49
Əlavə 1
Hemofiliyalı xəstələr üçün tibbi-genetik məsləhətlər
Tibbi-genetik məsləhət üçün hemofiliyalı xəstələrin risk qrupuna
daxil olan qadın cinsinə mənsub ailə üzvlərinin tibbi-genetik
məsləhətxanalara müraciət etmələri vacibdir. Bu məqsədlə
hemofiliya xəstəliyində ötürücü hesab edilən qadınları aşkara
çıxarmaq çox mühüm məsələlərdən biridir. Bu xəstələrin “nəsil
ağacı”ndan və qan laxtalanma prosesinin öyrənilməsindən geniş
istifadə edilir, hemofiliyanın mahiyyəti, onun irsən nəslə verilmə
yolları, xəstə uşaqların doğulma ehtimalı və bunun qarşısının
alınması üsulları aydınlaşır.
Hemofiliyalı kişi bilməlidir ki, sağlam qadın ilə ailə qurduqda
doğulan oğlanların hamısı sağlam, qızların hamısı xəstəlik geninin
daşıyıcıları (ötürücü) olurlar. Sağlam kişi ilə ötürücü qadın ailə
qurduqda oğlanların 50%-i sağlam olur, həmçinin qızların bir qismi
(50%) “ötürücü”, bir qismi isə (50%) sağlam doğulurlar.
Profilaktik məqsədlə hamilə qadın həkimə müraciət etdikdə,
prenatal diaqnostika üsulu ilə dölün cinsiyyəti müəyyən edildikdən
sonra müayinələr nəticəsində döldə hemofiliya xəstəliyi təsdiq
olunarsa, valideynlərin razılığı ilə kişi cinsindən olan döl abort oluna
bilər.
Xorion xovlarının müayinəsi ( CVS – Chorionic Villous
Sampling) və ya biopsiya prenatal diaqnostikanın ən əsas üsulu hesab
olunur və hamiləliyin 9-14-cu həftələri arasında aparılması daha
məqsədəuyğundur. Daha erkən həftələrdə aparılan biopsiya
ağırlaşmaların ehtimalını artırır, o cümlədən dölün ətraflarının
anormal inkişafına gətirib çıxara bilər (A)
72
.
Beləliklə, hemofiliyalı xəstələrin müalicə-profilaktika və
reabilitasiya işində tibbi-genetik məsləhət əsas və vacib yer tutur.
Qeyd olunanlara əsaslanaraq yaxın gələcəkdə respublikamızda
müvafiq müayinələrin aparılması nəzərdə tutulmuşdur.
Klinik protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.
50
Əlavə 2
Von Villebrand xəstəliyi
Villebrand xəstəliyi – geniş yayılmış irsi qan xəstəliyidir. Yalnız
kişilərdə müşahidə olunan hemofiliya xəstəliyindən fərqli olaraq,
Villebrand xəstəliyi cinsi xromosomla əlaqədar olmayıb, kişi və
qadınlarda eyni dərəcədə müşahidə olunur.
Bu xəstəlik həm trombovazopatiyalara oxşadığı üçün (qanaxma
müddətinin uzanması), həm də hemofiliyanı xatırlatdığı üçün
“angiohemofiliya” və ya “psevdohemofiliya” adlandırılır. Hal-
hazırda müəyyən olunmuşdur ki, Villebrand xəstəliyi dəri və selikli
qişalarda müxtəlif intensivlikli hemorragiyalar, Villebrand
faktorunun irsi və qazanılmış kəmiyyət və keyfiyyət dəyişiklikləri ilə
xarakterizə olunan bir xəstəlikdir.
Villebrand faktorunun 2 mühüm funksiyası vardır:
1)
Damar divarının kollageninə trombositlərin adgeziya olunmasını
təmin edir.
2)
VIII faktorla birləşərək onun stabilləşməsi və yarımyaşama
dövrünün uzanmasına səbəb olur. Eyni zamanda, bir nəqliyyat
vasitəsi kimi, VIII faktoru damarların zədələnmiş nahiyəsinə
daşıyır.
Bu xəstəlik trombositlərin normal funksiya daşıması üçün vacib
sayılan qlikoproteinin (yəni von Villebrand faktorunun) qanda
səviyyəsinin azalması və ya anomaliyası ilə əlaqədar olaraq yaranır.
