Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 206 ~ 
uzanmışdır.  Marfa  sindromu  büllur  və  aortanın  anevrizmini  yaradır  və 
yırtıqlar  əmələ  gətirir.  Güman  ki,  bütün  əlamətlər  bir  qrupda  birləşən 
genlərdən asılıdır. 
Braxidaktiliya (qısabarmaqlıq). Qısabarmaqlığın formaları çoxdur. 
Bunun  genealogiyasını  ilk  dəfə  Harvard  universitetinin  tələbəsi  Farabi 
öyrənmişdir. Bəzən barmaqların hamısında müəyyən məfsəllərin qısalması 
nəticəsində braxidaktiliya meydana gəlir. Bəzən müəyyən barmağın, məs., 
baş barmağın proksimal məfsəli qısa olur. Bəzən birinci və ikinci məfsəlin 
bitişməsi  nəticəsində  barmaqlar  gödəlir,  nisbətən  qısa  olur.  İngiltərədə 
XIX əsrin axırlarında bir şəxsin əlində birinci və ikinci məfsəlin bitişməsi 
yolu ilə baş verən braxidaktiliya müşahidə edilmişdir. Bu əlamətin 14 nəsil 
üzrə dominantlığı sübut edilmişdir. Nəslində anomaliyaya başlanğıc verən 
bir qrafın qəbri açıldıqda həmin braxidaktiliya görünmüşdür. 
 
Şəkil 57. Əlin xarici görünüşündə anomaliya: 
1 – Braxidaktiliya; 2 – Sintaktiliya. 
 
Polidaktiliya-çoxbarmaqlıq.  Dominant  genin  təsiri  ilə  meydana 
çıxan  anomaliyadır.  Çoxbarmaqlığın  ən  xarakter  nümunələrindən  biri  ya 
baş  barmağa  və  ya  çeçələ  barmağa  yapışıq  əlavə  bir  kiçik  barmağın 
olmasıdır. Bu hal ya proksimal və ya distal məfsəlin ikiləşməsi nəticəsində 
baş  verir.  Əlavə  barmaqda  sümük  olmaya  da  bilər.  Bəzi  ailələrdə 
polidaktiliya başqa anomaliyalarla da müşayiət olunur. 
   Van  der  Xeve  sindromu  –  sümüklərin  kövrəkliyi,  çox  asan  sınması, 
mavi  sklera  və  karlıq  kimi  üç  mühüm  əlaməti  əhatə  edir.  Autosom  – 
dominant tip kimi irsən keçməsinə baxmayaraq, əlamətləri müəyyən edən 
genlərin  hər  birinin  özünün  penetrantlığı  vardır.  Ona  görə  də  hər  üç 
anomaliyanın eyni vaxtda fenotipdə özünü göstərməsi və ya ekspressivliyi 
7-44  %  arasında  dəyişilir.  Ayrılıqda  hər  bir  əlamətin  penetranrlığı  da 
dəyişkəndir. Karlıq 26-60 %, sümük kövrəkliyi  29-63 %, mavi sklera isə 

---

 
~ 207 ~ 
100 %-ə qədər penetrantlıqla təzahür edir. 
 
Şəkil 58. Autosom dominant əlamətin geneologiyası sxemi. 
Üst rəqəmlər əldə, alt rəqəmlər isə ayaqda barmaqların sayını göstərir. 
 
   Ellepsitoz – eritrositlərin müəyyən hissəsinin, əsasən, oval şəkilli forma 
almasıdır.  Bir  çox  hallarda  anomaliyalar  patoloji  hal  qeydə  alınmadan 
keçir və körpələrdə həyatın ilk aylarında anemiyanın yüngül forması kimi 
təzahür edir. Homoziqot vəziyyətdə ağır hemolitik anemiya baş verir. 
   Retinoblastoma.  Uşaqlarda  gözün  bəd  xassəli  şişi  olub,  13-cü 
autosomun  q14  lokusundakı  mutant  genlə  əlaqədardır.  Bəzi  ailələrdə 
əlamətlərin  penetrantlığı  80  %-ə    çatır.  Valideynlərin  biri  heteroziqot 
(xəstə-Aa), digəri tam sağlam ailədə xəstə uşağın doğulma ehtimalı 50 %-
dir. Lakin doğulan uşaqlarda xəstəliyin kliniki təzahürü əksər hallarda 40 
%-dən çox olmur  (0,5x0,8=0,4). Xəstəlik 3 yaşa qədər  simptomsuz keçir, 
tədricən inkişaf edir və görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə, sonra isə ölümlə 
qurtarır.  Retinoblastomanın  (13q14b)  rastgəlmə  tezliyi  müxtəlif 
populyasiyalarda fərqlidir və 1:14000-dən 1:20000 nisbətinə qədər dəyişir. 
Retinoblastomanın  (RB)  mutant  geninin  daşıyıcılarının  90  %-də  gözün 
torlu  qişasının  şişinin  əmələgəlmə  ehtimalı  var.  RB  fenotipdə  üzə 
çıxmayan  hallarda  belə  daşıyıcıların  xərçəngin  başqa  formalarına, 
məsələn, osteosarkamaya tutulma riski böyükdür. 
   Hentinqton  sindromu  (xoreyi).  Xəstəlik  ilk  dəfə  1872-ci  ildə  Cordc 
Hentinqton tərəfindən təsvir olunmuşdur. Beyin hüceyrələrinin proqressiv 
zədələnməsi  nəticəsində  hərəkətlərə  nəzarət  itir  və  əzələlərin  öz-özünə 
dartılması baş verir, xəstələr elə bil ki, heç kimə məlum olmayan rəqsi ifa 
edir.  Xəstəliyin  adı  da  buradan  götürülmüşdür.  Belə  ki,  “xoreya” 
tərcümədə  “rəqs”  deməkdir.  Xəstələrdə  yaddaş  itir,  qallüsinasiyalar  baş 
verir, nitq aydın olmur, onların əhvalı çox tez dəyişir. Xəstəlik prosesində 
beynin həcmi 20-30 % azalır. 

