O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

ILOVA 2: 
Xromosoma 1 
Genlar 
soni 
- 
3000
Nukleotidlar soni - 240 million
, shundan 90 foizdan ortig‘i 
aniqlandi
Bugungi kunga kelib xromosoma 1 bilan bog‘liq bo‗lgan 890 ta 
genetik kasallik ma‘lum bo‗lib, ularning buzilishi kasalliklarni 
keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda 
ko‗rsatilgan.
Quyida 1-xromosoma genlari bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar ro‗yxati 
keltirilgan:
- Altsgeymer kasalligi (PS2)
- Gaucher kasalligi (GBA);
- Galaktozemiya;
- gemoxromatoz;
- Glaukoma (GLC1A);
- homosistinuriya;
- 3-gidroksi-3-metilglutaril-KoA liaza yetishmovchiligi;
- O‗rta zanjirli asil koenzim A dehidrogenaza yetishmovchiligi;
- mikrosefaliya; 
- kech teri porfiriyasi (UROD geni);
- prostata saratoni (HPC1);
- Ehlers-Danlos sindromi;

---

[253] 
Xromosoma 2 
Genlar 
soni 
- 
2500
Nukleotidlar soni - 240 milliondan ortiq
, shundan 95 foizdan 
ortig‘i aniqlanadi
Bugungi kunda xromosoma 2 bilan bog‘liq bo‗lgan ko‗plab 
ma‘lum 
genetik 
kasalliklar 
mavjud
 , 
ularning 
buzilishi 
kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi 
rasmda ko‗rsatilgan.
Quyida 2 
-
 xromosoma 
genlari
 bilan bog‘liq ba‘zi kasalliklar 
ro‗yxati keltirilgan :
- 
amiotrofik lateral skleroz
 ; 
- 
gemoxromatoz;
 
- 
koenzim A dehidrogenaza etishmovchiligi
 ; 
- yo‗g‘on ichak saratoni (MSH2, MSH6); 
- Vaandenburg sindromi (PAX3); 
- Ehlers-Danlos sindromi; 
- titroq kasalligi (ETM2);