y beradi, oqibatda genlarning turli kombinatsiyalari, variantlari yuzaga keladi. Natijada har xil tuzilishga ega limfotsitlar nihoyat antitanalar kelib chiqadi.
Ikkinchi bosqich organizmga antigen tushishi bilan bogiiq. Organizmga tushgan yot antigenga mos antitanalarni ishlab beradigan hujayralar jadal ko‘payadilar. Bir vaqtning o‘zida immunoglobulinlarni ogir va yengil zanjirlarida mutatsion jarayon ro‘y beradi. Ana shu mutatsiyaga uchragan hujayralarda organizmga kirgan yot narsalar-antigen tabiatiga mos antitanalar tez ko‘payadi. Antitanalarning ajoyib turli-tumanlik mexanizmi hamda antitanalarni antigen molekulasiga aniq moslik mexanizmi hali toiiq o‘rganilmagan va u jadal su‘ratlar bilan tadqiq qilinmoqda. Bu sohada olingan ma’lumotlar organizmning immun reaksiyasi o ‘ta murakkab jarayon ekanligidan darak beradi.
OITS yoki OITV genetikasi. Odamlarda immun sistemasini sustlashishi oqibatida OITS bilan kasallanishga olib keladi. OITS dastlab 1981-yil AQSh dagi gomoseksual odamlarda aniqlangan. Avvwal spid kasalligi sabablari va yuqish yo‘llari no’malum bo‘lgan. 1983-yilga kelib olimlar OITV kasalligiga sabab retrovirus ekanligini aniqlaganlar. Retrovirus RNK molekulasiga teskari transkriptaza fermenti ishtirokida DNK molekulasini sintezlaydi va genomga birikadi. DNK ga ega virus transkripsiyava hujayradan hujayra hosil bo‘lish natijasida virus zarrachalari yigiladi, “xo‘jayin” hujayrasi o‘ladi. OITV virusi qonda, spermada, ona ко‘кгак bezida, bachadon bo‘ynida, so‘lak va siydikda topilgan. OITV kasali qon, ona suti va jinsiy yo‘li orqali bemordan sog‘ odamga o‘lishi mumkin. OITV og‘ir kasallik sanaladi. Bu kasalga chalingan bemorlarda immun sistema kasalligi sababli tashqi muhit zararli omillariga nisbatan organizmda immunitet hosil bo‘lmaydi va oqibatda bemor o‘ladi.
Xavfll o‘sma kasallik genetikasi. Xavfli o‘sma og‘ir kasallik sanaladi. Bu kasallik odamdan tashqari ko‘p hujayrali hayvonlarda ham uchraydi. Xavfli o‘sma kasa’lligini boshlanish paytida bilish nihoyatda qiyin. Shish 109 hujayralardan iborat bo‘lgandagina uni qo‘l bilan paypaslab bilish va rentgen nurlari yordamida ko‘rish mumkin. Agar xavfli o‘sma-shish 1012 hujayradan ortgan holda va hayot uchun nihoyatda zarur to‘qimalarda rivojlansa bemor hayotdan ko‘z yumadi. Xavfli o ‘sma-shish hujayralari bemor organizmidan sog‘ organizmga transplantatsiya qilingan taqdirda u, xo‘jayin tanasida ham ko‘payib uning hayotiga xavf soladi. Bu hodisa xavfli o‘sma hujayralari avtonom ekanligidan dalolat beradi. Tanadagi normal hujayralar eskirib qolishi mumkin. Xavfli o ‘sma hujayralari esa doimo bo‘iinib ko‘payadilar ya’ni o‘Imaydilar. Odatda xavfli o‘sma-shish monoklonal ya’ni genetik jihatdan o‘zgargan yakka hujayradan hosil bo‘ladi. Xavfli o‘sma kasallik mohiyatini bilish uchun nima sababdan hujayra milliard yillar mobaynida tarkib topgan normal bo‘linish o ‘miga jadal boiinishga o ‘tishini aniqlashtirish kerak.
Xavfli o‘sma kasalligini aniqlashda uch xil:
1. Nima sababdan ayrim hujayralar jadal sur‘atlarda boiinish va tarqalish xususiyatiga ega;
2. Nima sababdan oiganizmning immun sistemasi hujayraning bunday boiinishini nazorat qila olmaydi;
3. Xavfli o‘sma kasalligi paydo bo‘lishida genetik omillarning roli qanday? degan savollarga duch kelinadi.
Bu haqda so‘z yuritilar ekan awalo ayrim oilalar boshqa oilalarga qaraganda xavfli o‘sma kasali bilan tez-tez kasallanishini eiiborga olish kerak. Bunday oilalarda odamning xavfli o‘sma kasalligiga moyilligi emas, balki organizmdagi ayrim organning chunonchi me’da, o‘pka, qizil o ‘ngach, ko‘krak bezi va boshqalarning xavfli o‘sma kasalligiga moyilligi kuzatiladi. Laboratoriyalarda gomozigota hayvonlarni olish va ular ustida maxsus tadqiqotlar o‘tkazish xavfli o‘sma kasalini sabablarini bilishda katta muvaffaqiyatlarga erishildi. Ma’lum boiishicha ayrim gomozigota sichqonlarda xavfli o‘sma kasalligi sodir boisa ham, boshqa gomozigota sichqonlar bunday kasallik bilan og‘rimaydi. Tabiiyki konserogen omillar gamma, rentgen, ultra gunafsha nurlar, turli zaharli kimyoviy moddalar organizmga ta’sir etib gen, xromosoma mutatsiyalarni hosil etadi. Mutatsiyalar retsessiv holatda boigan taqdirda geterozigota organizmlar fenotipida namoyon boimaydi. o‘xshash mutatsiyaga uchragan geterozigota formalar o ‘zaro chatishganda retsessiv zararli genlar gomozigota holatga o ‘tib fenotipda ko‘zga taslilanadi. Shu singari faktlar xavfli o ‘sma kasalini paydo boiishi to‘g‘risidagi mutatsion nazariyani yaratish uchun asos boidi. Agar konserogen moddalar ayrim hollarda xavfli o‘sma kasalini paydo qilmasligini e’tiborga olinsa mutatsion nazariya xavfli o‘sma kasalini paydo bo‘lishini toiiq tushuntira olmasligiga