Toshkent davlat stomatologiya instituti

Kelib chiqish tarixi

• Kasallik birinchi marta 1925 yilda Italiya muhojirlarini davolashda taloqda o’zgarish bo'lgan bolalarda bir xil klinik rasm, suyaklardagi o'zgarishlarni ko’rishgan.
• "Talassemiya" atamasi 1936 yilda taklif qilingan. Bu atama "dengiz qirg'oqlarining kasalligi" degan ma'noni anglatadi. Kasallikning patogenezi bilan bog'liqligi g'oyasi globin zanjirlarining sintezi buzilishi bilan ifodalangan.

Talassemiya patogenezi etarlicha o'rganilgan. Boshlang'ich o'zgarishlar buzilgan gemoglobin sintezi, ya'ni moddalarning oqsil zanjirlari strukturasi buziladi. Eritositlarning 90% massasi bo'lgan gemoglobin, kislorodli molekulalarga kiradigan va ularni jo'natishga qodir bo'lgan yagona modda ekanligi ma'lum. 

• Talassemiya patogenezi etarlicha o'rganilgan. Boshlang'ich o'zgarishlar buzilgan gemoglobin sintezi, ya'ni moddalarning oqsil zanjirlari strukturasi buziladi. Eritositlarning 90% massasi bo'lgan gemoglobin, kislorodli molekulalarga kiradigan va ularni jo'natishga qodir bo'lgan yagona modda ekanligi ma'lum. 
• Uning tuzilishi pigment (hem), shu jumladan temirdan va oqsil zanjirining ikki juftligi to'plamidan iborat. Ularga xos arinop kislotasi alfa va beta-zanjirlar deyiladi.
• Natijada, barcha eritrotsit hujayralari yo'q qilinadi (o'zlari va ularning o'tmishdoshlari o'zlari va ularning o'tmishdoshlari), gemoglobin chiqadi. Malokroviya (Anemiya) gipoxromik turda rivojlanmoqda. Bu past rang indikatori tomonidan tasdiqlanadi.

Kasallikning irsiyatga berilishi

• Bolalar kasallikni ota-onadan ikki turda meros qilib olishlari mumkin:
• gomozigoz - gen mutatsiya ikkala ota-onadan ham yuqadi;
• geterozigot - kasallik geni faqat onasi yoki otasidan uzatiladi, tashuvchi ota-onalardan biri bo'lishi mumkin.
• Shunga ko'ra, Talassemiya shakllari deyiladi.
• geterozigotli transportda:
• "Jim" geni (a-T2);
• "Manifest" gen (a-T1).

Talassemiya tasnifi

• Kasallikning barcha turlari kislorod etishmovchiligi bilan bog'liq, chunki eritrotsitlar yetishmovchigi- organlar va to'qimalarda gaz almashinuvini ta'minlaydigan yagona hujayralar hisoblanadi.
• Polipeptid zanjirining sinteziga qarab, bo’linadi:
• alfa-Talassemiya;
• Beta-Talassemiya
• Eng keng tarqalgan beta-talassemiya. Bu globin zanjirlarining ortiqcha to'planishi bilan ajralib turadi.
• Gamma va Delta-Talassemiya deb nomlangan kasallikning noyob shakllari ham aniqlandi. Guruh quyidagilarni o'z ichiga oladi:
• ba'zi gemoglobinopatiya;
• homila suvi bilan gomozigot alfa-talassemiya;
• aralashtirilgan shakli - delta va beta-zanjirlar bir vaqtning o'zida ta'sir qilganda namoyon bo’ladi.
• Har bir shaklda ularning odatiy klinik ko'rinishlari va tafovutlar mavjud. Ammo oqimning og'irligiga qarab, ajratish odatiy holdir: