1
O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi
K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov
Tibbiyot gеnеtikasi
O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim
vazirligi tibbiyot institutlarining talabalari uchun darslik
sifatida tasdiqlangan
Toshkеnt - 2011 y.
2
Mualliflar:
K.N.Nishonboеv - ToshPMI Tibbiy biologiya va gеnеtika kafеdrasi
profеssori, biologiya fanlari doktori.
O.E.Eshonqulov - ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va
tibbiy gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori.
M.Sh.Bosimov - ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va
tibbiy gеnеtika kafеdrasi assistеnti.
Taqrizchilar:
J.H. Hamidov - O'zbеkiston Rеspublikasi Fanlar Akadеmiyasi Akadеmigi.
S.A.Rahimov - ToshPMI 2-Pеdiatriya kafеdrasi mudiri, tibbiyot fanlari
doktori, profеssor.
P.X. Holiqov - Toshkеnt Mеditsina Akadеmiyasi Tibbiy biologiya va gеnеtika
kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori.
Darslik O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi va
sog'liqni saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan namunaviy dastur asosida
yozilgan.
Darslik gеnеtika fani, uning odam gеnеtikasi va tibbiyot gеnеtikasiga taalluqli
bo'limlarining rivojlanish tarixi va hozirgi davrdagi asosiy muammolarini o'rganish
usullari, irsiyat va o'zgaruvchanlikning molеkulyar va hujayraviy asoslari, irsiy
kasalliklar tasnifi, irsiy kasalliklar sеmiotikasi, xromosoma va gеn kasalliklarining
etiologiyasi, patogеnеzi, klinikasi, diagnostiksi, davolash va profilaktikasi, tibbiy
gеnеtikaning etikaviy muammolari kabi boblardan tashkil topgan.
Darslik tibbiyot institutlari talabalari uchun mo'ljallangan. Undan
o'qituvchilar va amaliyot shifokorlari ham foydalanishi mumkin.
3
Mohir pedagog va ajoyib inson
Nishonboyeva Masturaning yorqin
xotirasiga bag’ishlanadi.
MUQADDIMA
Tibbiyot genetikasi odam genetikasi fanining bir bo‘limi bo‘lib, odamning
irsiyati va o‘zgaruvchanligini patologik nuqtai nazaridan o‘rganadi. Tibbiyot
genetikasi irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini, irsiylanish tiplarini,
populyatsiyada tarqalishini, molekula va hujayra darajasida sodir bo‘ladigan
jarayonlarni o‘rganadi.
Tibbiyot genetikasining asosiy qismi klinik genetika bo‘lib, u irsiy
kasalliklarning etiologiyasini, patogenezini, klinikasini, diagnostikasini, davolash va
profilaktikasi yo‘llarini o‘rganadi.
Irsiyatning asosiy qonuniyatlarini puxta o‘zlashtirish shifokorlik amaliyotida
juda katta ahamiyatga ega. Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy omillar irsiyatga
aloqasi yo‘qday tuyuladigan ko‘pgina irsiymas kasalliklar patogeneziga katta ta`sir
ko‘rsatishi aniqlanmoqda. Hatto sil, bezgak, qora chechak, o‘lat kabi yuqumli
kasalliklarning populyatsiyalarda tarqalishi, irsiyatga aloqador ekanligi aniqlandi.
Tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978
yilda Moskva shahrida o‘tkazilgan XIV Xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin
irsiy kasalliklar mavjudligi, 4,5-5% ga yaqin chaqaloqlarning irsiy jihatdan har xil
o‘zgarishlar bilan tug‘ilishi ta`kidlangan edi. Hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni
yanada ko‘payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. Har yili 100 ga
yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Buning sabablaridan biri odam genetikasi,
fiziologiyasi va biokimyosining tobora chuqur o‘rganilishi, diagnostika usullarining
yanada takomillashishi bo‘lsa, ikkinchi asosiy sabab yashash muhitining tobora
ifloslanib borishi, odam irsiyatiga zararli ta`sirlarning tobora ortib borishidir.
Tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan kitoblar ko‘p bo‘lishiga qaramasdan
ularning aksariyati rus va boshqa xorijiy tillarda chop etilgan.
4
O‘zbek tilida birinchi tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan oliy o‘quv yurti
talabalari uchun darslik K.N.Nishonboyev va hammualiflar tomonidan 2000- yilda
yaratildi. Sizning e`tiboringizga havola etilayotgan ushbu darslik avvalgisiga
nisbatan to‘liq qayta ishlandi, birinchi nashrda yo‘l qo‘yilgan kamchiliklar tuzatildi,
yangi ma`lumotlar bilan to‘ldirildi. Bu darslik O‘zbekiston respublikasi sog‘liqni
saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan dastur asosida yozildi, shuningdek Rossiya
Federatsiyasi tibbiyot institutlari dasturlaridan ham foydalanildi.
Darslikning birinchi bobida genetika fanining, uning odam genetikasi va
tibbiyot genetikasiga taalluqli bo‘limlarining rivojlanish tarixi va hozirgi davrdagi
asosiy muammolari bayon etilgan.
Ikkinchi bobda irsiyat va o‘zgaruvchanlikning molyekulyar va hujayraviy
asoslari berilgan. Bu bobda irsiy modda tuzilishining gen, xromosoma va genom
darajalari, genetik kod, irsiyatga muhit omillarining ta`siri, mutagenez,
mutatsiyalarning mexanizmlari yoritilgan.
Darslikning uchinchi bobida hozirgi davrda qo‘llanilayotgan tibbiyot
genetikasining
usullari
keltirildi.
Genealogiya,
egizaklar,
sitogenetika,
immunogenetika, somatik hujayralar genetikasi, biokimyo, molekulyar genetika
(DNK-zondi, polimeraza zanjir reaksiyasi, genotiposkopiya), statistik-populyatsiya,
modellashtirish, dermatoglifika usullari batafsil bayon etildi.
To‘rtinchi bobda irsiy kasalliklar tasnifining asosiy prinsiplari, irsiy kasalliklar
semiotikasi va klinik diagnostikasi bayon etilgan. Klinik diagnostikada
mikroanomaliyalar (stigmalar) katta ahamiyatga ega ekanligini e`tiborga olib, ular
to‘g‘risidagi ma`lumotlarni ilova sifatida emas, balki shu bobda berishni ma`qul deb
hisobladik va asosiy stigmalarning rasmlarini ham keltirdik. Beshinchi bobda
xromosoma kasalliklarining etiologiyasi va patogenezining umumiy xususiyatlari,
ko‘p uchraydigan xromosoma kasalliklarining (Daun, Patau, Edvards,
Shereshevskiy-Terner,
X-trisomiyasi,
Klaynfelter,
Lejen,
Volf-Xirshxorn
sindromlari) klinik-sitogenetik xususiyatlari to‘g‘risida ma`lumotlar berildi.
Dostları ilə paylaş: |