Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Aa X aa. Cədvəl 18 İnsanda irsən keçən bəzi əlamətlər Dominant Resessiv 1 2 Tük, dəri, dırnaq, diş
- Qan dövranı sistemi və tənəffüs
- İfrazat sistemi Çox kameralı böyrəklər......................... Endokrin sistemi
- Qemerolopiya (toyuq korluğu)
- Anonixiya
~ 204 ~ valideynlərin genotipləri belə olmuşdur: Aa X aa. Cədvəl 18 İnsanda irsən keçən bəzi əlamətlər Dominant Resessiv 1 2 Tük, dəri, dırnaq, diş Tünd saçlar.......................................... Kürən olmayan saçlar.......................... Qıvrım saçlar....................................... Bədənin çox tüklülüyü.......................... Erkən dazlıq (kişilərdə dominantdır)... Ağ tük dəstəsi...................................... Dərinin, tüklərin və gözlərin normal piqmentliyi... Qara dəri (2 cüt genin tam dominant olmaması).. Dişlərdə emalın olmaması................... Normal dəri.......................................... Gözlər Qara gözlər.......................................... Açıq-qara və ya yaşıl gözlər................ Anadangəlmə katarakta..................... Yaxından görmə................................. Uzaqdan görmə.................................. Astiqmatizm........................................ Qlaukoma........................................... Aniridiya (qüzehli qılafın olmaması).... Büllur cismin anadangəlmə qırışması.. Normal göz.......................................... Üzün quruluşu Qulaq əmziyinin sərbəst durması........ Qalın dodaq......................................... İri gözlər............................................... Uzun kirpiklər....................................... Burun dəliklərinin genişliyi.................... Burunun dikliyi və darlığı...................... Roma burnu......................................... Skelet və əzələlər Alçaq boy (çoxlu genlərdən asılıdır)..... Axondroplaziya (karliklik)..................... Atemoz (karliklik).................................. Polidaktiliya (əl və ayaqda 5-dən artıq barmaq)... Sindaktiliya (2 və ya çox barmağın yapışması).... Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq).............. Qığırdaq eksoztosu (sümüklərin böyüməsi)......... Proqressiv əzələ atrofiyası................... Qan dövranı sistemi və tənəffüs İrsi edema (Milroy xəstəliyi).................. A, B və AB qrupları............................... Hipertoniya (yüksək qan təzyiqi)........... Normal hal............................................. Normal hal............................................. Açıq saçlar Kürən saçlar Düz saçlar Bədənin zəif tüklülüyü Normal Eyni rəngli saçlar Albinos Ağ dəri Normal dişlər Tər vəzilərinin olmaması Mavi və ya ala gözlər Mavi və ya ala gözlər Normal hal Normal görmə Normal görmə Normal görmə Normal görmə Normal göz Normal göz Görmə sinirinin atrofiyası (cinsiyyətlə ilişikli) Qulaq əmziyinin yapışması Nazik dodaq Xırda gözlər Qısa kirpiklər Dar Alçaq, gen Düz burun Uca boy Normal hal Normal hal Barmaqların normal sayda olması Normal barmaqlar Normal barmaqlar Normal hal Normal hal Normal hal O qan qrupu Normal hal Hemofiliya (cinsiyyətlə ilişikli) Oraqvari hüceyrə anemiyası ~ 205 ~ 1 2 İfrazat sistemi Çox kameralı böyrəklər......................... Endokrin sistemi Normal hal............................................. Həzm orqanları Yoğun barmaqların genişliyi.................. Sinir sistemi Feniltiokarbamidin dadını hiss etmə....... Normal eşitmə........................................ Normal hal.............................................. Xentinqton xoreyası................................ Normal hal.............................................. Normal hal.............................................. Əsmə iflic................................................ Bəd şişlər Normal hal.............................................. Reklinqauzen xəstəliyi (neyrofibromatoz)........ Normal hal............................................... Normal hal Şəkər diabeti Normal hal Fenildiokarbamidin dadını hiss etməmək Anadangəlmə karlıq Onurğa beyni ataksiyası Normal hal Amovratik səfehlik Fenilketonuriya Normal hal Piqment kseroderma Normal hal Tor cisimciyinin qlioması Habsburq çənə - (alt çənənin şiş və irəliyə çıxması, ağızın yarıaçıq qalması) əlaməti də autosom dominant tipdə irsən verilir. Bu əlamət böyük bir dinastiyada – Habsburq imperator ailəsində həm qadın, həm də kişi üzvləri bu cür xoşagəlməz əlamətə malik olmuşlar. Ona görə də bu əlamət Habsburq çənə adlanır. Autosom – dominant tipində irsən verilən bir sıra irsi xəstəlikləri nəzərdən keçirək. Belə xəstəliklərin sayı 900-dən çoxdur. Bunlara misal olaraq: Astiqmatizm – gözün buynuz qişasının və çox güman büllurun çüasındırma gücününün müxtəlifliyi ilə əlaqədar gözün refraksiyasının pozulmasıdır. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanların ( yer kürəsinin 40-45 % əhalisi) optik korreksiyaya ehtiyacı vardır. Bunlar eynəksiz əşyaları yaxşı seçə bilmirlər. Qemerolopiya (toyuq korluğu) da həmçinin irsi autosom-dominant əlamətlərə aiddir. Bu gen zəif işıqlanma şəraitində gözün torlu qişasında piqment törəmə əmələ gəlir. Bu tipdən, yəni autosom – dominant əlamətlərə ətrafların quruluşunda olan aşağıdakı patalogiyalar da aiddir: Anonixiya, araxnodaktiliya, braxidaktiliya, polidaktiliya, sindaktiliya. Anonixiya – dırnaqlar inkişaf etmir, 1, 2 və ya çox barmaqlar mövcud olmur. Araxnodaktiliya (Marfa sindromu) – hörümçəkbarmaqlılıqda (yunanca araxno – barmaq deməkdir ) təkcə barmaqlar yox, bütün ətraf Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|