Həmin zülal eləcə də VIII faktorun stabilizatoru vəzifəsini daşıyır.
Beləliklə, VIII faktorun səviyyəsinin enməsi eyni zamanda
Villebrand faktorlarının aktivliyinin azalması ilə müşahidə olunur.
VF-nin sintezi estrogenlərin təsiri ilə stimullaşır. Aybaşı siklində,
hamiləlikdə, estrogen preparatlarını qəbul edərkən VF-nin miqdarı
artır. VF-nin 15%-i trombositlərdə yerləşir. Fizioloji və patoloji
stress vəziyyətlərində qanda VF və VIII faktorun konsentrasiyası
yüksəlir.
Villebrand xəstəliyinin müşahidə olunduğu insanlarda, adətən,
selikli qişalara qansızmalar (məs., mədə-bağırsaq traktının və ya
sidik-cinsiyyət sisteminin selikli qişalarına qansızma, burun
qanaxması, şiddətli aybaşı qanaxmaları), eləcə də nöqtəvari
Klinik protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.
51
qansızmalar, göyərtilər baş verir. Belə xəstələrdə oynaqlara
qansızmalar nadir halda olur.
Villebrand faktorunun bir necə tipi ayırd edilir. I tip VF olan
xəstələrdə zəif pozuntular müşahidə olunur. Onlarda VF-nin
səviyyəsi aşağı olsa da, faktorun strukturu və funksiyası normal olur.
II tip VF olan xəstələrdə faktorun səviyyəsi dəyişir və zülal öz
normal funksiyasını yerinə yetirə bilmir. III tip VF olan xəstələrdə
isə daha ağır pozuntular müşahidə olunur; belə ki, VF-nin heç
olmaması və VIII faktorun səviyyəsinin çox aşağı olması xəstədə
ağır formalı hemofiliyalı xəstələrdə baş verən zədələnmələrin
meydana gəlməsi ilə nəticələnir.
I tip VF olan xəstələrin müalicəsində desmopressin istifadə
olunur (bəzi II VF-li xəstələrdə də bu preparat müsbət effekt verir).
II VF və III tip VF-li xəstələrin müalicəsi zamanı isə
desmopressindən istifadə etmək təhlükəlidir: belə ki, II VF tip
xəstədə qanaxma zamanı desmopressinin istifadə olunması
trombositlərin sürətlə aqreqasiyasını törədə bilər: III tip VF-li
şəxslərdə isə desmopressin tətbiq olunsa da, faktorun səviyyəsi
qalxmır. Belə xəstələrin müalicəsində VF ilə zənginləşmiş VIII
faktorun istifadə olunması daha məqsədəuyğundur. Bu zaman yüksək
dərəcədə təmizlənmiş monoklonal və rekombinant VIII faktor
konsentratlarının tətbiqi effekt vermir, belə ki, bu preparatlarda VF
faktoru yoxdur. Bütün bu faktor konsentratları, İİV və hepatit
virusuna görə yoxlanılmış və bu virusların inaktivasiyasına məruz
qalmış plazmadan hazırlanır.
Villebrand xəstələrin müalicəsində əsas əvəzedici müalicə
Villebrand faktor ilə zəngin FVIII istifadə olunur. Bunlar
aşağıdakılardır: Willate, Octapharma, İmmunate, Baxter, Kedrion,
Hemoctin ŞDH Biotest və s. Qanaxmalar zamanı qan axan yerin ləğv
olunması (tampon, tikiş qoymaq və s.) və dərhal hemostatik
preparatlarla yanaşı faktor konsentratı vurmaq lazımdır. 3 gün
12 saatdan bir, sonra – 5 gün 24 saatdan bir dəfəyə keçmək olar.
Burun və ağız boşluğunun qanaxması zamanı yerli hemostatik
vasitələrlə yanaşı antifibrinolitik dərmanlar da təyin etmək olar.
Fibrinoliz aktiv olduqda xəstəyə epsilon aminokapron turşusu 3,0 x 4
dəfə, traneksam turşusu 0,25 x 2 dəfə gündə 5 gün ərzində təyin
etmək olar.
Klinik protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.
Dostları ilə paylaş: |