Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
178 
kasalga  va  uning  oilasiga ko‘rsatiladigan ixtisosli tibbiy  yordam  bo‘lib, u  maxsus tibbiy 
muassasa — tibbiy-genetik maslahatxonasida amalga oshiriladi. 
TGMning asosiy vazifasi – irsiy kasallika nisbatan notinch bo’lgan oilada prognozni 
(irsiy patologiyaning namoyon bo’lish ehtimolligi) aniqlash va shu prognoz asosida 
profilaktika  choralarini  amalga  oshirishdir.  Profilaktika  chora-tadbirlari  deganda 
oilada  irsiy  kasalli  bola  tug‘ilishining  oldini  olish  tushuniladi.  SHuningdek 
maslahatxonaga  kelganlarga  irsiy  xatar  mazmuni  va  ularga  farzand  ko‘rish  mumkin 
yoki  mumkin  emasligi  tushuntiriladi.  Genetik  shifokorning  vazifasiga  irsiy  kasallik 
tashxisini  aniqlash  uchun,  xatarli  guruhni  ajratish  uchun  maxsus  irsiy  tekshirishlarni 
amalga  oshirish  va  bu  guruhlarga  kiruvchilarni  dispanser  nazoratidan  o‘tkazib  turish 
ham kiradi. 
Umumiy  amaliyot  shifokorlari  o‘z  mijozlariga  tibbiy-genetik  maslahatga  quyidagi 
vaziyatlarda yo’llanma berishi mumkin: 
1.
 
Agar oilada irsiy patologiyali bola tug‘ilib o‘lgan yoki hayot bo‘lsa: 
2.
 
 Agar oilada irsiy patologiyali bola tug‘ilishi gumoni bo‘lganida; 
3.
 
Oilaning  bir  nechta  a`zolarida  o‘xshash  patologik  alomatlar  yoki  kasalliklar,  ba`zi 
ovqatlarni yoki dorilarni ko‘taraolmaslik holatlari kuzatilganda; 
4.
 
Bolalarda jismoniy va ruxiy rivojlanishdan orqada qolish, har xil tug‘ma rivojlanish 
nuqsonlari kuzatilganda; 
5.
 
Homiladorlikning  odatda  oxirigacha  yetmasligi,  spontan  abortlar,  bola  tushishi,  o‘lik 
tug‘ilish holatlarida; 
6.
 
Birlamchi amenoreya, jinsiy a`zolar gipoplaziyasi yoki oilada birlamchi bepushtlik 
holatlarida; 
7.
 
Homiladorlikning 3 oyigacha teratogenlar ta`siri kuzatilganda. 
8.
 
Er-xotinlar qon-qarindosh bo‘lganda. 
9.
 
Tez-tez qaytalanuvchi va an`anaviy davolashga berilmaydigan bronx-o‘pka 
kasalliklari, o‘pka shamollashidan bolalarning bevaqt ko‘z yumishida. 
10.
 
Raxit kasalligini og‘ir kechishi va davolashga berilmasligi.  
11.
 
Oilaviy  nevrologik  kasalliklar  (mushaklarning  rivojlanmasligi,  to‘g‘ri  yura 
olmaslik, titrash), kuzatiladi. 

---

 
179 
TGMning  asosiy  maqsadi  –  irsiy  kasal  bola  tug‘ilishi  oldini  olish,  populyatsiyaning 
genetik  yukini  kamaytirish,  oilalarga  farzand  ko‘rish  yoki  ko‘rmaslikda  to‘g‘ri  qarorga 
kelishiga yordam berishdir. Statistik ma`lumotlarga ko‘ra TGMga murojat qilgan har 100 
ta oiladan 3-5 tasida kasal bola tug‘ilmaydi  (TGM dan o‘tmaganlarida ularda shu bolalar 
tug‘ilishi mumkin edi). 25-30% holatlarda TGMdan o‘tgan oilalar genetik shifokorning 
tavsiyalariga  amal  qilmaydi.  Tibbiy  genetik  maslahatxonalar  hamma  viloyat 
markazlarida,  yirik  shaharlarda  bo‘lishi  maqsadga  muvofiqdir.    To‘plangan 
ma`lumotlarga ko‘ra aholining 5-10% genetik maslahagta muhtojdir. Shuning uchun ham 
1 million aholiga bitta tibbiy-genetik maslahatxonasi zarur deb hisoblanadi. 
Ko‘pchilik sog‘liqni saqlash  tizimi  yaxshi  rivojlangan  xorijiy  mamlakatlarda  TGM  uch 
darajada o‘tkaziladi: 
1)
 
Oddiy holatlarda avlod prognozi oilaviy shifokor tomonidan aniqlanadi; 
2)
 
Murakkabroq holatlarda avlod prognozini yirik tibbiyot markazida ishlovchi genetik 
shifokor aniqlaydi; 
3)
 
