182
xromosoma
ga birikkan
retsessiv
A
Aa
½
½
½
½
A
aa
1
1
a
AA
1
1
a
Aa
½
½
½
½
a
aa
1
1
A-dominant allel;
a-retsessiv allel
2.
Empirik usul — xatar ko‘rsatkichlarini jadvallar yordamida aniqlash. Bu usul
xromosomalar soni va strukturalarining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklarda hosil
bo‘ladigan gametalar (14- jadval) va ularning eliminatsiyasi hisobga olingan holda va
multifaktorial kasalliklar uchun qo‘llaniladi (15-jadval).
Bazi holatlarda har ikkala usulni qo‘shib foydalanish mumkin. Bunday
hisoblash
ota-onalardan
birida
muvozanatlashgan
translokatsiya
uchraganda
foydalaniladi.
Ma`lum
oila
uchun
xatar
darajasi
aniqlanganidan
keyin
uni umumpopulyatsiya xatar ko‘rsatkichi (3-5%) bilan taqqoslanadi va xatar ko‘rsatkichi
baholanadi.
14-jadval
Xromosoma sindromlarida empyirik aniqlanadigan xatar ko’rsatkichlari
ehtimolliklari. (Kozlova S.I. va h. 1987).
13, 18, 21 trisomiyalar (ona yoshiga qarab populyatsiya xatar ko’rsatkichi).
19 yoshgacha
0,08 %
20 – 24
0,06%
25 – 29
0,1%
30 – 34
0,2%
35 – 39
0,54%
40 – 44
0,6%
45 va undan yuqori
4,2%
Daun sindromi (21-trisomiya)
Oddiy trisomiya shakli
(ona yoshiga bog‘liq proband sibslari
uchun takroriy xatar)
35 yoshgacha – 1%
35 yoshdan keyin – xatar ikki baravar ortadi.
Translokatsiya
Sporadik holatlarda probandlar uchun
xatar (ota-onalar kariotipi sog‘lom
bo‘lganda)
Oddiy trisomiyaga o‘xshash
Robertson translokatsiyasini tashuvchi
ota-onalar bolalari uchun xatar
Translokatsiya
tipi
Tashuvchi jinsi, %
ayol
erkak
(21q 22q)
7
2
183
(21q Dq)
10
2,4
(21q 21q)
100
100
Ota-onalarda mozaitsizm
x-anomal hujayralar
ulushi
x
x 2
2-x
Patau (13-trisomiya) va Edvards (18-trisomiya) sindromlari
Odam trisomiyasi shakli va sporadik
translokatsiya
juda kam (1%-dan kam)
Ota-onalarda mozaitsizm
x
x 4
2-x
Oilaviy translokatsiyalar
Translokatsiya
tipi
Tashuvchi jinsi, %
ayol
erkak
(21q 22q)
7
2
(21q Dq)
10
2,4
(21q 21q)
100
100
Autosomalar strukturaviy anomaliyalari
Sporadik holatlarda sibslar uchun xatar
(ota-onalar
kariotiplari
normal
bo‘lganda)
juda kam (1%dan kam)
Jinsiy xromosomalar anomaliyalari
Sporadik holatlarda
sibslar uchun xatar
(ota-onalar kariotiplari normal
bo‘lganda)
Populyatsiya
xataridan oshmaydi
XXX kariotipli ayol va XYY kariotipli
erkak bolalari uchun takroriy xatar
10%ga yaqin
Oilaviy retsiprok translokatsiyalar
(tashuvchilar avlodi uchun xatar)
Tug‘ma nuqsonlari bo‘lgan bola
tug‘ilish xatari
Tashuvchi jinsi, %
ayol
erkak
Spontan abort va o‘lik tug‘ilish xatari
18
29
14
31
Xatar
ko‘rsatkichini
baholashga
har
xil
yondoshish
mumkin. Xatar ko‘rsatkichi 5% gacha bo‘lsa-past, 10% gacha yengil darajadagi, 11-20%
— o‘rtacha, 21% dan ortiq bo‘lsa yuqori deb hisoblanadi. Lekin far-
zand ko‘rishga maslahat berishda faqatgina xatar ko‘rsatkichining qanday darajada
ekanligini aniqlashning o‘zi kifoya qilmaydi.
Ba`zi irsiy kasalliklarda hatto yuqori xatar ko‘rsatkichi ham bola ko‘rmaslikka asos bo‘la
olmaydi. Masalan, daltonizm, refraktsiya anomaliyalarida shaxsning umumiy
