Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади



Yüklə 5,01 Kb.

səhifə1/82
tarix30.04.2018
ölçüsü5,01 Kb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   82


 


 

O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi 
 
K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tibbiyot gеnеtikasi 
O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim 
vazirligi tibbiyot institutlarining talabalari uchun darslik 
sifatida tasdiqlangan 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Toshkеnt - 2011 y. 
 


 

Mualliflar: 
K.N.Nishonboеv - ToshPMI Tibbiy biologiya va gеnеtika kafеdrasi 
profеssori, biologiya fanlari doktori. 
O.E.Eshonqulov -  ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va 
           tibbiy gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. 
M.Sh.Bosimov -    ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va 
 tibbiy gеnеtika kafеdrasi assistеnti. 
 
Taqrizchilar: 
J.H. Hamidov -  O'zbеkiston Rеspublikasi Fanlar Akadеmiyasi Akadеmigi. 
S.A.Rahimov -  ToshPMI 2-Pеdiatriya kafеdrasi mudiri, tibbiyot  fanlari 
       doktori, profеssor. 
P.X. Holiqov -   Toshkеnt Mеditsina Akadеmiyasi Tibbiy biologiya va gеnеtika 
       kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. 
 
 
 
 
 
Darslik O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi va  
sog'liqni  saqlash  vazirligi  tomonidan  tasdiqlangan  namunaviy  dastur  asosida 
yozilgan. 
Darslik gеnеtika fani, uning odam gеnеtikasi va tibbiyot gеnеtikasiga taalluqli 
bo'limlarining rivojlanish tarixi va  hozirgi davrdagi asosiy muammolarini o'rganish 
usullari,  irsiyat  va  o'zgaruvchanlikning  molеkulyar  va  hujayraviy  asoslari,  irsiy 
kasalliklar  tasnifi,  irsiy  kasalliklar  sеmiotikasi,  xromosoma  va  gеn  kasalliklarining 
etiologiyasi,  patogеnеzi,  klinikasi,  diagnostiksi,  davolash  va  profilaktikasi,  tibbiy 
gеnеtikaning etikaviy muammolari  kabi boblardan tashkil topgan. 
Darslik  tibbiyot  institutlari  talabalari  uchun  mo'ljallangan.  Undan 
o'qituvchilar va amaliyot shifokorlari ham foydalanishi mumkin. 
 


 

 
Mohir  pedagog  va  ajoyib  inson 
Nishonboyeva  Masturaning  yorqin 
xotirasiga bag’ishlanadi. 
 
MUQADDIMA 
Tibbiyot  genetikasi  odam  genetikasi  fanining  bir  bo‘limi  bo‘lib,  odamning 
irsiyati  va  o‘zgaruvchanligini  patologik  nuqtai  nazaridan  o‘rganadi.  Tibbiyot 
genetikasi  irsiy  kasalliklarning  kelib  chiqish  sabablarini,  irsiylanish  tiplarini, 
populyatsiyada  tarqalishini,  molekula  va  hujayra  darajasida  sodir  bo‘ladigan 
jarayonlarni o‘rganadi.  
Tibbiyot  genetikasining  asosiy  qismi  klinik  genetika  bo‘lib,  u  irsiy 
kasalliklarning etiologiyasini, patogenezini, klinikasini, diagnostikasini, davolash va 
profilaktikasi yo‘llarini o‘rganadi.  
Irsiyatning  asosiy  qonuniyatlarini  puxta  o‘zlashtirish  shifokorlik  amaliyotida 
juda katta ahamiyatga ega. Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy omillar irsiyatga 
aloqasi yo‘qday tuyuladigan ko‘pgina irsiymas kasalliklar patogeneziga katta ta`sir 
ko‘rsatishi  aniqlanmoqda.  Hatto  sil,  bezgak,  qora  chechak,  o‘lat  kabi  yuqumli 
kasalliklarning populyatsiyalarda tarqalishi, irsiyatga aloqador ekanligi aniqlandi.  
Tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978 
yilda Moskva shahrida o‘tkazilgan XIV Xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin 
irsiy  kasalliklar  mavjudligi,  4,5-5%  ga  yaqin  chaqaloqlarning  irsiy  jihatdan  har  xil 
o‘zgarishlar bilan tug‘ilishi ta`kidlangan edi. Hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni 
yanada ko‘payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. Har yili 100 ga 
yaqin  irsiy  kasalliklar  aniqlanmoqda.  Buning  sabablaridan  biri  odam  genetikasi, 
fiziologiyasi va biokimyosining tobora chuqur o‘rganilishi, diagnostika usullarining 
yanada  takomillashishi  bo‘lsa,  ikkinchi  asosiy  sabab    yashash  muhitining  tobora 
ifloslanib borishi, odam irsiyatiga zararli ta`sirlarning tobora ortib borishidir. 
Tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan kitoblar ko‘p bo‘lishiga qaramasdan 
ularning aksariyati rus va boshqa xorijiy tillarda chop etilgan. 