O‘ta  murakkab  holatlarda  prognoz  maxsuslashtirilgan  genetik  maslahatxonalarda 
aniqlanadi. 
Davolash  profilaktika  muassasalarida    TGM  umumiy  profilli    yoki  ixtisoslashtirilgan 
bo‘lishi  mumkin.  Umumiy  profilli  maslahatga  har  xil  patalogiyali  probandlar  murojat 
qilishi  mumkin.  Davolash  muassasasida  har  xil  sohadagi  shifokorlar  borligi  va  maxsus 
tekshirish usullarini  o‘tkazish  imkoniyati  mavjudligi tibbiy  genetik  maslahat o‘tkazishni 
osonlashtiradi. 
Ixtisoslashtirilgan TGMlarni yirik ixtisoslashgan kasalxonalarda tashkil qilinadi. 
Umumiy profildagi  TGM shtatiga genetik-shifokor, tsitogenetik va genetik-biokimyoviy 
kirishi lozim. Probandni va uning ota-onalarini birlamchi ko‘rikdan o‘tkazish uchun  1,5-2 
soat, takroriy ko‘rik uchun 30 daqiqa vaqt ketadi. Ish kuni davomida genetik-shifokor 5 ta 
oilani qabuldan o‘tkazishi mumkin. 
TGMga  shifokor  yo‘llanmasisiz,  o‘zlari  mustaqil    murojat  qilganlar    10%dan  50% 
gachani tashkil  qiladi.  TGMga  murojat  qilganlarning 90% sog‘lom  bola  ko‘rishni,  10% 
esa kasal bolasini davolash uchun kelishadi.  
TGMni ikki xil tarzda amalga oshirish mumkin: 

---

 
180 
1
 
Prospyektiv maslahat — kasal bola tug‘ilishi ehtimoli bo‘lganda, masalan er yoki 
xotinga  tashqi  muhitning  zararli  omillari  ta`sir  qilganda,  homiladorlik  paytida 
virusli infeksiya kuzatilganida o‘gkaziladi. 
Prospyektiv  maslahat  homiladorlik  boshlanguncha  yoki  homiladorlikning  ilk 
bosqichlarida genetik xatar yuqori bo‘lganda o‘tkaziladi.  
2. Retrospyektiv maslahat — oilada kasal bola tug‘ilgandan keyin, keyingi bolalar qanday 
tug‘ilishini aniqlash uchun o‘tkaziladi.  
Tibbiyot-genetika maslahati 4 bosqichda amalga oshiriladi: 
1-bosqichda tashhis aniqlanadi. Buning uchun genetik shifokorning mijozni maslahatga 
yuborgan mutaxassis — shifokor bilan hamkorligi talab qilinadi.  
Mutaxassis  shifokor  o‘z  sohasidagi  usullardan  foydalanib  tashhisni  aniqlashga 
harakat  qiladi  va  aniq  genetik  tashhis  qo‘yish  uchun  maslahatning  maqsadini 
ko‘rsatib  TGMga  yo‘llanma  beradi.  O‘z  navbatida  genetik  shifokor  ham  klinik 
tashhisni aniqlash uchun mutaxassis shifokorlarga murojat qilishi mumkin. Tashxisni 
aniqlash uchun genetik tahlilning hamma usullaridan foydalaniladi.  
2-bosqichda  kasal bolaning tug‘ilishi xatari darajasi (prognoz) aniqlanadi.  
3-bosqichda  –  genetik  shifokor  malum  xulosaga  keladi.  Xulosa  yozma  ravishda 
tayyorlanadi.  
4-boqkichda  genetik-shifokor  maslahatga  kelgan  shaxsga  o‘z  xulosasi  ma`nosini 
tushuntirib  maslahat  beradi  va  aniq  bir  karorga  kelishiga  yordam  beradi.  Prognozning 
aniq  tuzilishi  tashxisni  aniq  qo‘yilishiga,  to‘plangan  genealogik  ma`lumotlarning 
ishonchliligiga,  shifokorning  tibbiyot  genetikasi  sohasida  to‘liq  ma`lumotga  egaligiga 
bog‘liqdir. To‘g‘ri qo‘yilgan tashxis genetik xatarni aniq hisoblashga imkon beradi. Ammo 
shuni  unutmaslik  lozimki,  hatto  xatar  ko‘rsatkichi  0%  bo‘lganida  ham  sog‘lom  bola 
tug‘ilishiga  to‘liq  kafolat  berishi  qiyin.  Chunki  bu  bolada  genetik  xatar  aniqlangan 
kasallikdan  boshqa  kasallik  ham  namoyon  bo‘lishi  mumkin.  Har  qanday  oilada  turli 
anomaliyalari  bo‘lgan  bolalarning  tug‘ilish  ehtimoli  3-5%  ga  teng  (umumiy 
populyatsiya  xatar  ko‘rsatkichi).  Masalan,  Dyushenn  miopatiyasiga  nisbatan  xatar 
ko‘rsatkichi 0% bo‘lganda, oilada Ayyer sindromli bola tug‘ilishi mumkin. Bu esa yangi 
mutatsiyaning natijasidir. 

---