Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
184 
moslanuvchanligi  deyarli  buzilmaydi,  kyeksalikda  yuzaga  chiqadigan  kasalliklar 
(Ateroskleroz,  qandli  diabetning  kech  yuzaga  chiqadigan  shakllari)  yoki  davolasa 
bo‘ladigan  kasalliklar  (pilorostenoz,  sindaktiliya,  polidaktiliya)  shunday  kasalliklarga 
kiradi va bunday holatlarda ijobiy maslahat berilishi mumkin. 
Quyidagi xatar darajasi umumiy populyatsiya xatar darajasidan yuqori bo‘lgan holatlarda 
bola ko‘rishga maslahat berish mumkin emas: 
a) 
davolash mumkin bo‘lmagan irsiy kasalliklar; 
b) 
autosoma-dominant  yoki  retsessiv,  geterosoma-dominant  yoki  retsessiv,  subletal  
va letal  gen kasalliklari; 
c) 
ruhiy kasalliklar; 
d) 
xromosoma kasalliklari. 
Odatda  o‘rta  darajadagi  genetik  xatar  bola  ko‘rishga  maslahat  berilmaslikka  asos 
hisoblanadi.  Ammo  o‘sha  kasallikning  prenatal  diagnostikasi  yaxshi  yo‘lga  qo‘yilgan 
bo‘lsa  vaziyat  boshqacha  bo‘lishi  mumkin.  Er-xotinga  xatar  darajasi  tushuntirilgandan 
keyin ularning o‘zlari u yoki bu qarorga kelishi mumkin. 
Ota-onalarga xromosoma va genlarning gametalarga taqsimlanishga tasodifiy xarakterga 
ega ekanligi, ba`zan xatar darajasi past bo‘lganida ham kasal bola tug‘ilishi mumkinligini, 
bunda ularning aybi yo‘qligini tushuntirish foydadan xoli emas. 
Keyingi  yillarda  o‘z  vaqtida  prenatal  diagnostikani  o‘tkazish  orqali  bunday  holatlarni 
oddini olish imkoniyati tug‘ildi. 
Prenatal diagnostika usullarining qo‘llanilishi keyingi o‘n yilliklarda butun dunyoda irsiy 
patologiyali bolalar tug‘ilishining kamayishiga olib keldi. 
TGM  o‘tkazish  davomida  shifokor faqat tibbiy  masalalarni hal qilibgina qolmaydi. U 
albatta ba`zi narsalarni sir saqlay olishi lozim (masalan bolaning pastport bo‘yicha otasi 
to‘g‘risidagi  ma`lumot  olingan  biologik  ma`lumotlarga  to‘g‘ri  kelmasa).  Ko‘pchilik 
holatlarda xulosa juda aniq va uzilkesil bo‘lmaydi. SHuning uchun ham xatar darajasini 
maslahatga  kelgan  shaxslarga  har  tomonlama  tushuntirish  va  oila  a`zolarining  ma`lum 
qarorga  kelishiga  yordam  berish  lozim.  Ammo  bola  ko‘rish  haqida  aniq  bir  xulosaga 
kelish oila a`zolarining ishidir. 

---

 
185 
TGMni  passiv  yoki  faol  shaklda  amalga  oshirish  mumkin.  Passiv  maslahat  —  o‘zlari 
mustaqil yordam uchun murojaat qilgan shaxslarga maslahat berish bilan chegaralanadi. 
Faol  maslahat  —  irsiy  kasalliklarning  profilaktikasida  juda  muhim  ahamiyatga  egadir. 
Shuning  uchun  ham  davolash  profilaktika  muassasalari  oldiga  genetik  shifokorning 
maslahatiga  muhtoj  shaxslarni  aniqlab,  ularga  maslahat  uchun  yo‘llanma  berish  vazifasi 
qo‘yilgan. 
15-jadval 
 
Multifaktorial kasalliklarda empirik xatar ko’rsatkichlari (Kozlova S.I. va 
hammualiflar, 1987). 
 
