197
5.
Oilani tibbiy genetik maslaxatdan o‘tkazish
Skrining dasturlar uchun ketgan xarajatlar davlat miqyosida bir nechta baravar
iqtisodiy foyda keltiriladi, chunki bu usul bilan davolanishi qiyin va ko‘p xarajat
talab qiluvchi og‘ir irsiy kasalliklar oldini olish mumkin.
Hozirgi davrda faqat ayrim irsiy kasalliklar uchungina skrining dasturlar
qo‘llaniladi, ular quyidagilar: fenilketonuriya, tug‘ma gipotireoz, buyrak usti
bezi tug‘ma giperplaziyasi. Bu kasalliklarni skrining tashxisi yaxshi yo‘lga
qo‘yilgan,ko‘p xarajat talab qilmaydi va ularni profilaktik davolash mumkin.
Fenilketonuriya skrining tashxisi uchun biologik material xromatografik
yoki filtr qog‘oziga olinib, quritilgan qon tomchisi hisoblanadi. Materialni
pochta orqali 2-3 kun muhlat ichida laboratoriyaga yuborish mumkin. Qonni
tug‘ruqxonada 3-5 kunlik chaqaloqlardan olinadi.
Markaziy biokimiyoviy laboratoriyada qon tomchisida fenilalanin miqdori
quyidagi usullardan biri yordamida aniqlanadi. Gatri mikrobiologik testi,
flyuorimetriya, qog‘ozda taqsimlanuvchi xromotografiya, nafis qatlamli
xromotografiya (60-rasm) .
Ijobiy natija olingan holda aniqlovchi biokimyoviy tashxis o‘tkaziladi.Bu
tekshirishlar ko‘p bosqichli va murakkabdir va fenilketonuriyaning qanday shakli
ekanligini aniqlashga imkon beradi.
60-rasm. Markaziy biokimiyoviy laboratoriyada qon tomchisida fyenilalanin miqdorini
aniqlash jarayoni.
Diagnoz tasdiqlansa bola fenilalaninsiz sun`iy diyetaga o‘tkaziladi.
199
O‘rnini to‘ldiruvchi davolash diagnoz tasdiqlanishini kutmasdanoq boshlanadi (62-
rasm). Davolash yaxshi samara beradi. Agar davolash ikki haftadan keyin boshlansa
samara bermaydi. Shuning uchun ham skrining tekshirish juda katta ahamiyatga
ega.
62-rasm.Tug’ma gipoteriozni davolashda
qo’llaniladigan preparat
Tayanch so’zlar:
Irsiy kasalliklarni erta diagnostikasi
Skrining tekshiruvlari
Prenatal va nyeonatal skrining
Invaziv va noinvaziv tekshiruvlar
Xorionbiopsiyasi, Amniotsentez
Ommaviy va
syelektiv skrining
Preimplantatsion diagnostika
Skrining o‘tkazish talablari.