Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
188 
Kordotsentez 
Teri biopsiyasi 
Mushak biopsiyasi 
Fetoskopiya  
18-22 
14-16 
18-22 
18-22 
 
12.1.1. Skrining usullari   
Skrining(inglizcha  screen-elakdan  o‘tkazish,  tanlab  olish)  usullari  bilan  irsiy  yoki 
tug‘ma  kasalliklari  bo‘lgan  bolani  tug‘ush  xatari  yuqori  bo‘lgan  ayollar  ajratib 
olinadi. 
    Bu usullar kam xarajat va keng qo‘llanilishi mumkin bo‘lishligi lozim. 
    Tibbiy  genetik  maslahat  o’tkazilish  jarayonida  prenatal  diagnostikaga 
quyidagi holatlarda yo’llanma beriladi (17-jadval): 
1.  Ota-onalaridan  birida  biokimyoviy  buzilish  aniqlangan  autosoma-dominint 
kasallik bo‘lganida; 
2. Onaning yoshi 35dan yuqori, otaning yoshi 45dan yuqori  bo‘lganida;  
3. SHajarada irsiy kasallik bo‘lganida;  
4. Populyatsiyada irsiy kasallik chastotasi yuqori bo‘lganda; 
5.Ota  yoki  onaning  muolajalar  va  Teratogenlar  ta`sirida  bo‘lganda  (  onaning 
homiladorlik davrida ham) aniqlanadi;. 
6. Ota-onalar yaqin qarindosh bo‘lganida; 
7. Akusherlik anamnyez noqulay bo‘lganida ( takroriy spontan abortlar, rivojlanish 
nuqsoni bo‘lgan bola tug‘ilganida); 
 
 
(17-jadval) 
Invaziv prenatal diagnostika usullari uchun ko’rsatmalar (N.P.Bochkov 
bo’yicha) 
Usul (tekshirish materiallari) 
Ko’rsatmalar 
Sitogentik  usullar  (xorion,  platsenta 
hujayralari,  pushtning  sun`iy  o‘stirilgan 
Ayolning  yoshi  35  dan  ortiq  bo‘lishi 
xromosoma 
mutatsiyasi, 
avvalgi 

---

 
189 
amnion hujayralari, limfotsitlar). 
 
Molekulyar-genetik, 
biokimyoviy, 
immunologik 
tekshirishlar(xorion, 
platsenta, amnion hujayralari, qon)  
 
Patomorfologik tekshirishlar 
( pushtning Terisi va mushaklari)  
 
Fetoskopiya 
farzandining  xromosoma  kasalligi  bilan 
tug‘ilganligi,  homilador  qon  zardobida 
AFP miqdori kamligi, UTT natijalari. 
TGM natijalariga ko‘ra gen kasalli bola 
tug‘ulish xatari yuqori bo‘lishi, pusht 
infeksiyasi,  immunodefitsitlar, ona va 
pusht immun nomosligi gumon qilinishi. 
Teri 
irsiy 
kasalliklari 
(ixtioz, 
epidyermoliz), 
Dyushenn 
mushak 
distrofiyasi  bilan  tug‘ilish  xatari  yuqori 
bo‘lishi. 
 Tug‘ma 
rivojlanish 
nuqsonlarini 
aniqlash    
Prenatal  tashxis  zarurligini  aniqlashga  imkon  beradigan  skrining  usullariga 
quyidagilar kiradi:  
1. Homilador ayolning qonida alfafetoprotein (AFP) konsentratsiyasini aniqlash 
2. Xorion gonalotropini (HG)miqdorini aniqlash 
3. Birikmagan estriol (E
3
) miqdorini aniqlash 
I.Alfafetoproteinni 
(AFP) 
aniqlash 
AFP 
homiladorlik  vaqtida 
jigarda 
sintezlanadigan  oqsildir.  Uning  miqdori  homiladorlik  davomida  o‘zgaradi,  har  xil 
irqlarda,  geografik  xududlarda  ham  har  xil  bo‘lishi  mumkin.  Shuning  uchun 
laboratoriyada mazkur sharoitlar uchun uning standart ko‘rsatkichlar bo‘lishi shart. 
(54-rasm).  Bu  usul  asab  naychasi  va  qorin  dyevori  tug‘ma  nuqsonlariga  gumon 
tug‘ilishga  imkon  beradi.  Bunday  patologiyalarda  homilador  ayol  qon  zardobida 
AFP normaga nisbatan ancha yuqori bo‘ladi. Ba`zi populyatsiyalarda asab naychasi 
patologiyasi  o‘rtacha  ko‘rsatkichlardan  ancha  yuqori  bo‘lganligi  uchun  shu 
populyatsiyalarda  hamma  homilador  ayollarda  AFP  aniqlash  zarur.  Qarindoshlari 
orasida asab naychasi anomaliyasi bo‘lgan kasal uchragan hollarda AFP tekshiriladi. 
Daun  sindromli  bola  tuqqan  yoki  yoshi  35  dan  oshgan  ayollarda  ham  AFP 
aniqlanadi,  chunki  Daun  sindromli  bolaga  homilador  bo‘lgan  ayol  qon  zardobida 