Kasalliklar  
Sibslar uchun (ba`zi holatlarda avlod 
uchun) xatar ko’rsatkichlari 
 Bola tserebral paralichi  
2-3% 
Epilepsiya  
3-12% 
Bolalarda letal  tomir tortishish  
10% 
Yuqori darajada miopiya 
10-15% 
G‘ilaylik  
10-15% 
Ko‘z kolobomasi 
10-20% 
Aqliy zaiflik (og‘ir shakllari) 
2,5-5% 
Shizofreniya:  
 
Agar ota yoki ona kasal bo‘lsa 
10% 
Ikala ota-ona kasal bo‘lsa  
40% 
Sibslarda  
12,5-20% 
Yara kasalligi : 
 
Oshqozon yarasi 
7,5% 
12 barmoqli ichak yarasi: 
 
Katta yoshda uchraydigan shakli  
9% 
Kichik yoshda uchraydigan shakli  
3% 
Jigarning yuvenil tsirrozi  
10% 
Psoriaz  
20% 
Tireotoksikoz (diffuz toksik buqoq) 
5% 
Atopik dermatit  
16% 
Bronxial astma  
8-9% 
Sistemali qizil volchanka  
2-10% 
Revmatoid artrit  
5% 
Gipertrofik pilorostenoz  
4-9% 
Buyrak 
nuqsonlari 
(aplaziya, 
gipoplaziya, distopiya) 
2% ga yaqin 
Gipospadiya  
10% 
Epispadiya  
25 

---

 
186 
Sonning tug‘ma chiqishi  
1-7% 
Maymoqlik 
2% 
 
Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Tibbiy genetik maslahat   
 
        Tibbiy  genetik  maslahatga    ko‘rsatmalar 
Tibbiy genetik maslahat bosqichlari    
Xatar darajasini aniqlash nazariy 
Perespektiv va retrospektiv maslahat   
hisoblash Empirik ma`lumotlar 
Faol va passiv maslahat 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
12.
 
IRSIY KASALLIKLARNING (PREKLINIK) KLINIKA 
ANIQLANGUNCHA DIAGNOSTIKASI.  
12.1. Prenatal diagnostika. 
Irsiy  kasalliklar  profilaktikasida  asosiy    usul  homila  rivojlanishining  ilk  etaplarida 
(22 haftagacha) erta tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) va og‘ir irsiy kasalliklar 
aniqlansa ularni eliminatsiyalashdir (Teratanaziya). 

---

 
187 
    Prenatal diagnostikani tashkillashtirishda quyidagi sharoitlar bo‘lishi shart. 
1.Qo‘llaniladigan muolajalar ona va pusht sog‘lig‘iga zarar yetkazmasligi lozim. 
2.Muolajalar o‘tkazilganidan keyin yoki vaqt o‘tganidan so‘ng asoratlar xatari iloji 
boricha kam bo‘lishiga xarakat qilish kerak. 
3.Prenatal diagnostika ikki bosqichda o‘tkazilishi kerak. Birinchi bosqichda homila 
rivojlanishida  genetik  xatar  yuqori  bo‘lgan  ayollarni  aniqlash,  ikkinchi  bosqichda 
esa prenatal diagnostikani o‘tkazish. 
4.Mutaxasislar laboratoriya tahlillari va muolaja standartlariga qat`iy amal qilishlari, 
bajarilayotgan  ishlari  sifatini  doim  nazorat  qilib  borishlari,  homiladorlik  qanday 
yakunlanganligi  va  qo‘yilgan  tashxisdagi  xatolarning  statistik  tahlillarini  amalga 
oshirib borishlari lozim. 
Prenatal diagnostika usullari quyidagi 3 ta guruhga bo’linadi: (16-jadval) 
1. Skrining 
2. Noinvaziv 
3. Invaziv 
16-jadval. 
Prenatal tashxis usullari(N.P.Bochkov bo’yicha) 
Usullar 
guruhlari 
Usullar turlari 
O‘tkazilish muddatlari 
(homiladorlik haftalar). 
Skrining  
 
 
 
 
 
 
Noinvaziv 
Invaziv  
Tibbiy-genetik maslahat 
 
Homilador qon zardobida: 
AFP miqdorini aniqlash. 
Xorion gonadotropinini aniqlash. 
Birikmagan estradiolni aniqlash 
Atsetilxolinesterazani aniqlash 
Ultratovush tekshirishlar 
Xorionbiopsiya  
Platsentobiopsiya 
Amniotsentez 
Homiladorlik  boshlanguncha  va 
homiladorlik davomida 
 
14-20 
«-» 
«-» 
«-» 
6-24 
9-11 
11-22 
15-17 

---