Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 209 ~ 
əmələ  gələ  bilər,  həmçinin  MSS-də  də  ancaq  ən  çox  dərinin  tüklü 
sahələrində əmələ gəlir. Xəstəliyin  əlamətlərinə inkişafdan fiziki və zehni 
gerilik  də  aiddir.  Xəstəlik  bəzən  uşaq  anadan  olanda  büruzə  verir,  ancaq 
çox  vaxt  erkən  uşaqlıq  vaxtında,  nadir  hallarda  yetkin  halda  xəstəlik 
büruzə verir. 
Bir  qayda  olaraq  autosom  dominant  xəstəliklər  autosom  resessiv 
xəstəliklərdən  daha  yüngüldür.  Bu  onunla  izah  olunur  ki,  ağır  və  letal 
dominant fərdlər ya doğulmur və ya yetkinlik yaşına qədər yaşanır. 
Bunlardan  başqa  insanda  bir  sıra  zərərli  anomaliyalarında  autosom 
nəslə  keçməsi 
məlumdur.  Bunlara 
misal  olaraq  mikrosefaliya, 
makrosefaliya,  karlilik,  qolların  qısalığı  və  əllərin  kürəyə  bənzəməsi, 
sinirlərin qollarda əlavə təsiri sayəsində əzələlərin anormal halda artımı və 
s.  kimi  anomaliyaları  göstərmək  olar.  Bu  cür  mutasiyalar  mühitdə  elmi-
texniki  proqreslə  əlaqədar  olaraq  artan  mutagen  maddələrin  və  radiasiya 
şüalarının  təsiri  altında  baş  verir.  Mutagen  amillər  ən  çox  embrional 
inkişaf dövründə, qametogenezdə mənfi təsir göstərir. 
 
Şəkil 59. Mikrosefaliya, dominant mutasiya olub, ağlın 
zəifləməsinə    doğru təsir edir. 
 
Mikrosefaliya başın dairəsini standartlardan kiçik olmasıdır. Baçın 
kiçik  olması  kiçik  beyinə  işarə  edir.  Mikrosefaliyalı  xəstələr  əqli 
inkişafdan  geri  qalır  və  bağırsaq  peristaltikası  pozulur.  Bu  onunla 
əlaqədardər ki, qarın əzələlərində iflic və ya spazm olur. 
 
İnsanda autosom resessiv əlamətlər 
 
Bu cür əlamətlər bərabər miqdarda həm kişilərdə, həm də qadınlarda 
görünür. Resessiv əlamətlər də dominant əlamətlər kimi irsiyyət qanunları 
əsasında  nəslə  ötürülür.  Resessiv  əlamətlər  nəsillər  arasında  gizli  hərəkət 
etdikləri üçün onları fenotipcə aşkara çıxarmaq, anomaliyalar və təhlükələr 
törədənlərlə  mübarizə  aparmaq  çətin  olur.  Resessiv  əlamətlərin  genləri 

---

 
~ 210 ~ 
heteroziqot halında nəsildə gizli qalır. Yalnız həmin resessiv əlamətə görə 
heteroziqot  valideynlər  25%  miqdarında  resessiv  əlamətli  nəsil  meydana 
çıxa bilir. 
Autosom  resessiv  tipində  780  xəstəlik  irsən  ötürülür.  Bunlardan 
bəzilərini nəzərdən keçirək. 
Resessiv  bir  gen  daxili  qulağın  quruluşunda  pozğunluq  törədir  və 
karlığa  səbəb  olur.  Bu  genə  kifayət  qədər  çox  rast  gəlinir.  İki  kar-lal 
arasında  nigah  nadir  hal  deyil.  Qeyd  etmək  lazımdır  ki,  bəzən  bu  cür 
nigahdan sağlam (normal eşidən) uşaqlar doğulur.  
Autosom-resessiv  tipində  bir  çox  maddələr  mübadiləsi  xəstəlikləri 
irsən nəslə ötürülür. Bu xəstəliklərə 600-ə qədər enzimopatiyalar daxildir: 
Enzimopatiya müəyyən fermentin yoxluğu və ya çatmamazlığıdır. 
Enzimopatiya  müəyyən  fermentin  sintezinə  nəzarət  edən  genin 
mutasiyası  nəticəsində  üzə  çıxır.  Bir  aminturşu  mübadiləsinin  pozulması 
məsələn, albinzm əlamətinin üzə çıxmasının səbəbi tirozin aminturşusunu 
melanin piqmentinə çevirən tirozinaza fermentinin olmamasıdır. Ayrı-ayrı 
fərdlərdə melanin ya tamamilə əmələ gəlmir, ya da çox az miqdarda əmələ 
gəlir,  dəri,  saçlar  çox  açıq  rəngdə,    gözlər  isə  qırmızı  (piqment  olmadığı 
üçün  qan  damarlarının  üzəri  açıq  olur)  olur.  Gözlərin  bu  cür  qeyri-adi 
rəngi  və  işıqdan  qorxma  albinos  adamları  tünd  eynək  geyinməyə  məcbur 
edir. 
Aminturşu  mübadiləsinin  pozğunluqlarına  həmçinin  alkoptanuriya, 
fenilketonuriya və “mübadilənin digər anadangəlmə qüsurları aiddir. 
Alkoptanuriyada  xəstələrdən  tünd  rəngli  demək  olar  ki,  qara  sidik 
ifraz  olunur.  Bu  fenilalanin  və  tirozin  aminturşularının  mübadiləsinin 
aralıq  məhsulu  olan  homogentenzin  turşunun  iştirakı  ilə  əlaqədardır. 
Xəstələrdə  həmçinin  qığırdaqlar  da  boyanır  və  qoca  yaşlarında  artrit 
inkişaf edir. 
Fenilketonuriya  (Fellinq  xəstəliyi)  –  qanda  fenilalaninin  miqdarı 
kəskin artır və fenilpiroüzüm və fenilsüd turşusu kimi məhsullara çevrilir. 
Bunlardan fenilketonurin əmələ gəlir ki, bu çox kəskin toksik maddə olub 
beyin  toxumasını  zədələyir.  Buna  görə  də  uşaqlarda  bu  xəstəlik  zamanı 
əqli gerilik üzə çıxır. Xəstəlik həmçinin melanin piqmentinin azalması ilə 
gedir, buna görə də bu cür xəstələr mavi gözlü, sarışın rəngli görünür. Belə 
uşaqlara  lap  kiçik  yaşlarından  fenilalaninin  çoxalmasının  qarşısını  alan 
pəhriz  təyin  edilməlidir.  Bəzi  populyasiyalarda    bu  gen  1:7000  tezliyində 
üzə çıxır. 15% bu xəstəlik yaxın qohum evlənmələrində üzə çıxır. 
Amovratik  səfehlik  (Teya-Saks  xəstəliyi)  –  lipid  mübadiləsi 
pozğunluğudur.  Bu  xəstəlik  heksozaamindaza  A  fermentinin  olmaması 