---

 
190 
AFP miqdori normaga nisbatan kam bo‘ladi. AFP miqdori o‘zgarishi aniqlanganda, 
qo‘shimcha  tekshirishlar  o‘tkaziladi.  AFP  miqdori  oshganda  ultratovush 
tekshirishlari  o‘tkaziladi.Amnion  suyuqligida  AFP  miqdori  aniqqanadi.  Agar  AFP 
miqdori kamligi aniqlansa sitogenetik tekshirishlarga yo‘llanma beriladi. 
 
54-rasm. Homilador ayol qon zardobida AFP miqdori normada va Daun
 
sindromida 
 
II.Xorion  gonadotropinini  (XG)  aniqlash  ham  samarali  usuldir.  Normada 
homiladorlikning  1  trimyestrida  XG  miqdori  ancha  kamayadi.  Xromosoma 
patologiyalarida ayniqsa Daun sindromida XG konsentratsiyasi 2 baravar ortadi. 
III.Birikmagan estriol miqdori Daun sindromli bola rivojlanayotganda ancha kam 
bo‘ladi.  
Yuqoridagi uchta usuldan birga  foydalanish samarali natijalar beradi. 
 
 
12.1.2. Noinvaziv usullar  
Noinvaziv  usullar  deganda  jarroxlik  muolajasiz  amalga  oshiriladigan  usullar 
tushuniladi.  Bu  usulga  asosan  ultratovush  tekshirishlar  (UTT)  kiradi. 
Radiografiya  va  rentgenografiya  usullari  xozirgi  davrda  qo‘llanilmaydi.  UTT 
homiladorlikning  17-22  haftalarida  (eng  optimal  davr)  o‘tkaziladi.  Bu  usul  tug‘ma 
rivojlanish  nuqsonlarini  aniqlashga  imkon  beradi  (55-rasm).  UTTni  skrining 
maqsadida ham, aniqlovchi usul sifatida ham ishlatiladi.  

---

 
191 
    Chuqur UTT quyidagi holatlarda o’tkaziladi: 
1.
 
Homiladorlikning  16-18  haftalarida  qon  zardobida  AFP  yuqori  miqdori 
aniqlanganda.  
2.
 
Homiladorlikning noqulay kechishi, pusht rivojlanishi orqada qolishida 
3.
 
Avvalgi farzand tug‘ma nuqsonlar bilan tug‘ilgan bo‘lsa. 
4.
 
Er  xotinlardan  birida  yoki  ularning  yaqin  qarindoshlarida  tug‘ma  nuqsonlar 
mavjudligida. 
5.
 
Ayolda tug‘ma nuqsonli bola tug‘ilish xatarini oshiruvchi diabet, epilepsiya, 
alkogolizm, giyoxvandlik kabi kasalliklar kuzatilganida. 
6.
 
Homiladorlikning  10  haftasigacha  teratogen  omillar  (  ximiyaviy,  fizikaviy 
omillar, infektsion va parazitar kasalliklar) ta`sir qilganda. 
   
 
55-rasm.  
UTT yordamida
 
tug‘ma 
rivojlanish nuqsonlarini 
aniqlash
 
 
  
 
 
 
 
 
 
12.1.3. Invaziv usullar.  
Invaziv  usullar  maxsus  jarrohlik  muolajalari  orqali  amalga  oshiriladi.Ularga 
xorionbiopsiya, 
platsentobiopsiya, 
amniotsentez, 
to‘qimalar  biopsiyasi, 
kordotsentez, fetoskopiya usullari kiradi. 
 Xorionbiopsiya  (a)  va  platsentobiopsiya  (b)  (56-rasm)  homiladorlikinig  7 
haftasidan  16  haftasigacha  o‘tkaziladi,  xorion  burmalaridan  yoki  platsentadan 
bioptatlar olib tekshirishga asoslangan.   

---