Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 212 ~ 
ilişikli hesab edirlər. Deməli, drozofilə nisbətən insanda Y-xomosomunun 
daha  aktiv  olduğunu  (X-xormosomuna  uyğun  sahəsində  çox  gen 
yerləşdiyini) görürük. İkinci yarımqrupa X-xromosomunun Y-xromosomu- 
na  uyğun  gəlməyən  sahəsində  yerləşən  genlər  daxil  edilir.  Bu  sahədə 
yerləşən  genlər  Y  xromosomuna  keçə  bilmədiyindən  cinsiyyətlə  tam 
ilişikli nəslə keçir. Bu yarımqrupda daha çox gen yerləşir. 
Üçüncü yarımqrupa Y xromosomunun X xromosomuna uyğun olma- 
yan  sahəsində  yerləşən  genləri  daxil  edirlər.  Bu  genlərə  halandrik  genlər 
deyirlər.  Belə  genlər  insanda  çox  azdır  və  onlar  ancaq  erkək  cinsiyyətlə 
məhdud şəkildə irsən keçir. Misal olaraq dərinin balıq  pulcuqlu olmasını, 
barmaqlar arasında pərdə, qulağın çox tüklüyü və s. əlamətlərin genlərini 
göstərmək olar. 
Bunlardan başqa insanda 13 ilişikli genlər qrupu vardır. Bu genlər 22 
cüt xromosomlarda yerləşir. 
Düşən  əzələ  distrofiyası.  Bu  anomaliya  da  cinsiyyətlə  ilişikli 
resessiv genlərin fəaliyyəti ilə meydana çıxır. Bu xəstəlik uşaqlıq dövründə 
baş verir, əlillik dərəcəsinə qədər inkişaf edir və 20 yaşına  çatınca ölümlə 
qurtarır. 
Buna görə də düşen əzələ distrofiyası olan kişi özündən sonra övlad 
qoymamış dünyadan gedir. Bu genə görə heteroziqot qadın normal olur. 
Cinsiyyətlə  nəslə  ötürülən  əlamətlərə  misal  hemofiliya  –  qanın 
havada  laxtalanmamasını  göstərə  bilərik.  Həmin  əlaməti  idarə  edən  gen 
resessiv  yarımletal  olub  X  xromosomda  yerləşir.  Bu  xəstəlik  oğlan 
uşaqlarında meydana çıxır. Belə xəstə oğlan uşaqlarında qan damarı kiçik 
zədələndikdə ardıcıl qanaxma baş verir. Bir qayda olaraq hemofilik uşaqlar 
normal ana və atanın nigahından dünyaya gəlir. Lakin bu xəstəliyin oğlan 
övladına ötürücüsü heteroziqot ana olur. 
Qızlarda  hemofillik  geni  homoziqot  vəziyyətdə  letal  təsir  göstərir. 
Odur ki, belə embrionlar artıq ana bətnində məhv olur.  
Cinsiyyətlə  ilişikli  keçən  resessiv  əlamətlərdən  bir  də  E.  Vilson 
tərəfindən  mexanizmi  aşkar  edilən  daltonizm-rəng  korluğudur.  Bu 
resessiv əlamət X-xromosomu ilə ilişikli nəslə ötürülür. 
Əgər  bu  genə  görə  heteroziqot  (daşıyıcı)  qadın  sağlam  kişiyə  ərə 
getsə,  o  zaman  qızlardan  25%  sağlam,  25%  daşıyıcı,  oğlanlardan  25% 
sağlam və 25% isə daltonik olması gözlənilir. 

---

 
~ 213 ~ 
 
 
Şəkil 60. Y – xromosomu ilə ilişikli gen ancaq oğlanlara keçir. 
Ayaq barmaqları arasında pərdə olmasının irsiliyi 
 
Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyətə aid izahlı məsələlər 
 
1.
 