 

O‘zbek  tilida  birinchi  tibbiyot  genetikasiga  bag‘ishlangan  oliy  o‘quv  yurti 
talabalari  uchun  darslik  K.N.Nishonboyev  va  hammualiflar  tomonidan  2000-  yilda 
yaratildi.  Sizning  e`tiboringizga  havola  etilayotgan  ushbu  darslik  avvalgisiga 
nisbatan to‘liq qayta ishlandi, birinchi nashrda yo‘l qo‘yilgan kamchiliklar tuzatildi, 
yangi ma`lumotlar bilan to‘ldirildi.    Bu darslik O‘zbekiston respublikasi sog‘liqni 
saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan dastur asosida yozildi, shuningdek Rossiya 
Federatsiyasi tibbiyot institutlari dasturlaridan ham foydalanildi.  
Darslikning  birinchi  bobida  genetika  fanining,  uning  odam  genetikasi  va 
tibbiyot  genetikasiga  taalluqli  bo‘limlarining  rivojlanish  tarixi  va  hozirgi  davrdagi 
asosiy muammolari bayon etilgan. 
Ikkinchi  bobda  irsiyat  va  o‘zgaruvchanlikning  molyekulyar  va  hujayraviy 
asoslari  berilgan.  Bu  bobda  irsiy  modda  tuzilishining  gen,  xromosoma  va  genom 
darajalari,  genetik  kod,  irsiyatga  muhit  omillarining  ta`siri,  mutagenez, 
mutatsiyalarning mexanizmlari yoritilgan.  
Darslikning  uchinchi  bobida  hozirgi  davrda  qo‘llanilayotgan  tibbiyot 
genetikasining 
usullari 
keltirildi. 
Genealogiya, 
egizaklar, 
sitogenetika, 
immunogenetika,  somatik  hujayralar  genetikasi,  biokimyo,  molekulyar  genetika 
(DNK-zondi, polimeraza zanjir reaksiyasi, genotiposkopiya), statistik-populyatsiya, 
modellashtirish, dermatoglifika usullari batafsil bayon etildi.  
To‘rtinchi bobda irsiy kasalliklar tasnifining asosiy prinsiplari, irsiy kasalliklar 
semiotikasi  va  klinik  diagnostikasi  bayon  etilgan.  Klinik  diagnostikada 
mikroanomaliyalar  (stigmalar)  katta  ahamiyatga  ega  ekanligini  e`tiborga  olib,  ular 
to‘g‘risidagi ma`lumotlarni ilova sifatida emas, balki shu bobda berishni ma`qul deb 
hisobladik  va  asosiy  stigmalarning  rasmlarini  ham  keltirdik.  Beshinchi  bobda 
xromosoma  kasalliklarining  etiologiyasi  va  patogenezining  umumiy  xususiyatlari, 
ko‘p  uchraydigan  xromosoma  kasalliklarining  (Daun,  Patau,  Edvards, 
Shereshevskiy-Terner, 
X-trisomiyasi, 
Klaynfelter, 
Lejen, 
Volf-Xirshxorn 
sindromlari) klinik-sitogenetik xususiyatlari to‘g‘risida ma`lumotlar berildi.  




Dostları ilə paylaş:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   82


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©genderi.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə