Yönetim kurulu başkan

44

6. Türk 

Tıbbi Onkoloji

 

Kongresi

Karaciğere Yönelik Lokorejyonel Tedaviler Hangi Hastaya? Ne Zaman?

komplikasyonlara yol açar. Hepatoselüler metastazlarda kullanımın-

da epey bilgi birikimi oluşmuştur. Faz 3 çalışmalar devam etmektedir. 

Sınırlı sayıda Faz 3 çalışma da yayınlanmıştır. 

Özetle hepatoselüler karsinomda BCLC Evre 0 ve Evre 1 hastalarda 

ablativ  yöntemler  tercih  edilmelidir.  Evre  B  hastalarda  TAKE  ya  da 

TARE tercih edilmelidir. Biz tedavi daha az seansla uygulandığı için ve 

daha iyi tolere edildiği için yaşlı hastalarda ve intrahepatik portal ven 

trombozu olan hastalarda da TAREYi tercih etmekteyiz.

Kolorektal  metastazlarda  herhangi  bir  nedenle  ameliat  olamayan 

hastalarda santral lokalizasyonda olmayan 3cm den küçük tümörler-

de  termal  ablasyon  yöntemleri  kullanılabilir.  Cerrahi  adayı  olmayan 

kemorefrakter metastazlarda TARE ya da  DEB-IRI TAKE’nin sürviyi 

arttırdığı  düşünülmektedir.  Ancak  bu  veri  henüz  FAZ  3  çalışmalarla 

kanıtlanmamıştır.

Nöroendokrin metastazlarda operasyon yapılamayan hastalarda kü-

çük  periferik  tümörlere  ablasyon,  yaygın  hipervasküler  tümörlere 

embolizasyon,  hipervasküler  olmayan  tümörlere  TAKE  ya  da  TARE 

yapılabilir. Bu yöntemlerin karşılaştırmalı güvenilir çalışmaları maa-

lesef mevcut değildir.

Diğer metastazlar ve periferik tipte kolanjiokarsinomda da TAKE ve 

TARE’nin sürvi avantajı sağladığını düşündüren çok sayıda Faz 2 çalış-

ma mevcuttur. Ancak kanıt niteliğinde veri mevcut değildir.

---

45

6. Türk 

Tıbbi Onkoloji

 

Kongresi

Genetik ve Moleküler Testler

GENETİK DANIŞMA KAVRAMI

Genetik  danışma,  bir  bireyin  ailesindeki  ya  da  kendisindeki  genetik 

bir bozuklukla ilgili tıbbi ve psikolojik meseleler hakkında bilgilendi-

rilmesi sürecidir. “Danışan” mutlaka söz konusu bozukluktan etkilen-

miş olmayabilir. Genotipik olarak tamamen normal bir insan olabile-

ceği  gibi,  sessiz  veya  hastalık  belirtilerini  ileriki  yıllarda  gösterecek 

olan presemptomatik bir taşıyıcı da olabilir. Klinik pratikte “danışanın” 

aynı  zamanda  “etkilenmiş”  ya  da  hasta  olması  sık  görülür.  Genetik 

danışma  süreci;  bozukluğun  tanısı,  önlenmesi,  tedavi  seçenekleri, 

komplikasyonlarıyla başa çıkılması, sonraki kuşaklara geçiş riski ve 

bu riskin değiştirilebilirliği gibi konulara odaklıdır.

GENETİK BİR BOZUKLUK OLARAK KANSER

Kanser esas olarak multifaktöriyel bir hastalıktır, yani birçok gene-

tik  ve  çevresel  faktörün  etkileşimi  sonucunda  ortaya  çıkar.  Ancak, 

başlatıcı ve sürdürücü faktörler ne olursa olsun, normal bir hücrenin 

kanser hücresine dönüşmesi o hücrenin DNA’sında bazı değişiklikler  

(mutasyon ya da epimutasyon) olmadan mümkün değildir. Bu neden-

le  kanserin  “genetik”  bir  hastalık  olduğu  söylenir.  Bununla  birlikte, 

onun “genetik” oluşu, “mutlaka “kalıtılabilir” olduğu anlamına gelmez. 

Çünkü kanserlerin çok büyük bir kısmı somatik mutasyonlar sonu-

cunda gelişmekte olup bu mutasyonlar sonraki kuşağa kalıtılmazlar. 

Genel olarak, kanser olgularının %5-10 kadarının kalıtsal olduğu ka-

bul edilmektedir. Bunlar başlatıcı mutasyonun eşey hücrelerinde or-

taya çıktığı olgulardır (germline mutasyonlar) ve mendeliyen kaltım 

paterni görülür: ağırlıklı olarak otozomal dominant ve daha küçük bir 

hasta grubunda otozomal resessif. “Büyük grup” içinde gizli kalabilen 

bu %5-10’luk hastanın diğerlerinden ayrılıp genetik danışma verilme-

si büyük önem taşımaktadır.

Herediter kanser şüphesi uyandıran özellikler nelerdir?

Bir birey ya da ailede aşağıdaki özelliklerin bulunması genetik danış-

manın gerekliliğine işaret ediyor olabilir:

1.  Aynı ailede bir çok kişinin aynı tipte kansere yakalanması

2.  Tümörlerin beklenenden  daha erken yaşta ortaya çıkması

. 

3

Çoğul primer malinite

4.  Tümörlerin bilateral ya da çok odaklı olması 

5.  Cinsiyetle uyumsuz tümör: erkekte meme kanseri

6.  Sendromik olgular

 

Görüldüğü gibi bunlar son derece genel özelliklerdir. Ancak kalıtsallık 

açısından uyarıcı olma değerleri vardır. Aslında bazı spesifik heredi-

ter kanser tipleri için çeşitli kuruluşlar tarafından belirlenmiş ve sık 

sık güncellenen genetik danışmaya yönlendirme kriterleri mevcuttur. 

Örneğin, herediter meme/over kanseri ve kolorektal kanserde gene-

tik danışma ve test endikasyonu için NCCN (National Comprehensive 

Cancer Network) tarafından tanımlanmış kılavuzlara internet üzerin-

den ulaşmak mümkündür. Önemli bir nokta, genetik danışmaya yön-

lendirme ve test yapma kriterlerinin ayrı ayrı tarif edilmiş olmasıdır. 

Örnek  olarak,  aşağıda  herediter  meme  ve  over  kanserinde  genetik 

danışmaya yönlendirme ve BRCA1/2 gen testi yapma kriterleri veril-

miştir.

Meme/over kanserinde genetik danışmaya yönlendirme kriter-

leri (NccN Guidelines Version 1.2016.):

•  Meme kanseri tanısı almış olmak ve aşağıdaki özelliklerden birine 

sahip olmak

–  Ailede mutasyon saptanmış olması

–  Elli yaşından önce tanı almış olmak

–  Altmış yaşından önce tanı konmuş triple negatif kanser

–  İki primer meme kanseri

–  Herhangi bir yaşta meme kanseri tanısı konmuş olmak VE ek 

olarak

• Elli yaşından önce tanı konmuş  ≥1 yakın akraba

• Herhangi bir yaşta invazif over tanısı konmuş ≥1 yakın akraba

• Herhangi bir yaşta meme ve/veya pankreas tanısı konmuş ≥2 

yakın akraba

–  Erkek meme kanseri

ONKOLOJİDE GENETİK DANIŞMA

Prof. Dr. kıvanÇ ÇEflE

istanBUl tıP fakültEsi, iç hastalıkları anaBiliM dalı, tıBBi GEnEtik BiliM dalı

---