Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
197 
5.
 
Oilani tibbiy genetik maslaxatdan o‘tkazish 
    Skrining  dasturlar  uchun  ketgan  xarajatlar  davlat  miqyosida  bir  nechta  baravar 
iqtisodiy foyda keltiriladi, chunki bu usul bilan davolanishi qiyin va ko‘p xarajat 
talab qiluvchi og‘ir irsiy kasalliklar oldini olish mumkin.  
    Hozirgi  davrda  faqat  ayrim  irsiy  kasalliklar  uchungina  skrining  dasturlar 
qo‘llaniladi,  ular  quyidagilar:  fenilketonuriya,  tug‘ma  gipotireoz,  buyrak  usti 
bezi  tug‘ma  giperplaziyasi.  Bu  kasalliklarni  skrining  tashxisi  yaxshi  yo‘lga 
qo‘yilgan,ko‘p xarajat talab qilmaydi va ularni profilaktik davolash mumkin. 
Fenilketonuriya  skrining  tashxisi  uchun  biologik  material  xromatografik  
yoki  filtr  qog‘oziga  olinib,  quritilgan  qon  tomchisi  hisoblanadi.  Materialni 
pochta  orqali  2-3  kun  muhlat  ichida  laboratoriyaga  yuborish  mumkin.  Qonni 
tug‘ruqxonada 3-5 kunlik chaqaloqlardan olinadi. 
    Markaziy  biokimiyoviy  laboratoriyada  qon  tomchisida  fenilalanin  miqdori 
quyidagi  usullardan  biri  yordamida  aniqlanadi.  Gatri  mikrobiologik  testi, 
flyuorimetriya,  qog‘ozda  taqsimlanuvchi  xromotografiya,  nafis  qatlamli 
xromotografiya (60-rasm) . 
   Ijobiy  natija  olingan  holda  aniqlovchi  biokimyoviy  tashxis  o‘tkaziladi.Bu 
tekshirishlar ko‘p bosqichli va murakkabdir va fenilketonuriyaning qanday shakli 
ekanligini aniqlashga imkon beradi. 
  
60-rasm. Markaziy biokimiyoviy laboratoriyada qon tomchisida fyenilalanin miqdorini 
aniqlash jarayoni. 
Diagnoz tasdiqlansa bola fenilalaninsiz sun`iy diyetaga o‘tkaziladi.  

---

 
198 
1  yoshdan  keyin  diyeta  tarkibiga  oz  miqdorda  fenilalanin  qo‘shilishi  mumkin. 
Davolash muntazam biokimyoviy nazorat ostida o‘tkaziladi. 1 oygacha har haftada 
2 marta, 6oygacha har haftada 1 marta, 6oydan 1 yilgacha bir oyda ikki marta, keyin 
har oyda bir marta. Agar shu sxemaga qat`iy amal qilinsa fenilketonuriyaning hech 
qanday alomatlari nomoyon bo‘lmaydi. 6-8 yildan keyin diyeta talab qilinmaydi.  
Tug’ma gipotireoz skrining tashxisi Gipotireoz qalqonsimon bezning agneziyasi, 
ektopiyasi,  autoimmun  jarayonlar  va  disgormonogenez  natijasi  bo‘lishi  mumkin. 
Hamma  shakllar  uchun  bir  xil  skrining  dastur  qo‘llaniladi,  qon  zardobida  tiroksin 
miqdori  kamayishi,  tireoid  stimullashtiruvchi  gormon  (TTG)miqdori  ortishi 
aniqlanadi.  Iqtisodiy  nuqtai  nazardan  asosan  TNG  miqdorigina  aniqlanadi. 
Chaqaloqlardan 3-7 kunlar  orasida    tekshirish  uchun qon olinadi. 2  haftadan  keyin 
takroriy tekshirish mumkin. 
   Tiroksin va TSG maxsus filtrlovchi qog‘ozga olingan qon tomchisida radioimmun 
yoki  immunoferment  (immunoflyuorestsent)  usullar  yordamida  aniqlanadi. 
Immunoferment usuli osonroq bo‘lgani uchun ko‘proq qo‘llaniladi. 
    Skrining  natijasi  ijobiy  chiqsa  maxsus  laboratoriya  tahlillari  o‘tkazilishi  va 
endokrinolog tomonidan diagnoz tasdiqlanishi kerak (61-rasm).  
   
61-rasm. Tugma gipotireoz bilan tug’ilgan bola. A-davolanguncha, B davolangandan so’ng. 
 
B  
A  

---

 
199 
O‘rnini to‘ldiruvchi davolash diagnoz tasdiqlanishini kutmasdanoq boshlanadi (62-
rasm). Davolash yaxshi samara beradi. Agar davolash ikki haftadan keyin boshlansa 
samara  bermaydi.  Shuning  uchun  ham  skrining  tekshirish  juda  katta  ahamiyatga 
ega. 
 
62-rasm.Tug’ma gipoteriozni davolashda 
qo’llaniladigan preparat 
 
 
 
 
 
Tayanch so’zlar:  
Irsiy  kasalliklarni erta diagnostikasi   
Skrining tekshiruvlari 
Prenatal va nyeonatal skrining   
 
Invaziv va noinvaziv tekshiruvlar 
Xorionbiopsiyasi, Amniotsentez 
 
Ommaviy va syelektiv skrining  
Preimplantatsion diagnostika    
 
Skrining o‘tkazish talablari. 

---

 
200 
13. TIBBIY GENETIKANING ETIKAVIY MUAMMOLARI.  
Etika  (lotincha  ethica  –  odat, ahloq, xarakter)  –  insonning,  jamiyatning  yoki 
kasbiy guruhning ahloqiy normalari sistemasi.  
Keyingi  yillarda  odam  genetikasi  sohasida  o‘tkazilayotgan  tadqiqotlar  va 
qo‘lga kiritilgan yutuqlarni insoniyatning erishgan eng buyuk ilmiy muvaffaqiyatlari 
qatoriga  kiritish  mumkin.  Inson  genomini  chuqur  o‘rganish  natijasida  irsiy 
kasaliklar  diagnostikasi  va  Terapiyasi  imkoniyatlari  juda  kengaydi.  Genetik 
diagnostika  imkoniyatlarining  kengayishi  genetik  prognostikani  keltirib  chiqardi, 
ya`ni  kasallikning  klinik  ko‘rinishi  namoyon  bo‘lishdan  ancha  avval,  hatto  bola 
tug‘ulguncha  unga  kelajakda  qanday  kasalliklar  havf  tug‘dirishi  mumkinligini 
oldindan aniqlash imkoniyati tug‘ildi. Ammo, har qanday buyuk  kashfiyotlar ham 
kelajakda qanday natijalarga sabab bo‘lishi mumkinligi muammosi olimlarni doimo 
tashvishlantirib keladi. Ilmiy kashfiyotlar insoniyatga shubhasiz ilmiy-amaliy foyda 
keltirish  bilan  birga  juda  katta  havf  tug‘dirishi  ham  mumkin.  Masalan,  XX  asr 
birinchi  yarmida  yadro  fizikasi  sohasida  qo‘lga  kiritilgan  olamshumul  kashfiyotlar 
salbiy  natijalari      atom  va  vodorod  bombalari  yaratilib,  urushda  qo‘llanilgandan 
(Yaponiya:  Xirosima,  Nagasaki),  yadro  elektrostantsiyalari  halokatlaridan 
(Chyernobil) keyingina ma`lum bo‘ldi.  
Nobel  mukofoti  sovrindori  Jan  Dassening  fikriga  ko‘ra,  inson  genetikasi 
sohasidagi  yangi kashfiyotlar va tyehnologiyalar oqibatlarini   chuqur nazariy  tahlil 
qilmasdan foydalanish insoniyat uchun falokatli natijalarga sabab bo‘lishi mumkin.  
Prgonostik  meditsina,  shu  jumladan  genetik  prognostikaning  shakllanishi 
natijasida  inson  hayoti  ustidan  hukmronlik,  uni  idora  qilishning  tibbiy-biologik 
vositasi  paydo  bo‘ldi.  Natijada  inson  ozodligini  biologik  chegaralashning  yana  bir 
kuchli  omili  yaratildi.  Biologik  chegaralash  esa  inson  ozodligini  butunlay 
yo‘qolishiga  sabab  bo‘luvchi  eng  samarali  usuldir.  SHuning  uchun  ham  hozirgi 
zamon biogenetik tadqiqotlar etika nuqtai nazaridan chuqur tahlil qilinishi lozim.  
Genetik injeneriya rivojlanishi natijasida inson genomini deyarli to‘liq o‘rganishga 
erishildi,  bu  yutuqlar  tibbiyot  genetikasi  amaliyotida  qo‘llanila  boshlandi. 
Molekulyar  genetik  diagnostikaning  yo‘lga  qo‘yilishi  –  inson  genomini  sun`iy 

---