---

 
~ 208 ~ 
   Hentinqton  xoreyi  4-cü  autosomun  p16.3  lokusunu  tutan,  dominant 
əlamətə  nəzarət  edən  genin  mutasiyasının  nəticəsində  yaranır  (4  p16.3). 
Müxtəlif insan populyasiyalarında 1:10000 – 1:100000 nisbətində tezliklə 
rast  gəlinir.  Xəstəliyin  əlamətləri,  bir  qayda  olaraq,  35-40  yaşlarında  üzə 
çıxır.  Heteroziqotlarla  müqayisədə  homoziqotlarda  xəstəliyin  kliniki 
əlamətləri  daha  ağır  şəkildə  təzahür  edir.  Molekulyar  genetik  tədqiqatlar 
sübut edir ki, xəstəliyin mutant genində CAG tripletinin sürətinin sayından 
(təkrarından)  asılı  olaraq  xəstəlik  üzə  çıxır.  Əgər  mutant  gendə  CAG-
təkrarlar  6-35  arasındadırsa,  bu,  normal  haldır  və  xəstəlik  baş  vermir. 
Hentinqton xoreyində CAG-təkrarların mutant gendə miqdarı 200-dən çox 
olur. 
   Əzələ  distrofiyaları  (Miopatiyalar).  Bu  qrupa  7-yə  qədər  müxtəlif 
miopatiyalar  daxildir.  Bütün  hallarda  eninəzolaqlı  və  saya  əzələ 
toxumasının  müxtəlif  dərəcədə  zədələnmələri    müşahidə  olunur.  Kliniki-
patoloji  əlamət  kimi  əzələ  toxumasının  tədricən  inkişaf  edən  distrofiyası 
əsas  götürülür.  Miopatiyanın    müxtəlif  formalarında  əzələ  liflərinin 
dəyişməsi və zədələnmə dərəcəsi fərqlidir. 
   Əzələ  miopatiyalarına  Dyuşen,  Bekker,  Dreyfus,  Erb–Roxa,  Landuzi-
Cerin, Kil-Nevin və s. sindromlar aiddir. Onlar bir-birindən irsən verilmə 
tiplərinə,  rastgəlmə  tezliyinə,  inkişaf  xüsusiyyətlərinə  və  klinik 
əlamətlərinə  görə  fərqlənir. əgər Dyuşen, Dreyfus, Erb–Roxa sindromları 
uşağın  həyatının  2-3-cü  illərində  inkişaf  etməyə  başlayırsa,  digər 
sindromlar  yeniyetmələri,  ortayaşlıları  və  yaşı  kifayət  qədər  çox  olan 
şəxsləri  əhatə  edir.  Başqa  sindromlarla  müqayisədə  Dyuşen  və  Bekker 
sindromları  daha  çox  rast  gəlinir.  Ən  müasir  molekulyar  genetik 
tədqiqatlar  belə  bu  xəstəliklərin  mexanizminin  tam  açılması  üçün  kifayət 
etmir. 
   Əzələ distrofiyaları bud, çanaq, çiyin və çanaq qurşağı, kürək, boyun və 
göz  əzələlərinin  zədələnməsi,  əksər  hallarda  ölümə  səbəb  olur. 
Miopatiyalar  uşaq  yaşlarında  başalyıbsa,  bu,  əksər  hallarda  onların  elə 
uşaq yaşlarında ölümü ilə qurtarır. Bəzən belə xəstələr 16-20 il yaşayırlar. 
Anxondroplastik  cırtdanlılıq  (anxondroplaziya  və  ya  xondro- 
distrofiya)  sümük  sisteminin  ümumi  xəstəliyi  olub,  borulu  sümüklərin 
epifizar  qığırdağının  inkişafının  pozulması,  kəllənin  əsasının  və  burun 
sümüklərinin deformasiyası ilə müşayiət olunur. Bu patalogiyada başın və 
bədənin normal ölçüləri şəraitində qısa ətraflar əmələ gəlir. Alının qabarıq 
olması xarakterikdir.  
Neyrofibromatoz – sinir sistemində çoxsaylı şişlərin əmələ gəlməsi 
ilə  olan  xroniki  xəstəlikdir.  Bu  cür  şişlər  istənilən  orqan  və  toxumalarda 

---