---

 
~ 211 ~ 
nəticəsində  sinir  sisteminin  ağır  pozulmasıdır.  Bu  xəstəlik  uşağın  altı 
aylığından  sonra  üzə  çıxa  bilər  və  uşağın  fiziki  və  əqli  inkişafdan  geri 
qalması və görmə qabiliyyətinin pozulması ilə gedir. Sonra xəstə kor olur 
və  ağıl  zəifliyi  inkişaf  edir.  Bu  ağır  simptomlar  artır  və  4-5  yaşa  qədər 
uşağın ölümünə səbəb olur. Bu xəstəlik çox nadir xəstəlik olub 1:250000 
tezliyində üzə çıxır. 
Qalaktozemiya – karbohidrat mübadiləsinin pozulmasıdır, qanda və 
toxumalarda  qalaktoza  toplanır.  Bu  xəstəlik  qaraciyərin  fəaliyyətinin 
pozulması,  toxumalarda  və  qanda  qalaktozanın  toplanması  ilə  gedir. 
Müalicə olunmadıqda qaraciyər sirrozu inkişaf edir və erkən ölümə səbəb 
olur.  Erkən  diaqnostikada  3  yaşa  qədər  uşaqların  qidasından  süd  və 
tərkibində  qalaktoza  olan  qidalar  çıxarılır.  Bu  uşaqlar  normal  inkişaf  edir 
və psixi pozğunluq müşahidə olunmur. Bu geni daşıyan heteroziqotlar orta 
hesabla 1:70000 tezliyindədir.  
Autosom-resessiv  tipində  irsiyyətə  malik  olan  afibrinogenemiya 
fibrinogen  çatmamazlığı  ilə  izah  olunur  və  qanın  laxtalanması  prosesində 
pozğunluğa  səbəb  olur.  Bu  xəstəlik  nadir  xəstəlikdir  və  klinik  gedişi 
hemofiliyanı xatırladır, lakin qanaxma nisbətən yüngül olur.  
İnsanda  letal  və  subletal  autosom-resessiv    əlamətlər  də  az  deyil. 
Bunlardan rüşeymdə qanaxma çatları (ixtioz), anadangəlmə iflic ( Verdinq 
– Hofman ) xəstəliyi və s. göstərmək olar. 
 
Insanda cinsiyyətlə ilişikli əlamətlər 
 
İnsanda  40-dan  yuxarı  cinsiyyətlə  ilişikli  nəsillərə  keçən  əlamətlər 
öyrənilmişdir. 
İnsanda Y xromosomu erkək cinsiyyətin təşəkkülündə çox böyük rol 
oynayır.  X  və  Y  xromosomları  arasında  xiazm  baş  verməsi  göstərir  ki, 
onlarda  ümumi  homoloji  sahələr  vardır.  İnsanda  X  və  Y  xromosomları 
arasında krossinqover getdiyindən cinsiyyətlə  əlaqədar xüsusi bir irsiyyət 
tipi də müəyyən edilmişdir.  
Konyuqasiya  gedən  sahələrdə  yerləşmiş  genlər  X  və  Y  xromosom 
sahələrində  krossinqover  baş  verdikdə  Y-xromosomuna  keçə  bilər.  Belə 
hallarda həmin genlərin müəyyən etdikləri əlamətlər ancaq oğlan xətti üzrə 
nəslə ötürülmüş olur. 
Ümumiyyətlə, cinsiyyətlə  ilişikli  əlamətləri aşağıdakı yarımqruplara 
ayırırlar. Birinci yarımqrupa X və Y xromosomlarının uyğun seqmentlərin- 
də  yerləşən  genləri  daxil  edirlər.  Bu  uyğun  sahələr  arasında  mübadilə 
getmədikdə genlərin tam cinsiyyətlə ilişikli surətdə nəslə keçməsi mümkün 
olur.  Buna  görə  də  həmin  sahədə  yerləşən  genləri  qismən  cinsiyyətlə 

---