Klassik  hemofiliya  X  xromosomu  ilə  ilişikli  resessiv  əlamət 
kimi nəslə keçir. a) hemofiliya xəstəliyinə tutulmuş kişi sağlam qadınla 
evlənmişdir.  Onların  sağlam  qızları  və  oğlanları  olur  ki,  onlar  da 
sonradan  hemofiliya  xəstəliyindən  əziyyət  çəkməyən  şəxslərlə  ailə 
qurmuşlar.  Nəvələrin  hemofiliya  xəstəliyinə  tutulacağını,  həmçinin 
ailədə  hansı  ehtimalda  xəstə  qız  və  oğlan  uşaqlarının  dünyaya 
gələcəyini  müəyyən  etməli.  b)  hemofilik  kişi,  atası  hemofiliya 
xəstəliyindən  əziyyət  çəkən  normal  qadınla  evlənmişdir.  Belə  ailədə 
normal uşaqların doğulacağı ehtimallığını müəyyən etməli. 
Həlli: 
Məsələnin 1-ci bəndində əsasən xəstə kişinin genotipi – X
h
Y kimidir. 
Bir halda ki, qadın hemofiliya ilə xəstələnmişdir, deməli onda hökmən  – 
X
H
  dominant  geni  olmalıdır.  Qadında  ikinci  gen  də  -  X
H
  normal 
olmalıdır,əks  təqdirdə  uşaqlar  xəstə  olardı.  Beləliklə,  qadının  genotipi 
X
H
X
H
  kimidir.  Belə  nigahdan  sonra  uşaqların  genotipi  aşağıdakı  kimi 
olacaqdır. 
Başqa sözlə, bütün oğlan uşaqları sağlam olacaq, onlarda hemofiliya 
geni  olmayacaq,  amma  qızların  isə  hamısı  heteroziqot  olacaqdır  – 
hemofiliya geni onlarda resessiv gizli formada saxlanılır. 
 
Əlamət 
Əlaməti müəyyən edən gen 
Hemofiliya 
Normal  
X
h 
X
H
 
  
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
h
 
X
H
Y 
X
H
 
X
H
X
h
 
X
H
Y 

---

 
~ 214 ~ 
Əgər  bu  oğlan  uşaqlarının  sonradan  hemofiliya  xəstəliyinə  görə 
sağlam şəxslərlə (X
H
X
H
) ailə qurarsa, onda nəvələrdə hemofiliya müşahidə 
edilməyəcəkdir.  Əgər  daşıyıcı  qızlar  (X
H
X
h
)  sağlam  kişilərə  (X
H
Y)  ərə 
getmiş olarsa, onda nəvələrin ¼ hissəsi, yaxud 25%-i hemofilik gözlənilir. 
Cinsiyyətə görə onlar oğlan uşaqları olur.  
 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
H
 
X
H
Y 
X
h
 
X
H
X
h
 
X
h
Y 
 
♂ 
♀ 
X
H
 
Y 
X
H
 
X
H
X
h 
daşıyıcı 
X
H
Y 
X
h
 
X
h
X
h 
ölür 
X
h
Y xəstə 
 
Məsələnin  ikinci  bəndinə  görə  xəstə  kişi  (X
h
Y)  sağlam  qadınla 
evlənir. Qeyd etmək lazımdır ki, qadında genlərdən biri hökmən sağlamdır 
(X
H
). Lakin bu cütdən olan ikinci gen hemofiliya geni olmalıdır (X
h
), belə 
ki, bu qadının atası hemofiliyadan əziyyət çəkmişdir. Məlumdur ki, qadın 
X  xromosomlarından  birini  anadan,  digərini  isə  atadan  alır.  Beləliklə, 
qadının genotipi – X
H
X
h
 kimi olmalıdır.  
Belə  ailədə  sağlam  uşaqların  doğulması  ehtimalı  ½-ə  bərabərdir. 
X
h
X
h 
genotipinə malik qız uşaqları ana bətnində ölür.  
2.
 
Hipertrixoz  (qulaq  seyvanının  yanlarında  tük  bitməsi)  Y 
xromosomu ilə nəslə ötürülür, amma polidaktiliya (altıbarmaqlılıq)  – 
dominant  autosom  gen  kimi  nəslə  ötürülür.  Ata  hipertrixoz,  amma 
ana  polidaktiliya  olan  ailədə  hər  iki  əlamətə  görə  normal  olan  qız 
doğulmuşdur.  
Bu  ailədə  ikinci  uşağın  da  hər  iki  anomaliyaya  görə  sağlam 
doğulacağı nə dərəcədə ehtimallıdır? 
Həlli: 
Məsələnin  şərti:  Məsələnin  şərtində  Y  xromosomunda  yerləşən 
hipertrixoz geni Z ilə işarə edilməlidir, lakin X xromosomunda hipertrixoz 
allel olan gen yoxdur. 
Bir halda ki, ata hipertrixoz və beşbarmaqlıdır, deməli, onun genotipi 
XY
z
 kimi göstərilməlidir. Ana hipertrixoz deyildir ( və ola da bilməzdi – Y 
xromosomu olmadığı üçün), lakin o altıbarmaqlı olmuşdur. 
 
 
 

---