192
56-rasm. Invaziv usullar Xorionbiopsiya (a) va platsyentobiopsiya (b)
Muolaja UTT nazoratida transabdominal yoki transtservikal usulda amalga
oshiriladi. Xorionbiopsiya osonroq usul hisoblanadi.Transabdominal biopsiyadan
keyin 10%gacha qon ketish asorati kuzatilishi mumkin, juda kam hollarda
bachadon infeksiyasi rivojlanishi mumkin. Transtservikal biopsiya ancha qiyin,
ko‘p asoratlar bergani uchun uncha qo‘llanilmaydi. Xorionbiopsiya asoratlaridan
biri spontan abortlardir (2,5-3%gacha). Xorionbiopsiyani homiladorlikning 8-
193
xaftasidan keyin, platsentobiopsiyani esa 11-haftasidan keyin amalga oshirish
tavsiya etiladi.
Olingan xorion va platsenta bioptatlarini tsitogenetik, biokimiyoviy,
molekulyar- genetik usullarda tekshiriladi.
Amniotsentez homiladorlikning 15-18 haftalarida amnion suyuqligini olib,
undagi hujayralarni tekshirishga asoslangan usul. Amniotsentez juda kam asorat
beradi (0,2%).
Amniotsentez
transabdominal
usulda
amalga
oshiriladi
(57-rasm),
transtservikal usul deyarli amalga oshirilmaydi. 8-10 ml amnion suyuqligi
olinadi. Amnion suyuqligidagi homila hujayralar syentrafugalash yo‘li bilan
ajratib olinadi va 2-4 hafta davomida sun`iy o‘stiriladi. Ularni keyin sitogenetik,
biokimiyoviy, molekulyar-genetik usullarda tekshiriladi. Faqat polimeraza zanjir
reaktsiyasi
uchun
hujayralarni
sun`iy
o‘stirish shart emas
(58-rasm).
57-rasm. Amniotsentez
tekshiruv usuli.
194
58-rasm. Amniosentez usuli bosqichlarining sxematik tasviri.
Kordotsentez.
UTT nazorati ostida kindikdan qon olib tekshirishga asoslangan (59-rasm). Usul
homiladorlikning 18-22 haftalarida o‘tkaziladi. Olingan qon tsitogenetik,
biokimiyoviy, molekulyar-genetik usullarda tekshiriladi. Buning uchun avval
limfotsitlar ajratib olinib, sun`iy ustiriladi. Kordotsentez usuli amniotsentez
usuliga nisbatan qulayroq, chunki limfotsitlarni 2-3 kun davomida o‘stiriladi,
amniotsitlarni o‘stirish uchun ko‘proq vaqt ketadi.
59-rasm. Kordosentez
Kordotsentez
usulidan
xromosoma
sindromlariga,
qon
kasalliklariga,
immunodefitsitlarga, irsiy ona bola nomosliklariga (Rh), noma`lum bachadon
infeksiyalariga tashxis qo‘yishda foydalaniladi.
To’qimalar biopsiyasi usuli UTT nazoratida homiladorlikning 2 trimyestrida
o‘tkaziladi, ixtioz, epidyermoliz kabi og‘ir irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish uchun
pusht Terisi biopsiya qilinib tekshiriladi. Olingan bioptatlar morfologik usullarda
o‘rganiladi.
Dyushenn mushak distrofiyasini aniqlash uchun pusht mushak to‘qimasi
bioptatlari
immunoflyuorestsent
usulda
tekshiriladi.
Dyushenn
mushak
distrofiyasida muhim oqsil - distrofin sintezlanmaydi. Distrofin oqsil bo‘lmasa
flyuorestsentsiya kuzatilmaydi. Bu usul molekulyar-genetik usulga nisbatan aniqroq
natija beradi.
195
Fetoskopiya kam ishlatiladigan usul bo‘lib, maxsus zond yordamida pushtni
tekshirishga
asoslangan.
Homiladorlikning
18-22
haftalarida
qo‘llaniladi.Fetoskopiya 7-8%gacha asorat berishi mumkin (bola tushishi) unga
nisbatan UTT usuli qulayroq, samaraliroq va asorat bermagani uchun fetoskopiya
deyarli qo‘llanilmaydi.
12.2. Preimplantatsion diagnostika
Hozirgi davrda tuxum hujayralarni in vitro sharoitida otalantirilib, blastotsista
bosqichigacha rivojlantirish va bachadonga implantatsiya qilish usuli keng yo‘lga
qo‘yilgan. Bu usuldan bachadon nayi bitib qolganligi tufayli kelib chiqadigan
bepushtlikni davolashda muvaffaqiyatli foydalanilmoqda.
Ekstrakorporal otalanish natijasida olingan 8-16 blastomerali bosqichdagi zigotadan
1-2 blastomerasini ajratib olib preimplantatsion diagnostikasi mikrometodlar
yordamida amalga oshirish mumkin.
Preimplantatsion diagnostika uchun homilani bachadondan ham olish mumkin.
Otalanishdan keyin homila 90-130 soat davomida bachadon nayidan bachadonga
tushadi. O‘sha vaqtda hali implantatsiyalanmagan homilani maxsus moslamalar
yordamida bachadondan chiqarib olish mumkin. Tekshirish o‘tkazilguncha homilani
chuqur muzlatib qo‘yiladi. Agar irsiy kasalliklar aniqlanmasa homila yana
bachadonga qaytarib kiritiladi. Bunday muolaja o‘tkazilgan homilalar 50%gacha
normal rivojlanishi mumkin.
Olingan hujayralarni polimeraza zanjir reaktsiyasi (PZR), monoklonal antitelolar,
ultramikronalitik usullar yordamida tekshiriladi.
Preimplantatsion diagnostika birlamchi profilaktika usuli hisoblanadi. Uni yaxshi
yo‘lga qo‘yilsa prenatal diagnostika o‘tkazishga, abortlarga xojat qolmaydi.
12.3. Skrining dasturlar.
Irsiy kasalliklar ba`zan fenotipik nomoyon bo‘lmaydi yoki kasallikning klinik
belgilari yaqqol yuzaga chiqmaydi. Bunday holatlarda skrining tekshirish usullari
qo‘llaniladi.Skrining tekshirishlarning harakterli xususiyatlari quyidagilar
hisoblanadi:
1.
YOppasiga, tanlamasdan o‘tkaziladi
196
2.
Kasallikning oldini olishga qaratiladi
3.
Tashxis kamida ikki bosqichda o‘tkaziladi.
Ckrining tekshirishlari oddiy,arzon, tez natija beruvchi testlar yordamida amalga
oshiriladi.Ommaviy tekshirishlar natijasida ma`lum kasallik gumon qilingan
shaxslar aniqlanib, ularni murakkab, aniq natija beruvchi usullar yordamida takroriy
tekshiriladi.
Ommaviy skrining tekshirishlar quyidagi holatlarda o‘tkaziladi:
1.
Agar o‘z vaqtida profilaktik davolash o‘tkazilmasa hayot qobiliyati cheklanib,
nogironlikka olib keluvchi irsiy kasalliklarda.
2.
Aniqlanadigan kasalliklarga nisbatan samarali profilaktik davolash usullari
mavjud bo‘lganda.
3.
Aniqlanadigan kasallikning uchrash chastotasi 1:10000 va undan yuqori
bo‘lganda.
4.
Klinik nomoyon bo‘lguncha aniq tashxisga imkon beruvchi biokimyoviy va
molekulyar-genetik usullar mavjud bo‘lganda.
Ommaviy skrining tashxis usullari quyidagi mezonlarga javob berishi lozim:
1.
Oddiy, arzon, qimmatbaho reaktivlar, asboblar talab qilmaslik
2.
Tekshiruv natijalarida xatoliklar deyarli bo‘lmasligi
3.
Tekshiruvlar har xil tadqiqotchilar tomonidan bemalol o‘tkazila olinishi.
4.
Tekshirish uchun qulay material bo‘lishi, bu materiallarni kam miqdorda olinishi
mumkinligi, ularning yaxshi saqlanishi, markaziy laboratoriyalarga yubora olish
imkoniyati bo‘lishi.
Shunday qilib skrining dasturlarining asosiy maqsadi chaqaloqlarda mavjud irsiy
kasalliklarni erta aniqlash va davolashni tashkillashtirishdir.
Skrining dasturlar quyidagi bosqichlarda amalga oshiriladi:
1.
CHaqaloqlarda tekshirish uchun material olib uni laboratoriyaga yetkazish.
2.
Laboratoriyada skrining tekshirish o‘tkazish
3.
Skrining tekshirishda ijobiy natija olingan shaxslarning ikkinchi bosqichda aniq,
murakkab tekshirishlar o‘tkazish
4.
Aniqlangan kasallarni davolash va dispanser nazoratiga olish
Dostları ilə paylaş: |