~ 204 ~
valideynlərin genotipləri belə olmuşdur:
Aa X aa.
Cədvəl 18
İnsanda
irsən keçən bəzi əlamətlər
Dominant
Resessiv
1
2
Tük, dəri, dırnaq, diş
Tünd saçlar..........................................
Kürən olmayan saçlar..........................
Qıvrım saçlar.......................................
Bədənin çox tüklülüyü..........................
Erkən dazlıq (kişilərdə dominantdır)...
Ağ tük dəstəsi......................................
Dərinin, tüklərin və gözlərin normal piqmentliyi...
Qara dəri (2 cüt genin tam dominant olmaması)..
Dişlərdə emalın olmaması...................
Normal dəri..........................................
Gözlər
Qara gözlər..........................................
Açıq-qara və ya yaşıl gözlər................
Anadangəlmə katarakta.....................
Yaxından görmə.................................
Uzaqdan görmə..................................
Astiqmatizm........................................
Qlaukoma...........................................
Aniridiya (qüzehli qılafın olmaması)....
Büllur cismin anadangəlmə qırışması..
Normal göz..........................................
Üzün quruluşu
Qulaq əmziyinin sərbəst durması........
Qalın dodaq.........................................
İri gözlər...............................................
Uzun kirpiklər.......................................
Burun dəliklərinin genişliyi....................
Burunun dikliyi və darlığı......................
Roma burnu.........................................
Skelet və əzələlər
Alçaq boy (çoxlu genlərdən asılıdır).....
Axondroplaziya (karliklik).....................
Atemoz (karliklik)..................................
Polidaktiliya (əl və ayaqda 5-dən artıq barmaq)...
Sindaktiliya (2 və ya çox barmağın yapışması)....
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq)..............
Qığırdaq eksoztosu (sümüklərin böyüməsi).........
Proqressiv əzələ atrofiyası...................
Qan dövranı sistemi və tənəffüs
İrsi edema (Milroy xəstəliyi)..................
A, B və AB qrupları...............................
Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi)...........
Normal hal.............................................
Normal hal.............................................
Açıq saçlar
Kürən saçlar
Düz saçlar
Bədənin zəif tüklülüyü
Normal
Eyni rəngli saçlar
Albinos
Ağ dəri
Normal
dişlər
Tər vəzilərinin olmaması
Mavi
və ya ala gözlər
Mavi və ya ala gözlər
Normal hal
Normal görmə
Normal görmə
Normal görmə
Normal görmə
Normal göz
Normal göz
Görmə sinirinin atrofiyası (cinsiyyətlə ilişikli)
Qulaq əmziyinin yapışması
Nazik dodaq
Xırda gözlər
Qısa kirpiklər
Dar
Alçaq, gen
Düz burun
Uca boy
Normal hal
Normal hal
Barmaqların normal sayda olması
Normal barmaqlar
Normal barmaqlar
Normal hal
Normal hal
Normal hal
O qan qrupu
Normal hal
Hemofiliya (cinsiyyətlə ilişikli)
Oraqvari hüceyrə anemiyası
~ 205 ~
1
2
İfrazat sistemi
Çox kameralı böyrəklər.........................
Endokrin sistemi
Normal hal.............................................
Həzm orqanları
Yoğun barmaqların genişliyi..................
Sinir sistemi
Feniltiokarbamidin dadını hiss etmə.......
Normal eşitmə........................................
Normal hal..............................................
Xentinqton xoreyası................................
Normal hal..............................................
Normal hal..............................................
Əsmə iflic................................................
Bəd şişlər
Normal hal..............................................
Reklinqauzen xəstəliyi (neyrofibromatoz)........
Normal hal...............................................
Normal hal
Şəkər diabeti
Normal hal
Fenildiokarbamidin dadını hiss etməmək
Anadangəlmə karlıq
Onurğa beyni ataksiyası
Normal hal
Amovratik səfehlik
Fenilketonuriya
Normal hal
Piqment kseroderma
Normal hal
Tor cisimciyinin qlioması
Habsburq çənə - (alt çənənin şiş və irəliyə çıxması, ağızın yarıaçıq
qalması) əlaməti də autosom dominant tipdə irsən verilir. Bu əlamət böyük
bir dinastiyada – Habsburq imperator ailəsində həm qadın, həm də kişi
üzvləri bu cür xoşagəlməz əlamətə malik olmuşlar. Ona görə də bu əlamət
Habsburq çənə adlanır.
Autosom – dominant tipində irsən verilən bir sıra irsi xəstəlikləri
nəzərdən keçirək. Belə xəstəliklərin sayı 900-dən çoxdur. Bunlara misal
olaraq:
Astiqmatizm – gözün buynuz qişasının və çox güman büllurun
çüasındırma gücününün müxtəlifliyi ilə əlaqədar gözün refraksiyasının
pozulmasıdır. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanların ( yer kürəsinin
40-45 % əhalisi) optik korreksiyaya ehtiyacı vardır. Bunlar eynəksiz
əşyaları yaxşı seçə bilmirlər.
Qemerolopiya (toyuq korluğu) da həmçinin irsi autosom-dominant
əlamətlərə aiddir. Bu gen zəif işıqlanma şəraitində gözün torlu qişasında
piqment törəmə əmələ gəlir.
Bu tipdən, yəni autosom – dominant əlamətlərə ətrafların
quruluşunda olan aşağıdakı patalogiyalar da aiddir:
Anonixiya,
araxnodaktiliya,
braxidaktiliya,
polidaktiliya,
sindaktiliya.
Anonixiya – dırnaqlar inkişaf etmir, 1, 2 və ya çox barmaqlar
mövcud olmur.
Araxnodaktiliya (Marfa sindromu) – hörümçəkbarmaqlılıqda
(yunanca araxno – barmaq deməkdir ) təkcə barmaqlar yox, bütün ətraf