5
Oltinchi bobda gen kasalliklarining etiologiyasi, patogenezi, klinik
kechishining umumiy xususiyatlari, ko‘p uchraydigan gen kasalliklarining klinikasi
va diagnostikasi, epidemiologiyasi bayon etildi.
Yettinchi bobda multifaktorial kasalliklar to‘g‘risida ma`lumotlar keltirildi.
Sakkizinchi bobda ekologik genetika, farmakogenetika, genogeografiya,
rivojlanish nuqsonlari to‘g‘risida ma`lumotlar, to‘qqizinchi bobda irsiy kasalliklarni
davolash prinsiplari (simptomatik, patogenetik, etiologik) to‘g‘risida ma`lumotlar,
o‘ninchi bobda irsiy kasalliklar profilaktikasining asosiy yo‘nalishlari haqida
umumiy tushunchalar, o‘n birinchi bobda tibbiy- genetik maslahat batafsil bayon
etildi. Irsiy kasalliklarning erta diagnostikasi, skrining usullar prenatal va neonatal
diagnostika usullari to‘g‘risida ma`lumotlar o‘n ikkinchi bobda keltirildi.
Darslik oxirida test topshiriqlari, masalalar va genetik atamalar lug‘ati berildi.
Mazkur darslik lotin alifbosida birinchi marta yaratilganligi sababli tabiiyki ayrim
kamchiliklardan holi emas. Darslikning sifatini oshirish maqsadida fikr va
mulohazalarni bayon etajak kitobxonlarga oldindan chuqur minnatdorchiligimizni
izhor etamiz. Darslikni nashrga tayyorlashga yordam bergan ToshPTI, o‘zbek tili
kafedrasi katta o‘qituvchisi Egamberdiyev Azamat Rapiyevichga, ToshPMI
talabalari Rixsiboyev Jamshidga va Seytimbetov Jo‘rabyeklarga, taqrizchilar
sifatida o‘zlarining qimmatli maslahatlarini ayamagan akademik J.X.Hamidov va
profyessor S.A. Rahimovlarga chuqur minnatdorchiligimizni bildiramiz.
6
1. GENETIKA VA TIBBIYOT GENETIKASINING QISQACHA
RIVOJLANISH TARIXI.
Genetika termini 1906-yilda U. Betson tomonidan taklif qilingan bo‘lib,
yunoncha «genetikos» so‘zidan olingan va kelib chiqishiga taalluqli degan ma`noni
anglatadi. Genetika fani tirik organizmlarning ikki asosiy xususiyatlari – irsiyat va
o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini o‘rganadi.
G.Mendel o‘zining no‘xotlar ustida o‘tkazilgan klassik tajribalari bilan irsiyat
va o‘zgaruvchanlik hodisalarini ilmiy o‘rganishni boshlab berdi (1865). Lekin
Mendel kashf qilgan irsiyat qonuniyatlari 35 yilgacha zamondoshlarning e`tiborini
jalb etmadi, faqat 1900-yildan boshlab, irsiyat qonuniyatlari qayta kashf qilingandan
keyin, Mendel qonunlari hamma olimlar tomonidan e`tirof etildi va genetika alohida
fan sifatida rivojlana boshladi. O‘sha vaqtdan boshlab genetika fani uzoq va
murakkab yo‘lni bosib o‘tdi va ko‘p sonli mustaqil bo‘limlarga ajratildi. Bu
bo‘limlar alohida fan sifatida rivojlanmoqda, ular genetika fanining yangi
kashfiyotlari – matematika, fizika, kimyo, evolyutsion ta`limot, sitologiya, tibbiyot
va boshqa fanlarning yutuqlaridan foydalanish natijasida tashkil topdi.
Genetika fundamental (poydevor) va amaliy fan hisoblanadi. Uning
fundamentalligi – tiriklikning asosiy xususiyatlari – irsiyat va o‘zgaruvchanlikni
o‘rganishi, boshqa fanlarga katta ta`sir ko‘rsatishiga bog‘liqdir. Genetikaning
amaliy xarakteri uning yutuqlarining amaliy maqsadlarda, seleksiyada, sog‘liqni
saqlashda foydalanishiga bog‘liqdir.
Hozirgi zamon genetikasining asosiy tushunchalaridan biri gen hisoblanadi.
Gen irsiy informatsiyaning saqlanishi, uzatilishi va amalga oshirilishi birligidir. XIX
asrning ikkinchi yarmigacha irsiyat hodisasi ilmiy jihatdan umuman o‘rganilmagan
edi. Ammo o‘sha davrdayoq bolalarning hamma vaqt ham ota-onalarga
o‘xshayvermasligi, ba`zi kasalliklarning ayrim oilalarda uchrashi aniqlangan,
tibbiyot sohasida ayrim empirik qonunlar keltirib chiqarilgan edi. Masalan,
gemofiliya bilan faqat o‘g‘il bolalar kasallanishi, kasallik onalardan o‘tishi (Nasse
qonuni) aniqlangan edi. Lekin odam genetikasining rivojlanishiga ijtimoiy va
7
siyosiy munosabatlar hamma vaqt ta‘sir ko‘rsatib keldi. Shuning uchun ham
antropogenetikaning «sof fan» bo‘lib qolishi qiyin edi.
Hatto hozirgi davrda ham IK (intellekt koeffitsienti) irsiylanishi, xulqning
tug‘ma shakllarining mavjudligi muammolari jamiyatda har xil bahsning kelib
chiqishiga sabab bo‘lib kelmoqda. Irsiyat to‘g‘risida dastlabki tushunchalarni antik
davrdagi qadimgi Yunon faylasuflarining asarlaridan topish mumkin. Masalan,
Gippokrat shunday yozgan edi: «urug‘ butun tanani hosil qiladi, sog‘lom urug‘dan
tananing sog‘lom qismlari, kasal urug‘laridan esa kasal qismlar hosil bo‘ladi.
Kaldan kal bola, ko‘k ko‘zlidan ko‘k ko‘zli bola, g‘ilaydan g‘ilay, tuxumsimon
kallalidan tuxumsimon kallali farzandlar dunyoga keladi». Anaksagor va
Aristotelning ham irsiyat va jins shakllanishi to‘g‘risidagi dunyoqarashlari diqqatga
sazovordir. Platon o‘zining «Siyosat» degan asarida jismoniy va ma`naviy sog‘lom
bolalar tug‘ilishi uchun er-xotinlarni qanday tanlashni, bolalarni qanday
tarbiyalashni tushuntiradi. Sharq va Osiyo olimlarining asarlarida ham bu sohada
ancha qimmatli ma‘lumotlarni topish mumkin. Buyuk Ibn Sino tibbiyot fanining
rivojlanishiga katta hissa qo‘shdi, uning asarlari Yevropa universitetlarida tibbiyot
sohasida asosiy qo‘llanma sifatida keng qo‘llanildi.
Ibn Sino asarlarida odam tabiatining shakllanishida uning belgilari (hozirgi
zamon tushunchasida - fenotipi), ichki mohiyati (organizmning irsiy axboroti -
genotipi) va elementlarining (genlarning) o‘zaro munosabatlarining ahamiyati
to‘g‘risida qimmatli fikrlar mavjud.
Uyg‘onish davrida tabiat to‘g‘risidagi bilimlar keng rivojlanib, har xil ilmiy
ma`lumotlar to‘plandi, tajribalar o‘tkazildi. O‘sha davrda Ispaniyalik shifokor
Merkado «Irsiy kasalliklar» degan asarni yaratdi, keyinroq esa Moperti, Adams va
Nassellarning irsiyat sohasida olib borgan ilmiy tekshirishlari natijalari chop etildi.
Moperti polidaktiliyaning oilada tarqalishini aniqladi (1752y). Adams irsiy
patologiyasi bo‘lgan bolalarni hisobga olish, kasallikka irsiy moyillik, inbriding va
muhitning ahamiyati, irsiy kasalliklarning geterogenligini (xilma-xilligi) ko‘rsatdi.
Dostları ilə paylaş: |