Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 200 ~ 
6.
 
II  qan  qrupuna  aid  valideynlərin  I  qan  qrupuna  malik  və 
hemofilik oğlu olmuşdur. Valideynlərin heç biri hemofiliyadan əziyyət 
çəkmir.  Ailədə  ikinci  uşağın  sağlam  doğulacağını  və  hansı  qan 
qrupuna malik olacağını təyin edin. hemofiliya resessiv əlamət kimi x-
xromosomu ilə ilişikli nəslə keçir. 
Həlli: 
Məsələnin  şərtində  verilir  ki,  II  qan  qrupuna  malik  valideynlərin  I 
qan qrupuna aid və hemofilik oğlanları olmuşdur. Belə ailədə ikinci uşağın 
sağlamlığının  və  hansı  qan  qrupu  ilə  doğulacağını  müəyyən  etmək  tələb 
olunur. 
Beləliklə, ailədə 75% oğlan uşağı I (J
0
J
0
), yaxud II (J
A
J
A
 və J
A
J
0
) qan 
qrupu ilə sağlam doğulacağı gözlənilir. 
 
Aşağıdakı məsələləri tələbələr sərbəst həll edirlər: 
 
1.
 
Valideynlər II və III qan qruplarına malikdir. Uşaqlarda hansı qan 
qruplarını gözləmək olar? 
2.
 
Ananın  qanı  I  qrup,  atanınkı  isə  III  qrupdur.  Onların  uşaqlarına 
anannın qan qrupu keçə bilərmi? 
3.
 
Bir ailədə qonur gözlü valideynlərin dörd uşağı olmuşdur. Iki mavi 
gözlü  uşağın  qanı I  və  IV  qrup,  iki qonur  gözlü  uşağın  qanı  isə  II  və  III 
qrup  olmuşdur.  Ailədə  növbəti  doğulacaq  uşağın  qonur  gözlü  və  I  qan 
qrupuna  malik  olacağı  ehtimalını  təyin  edin.  qonur  gözlülük  gözün  mavi 
rəngi üzərində dominantlıq edir və autosom gen ilə müəyyənləşir. 
 
Qanın irsi xəstəlikləri 
 
Qanın  50-yə  yaxın  irsi  xəstəlikləri  vardır.  Belə  xəstəliklərə  misal 
olaraq autosom xromosomlarla ilişikli olan və natamam dominantlıq edən 
iki  tipdə  hemoqlobinopatiya  və  ya  hemoqlobinozlar:  oraqvari  hüceyrə 
anemiyası və talassemiyanı göstərmək olar. 
Hemoqlobinopatiya  hemolizlə  -  anomal  eritrositlərin  parçalanması 
ilə  müşahidə  olunur.  Bunun  nəticəsində  oksigen  aclığı  xüsusilə  atmosfer 
təzyiqinin  aşağı  düşməsi  zamanı  (məs.,  təyyarədə,  düzgün  aparılmayan 
anestiziya  zamanı  və  s.),  qızdırma  tutmaları,  sancı  tutmaları  simptomları 
ilə  üzə  çıxır  və  ölümlə  nəticələnə  bilər.  Bu  xəstəlik  xüsusilə  bu  əlamətə 
görə homoziqot halında daha ağır formada gedir. 
Oraqvari  hüceyrə  anemiyası  geni  S  anomal  hemoqlobin  HbS-in 
sintezinə  nəzarət  edir  və  qeyri-normal  oraqvari  eritrositlərin  əmələ 

---

 
~ 201 ~ 
gəlməsinə  səbəb  olur.  Bu  gen  xüsusilə  Yunanıstanda,  Mərkəzi  Afrikada, 
Hindistanda daha çox rast gəlinir. 
Digər  T  geni  homoziqot  halda  (TT)  qanın  xassələrinə  təsir  edir  və 
talassemiya 
xəstəliyi 
(mikrositar 
formada 
anemiya) 
törədir. 
Talassemiyaya  xüsusilə  İtaliya,  Yunanıstan,  Kiprdə  yaxın  qohum 
evlənmələri  sayəsində  Azərbaycanda,  Orta  Asiya  ölkələrində  rast  gəlinir. 
Talassemiya  xəstələrinin  sümükləri  deformasiya  edib  xüsusi  forma  alır. 
Belə xəstələr (TT) homoziqot halında adətən on yaşa qədər yaşaya bilmir, 
heteroziqot  (Tt)  halında  isə  praktik  sağlam  olurlar  və  (TT)  sağlam 
insanlardan çox az fərqlənirlər. 
 
 
Şəkil 54. Autosom resessiv fenilketonuriya xəstəliyinin genealogiyası. 
Əmi, dayı, xala, bibi uşaqları arasındakı nigahda müşahidə edilmişdir. 
Bu nigah qalın xətlə işarə edilir. 
 
İnsan  genetikası  və  onun  praktiki  sahəsi  olan  tibbi  genetika  insan 
cəmiyyətinin fiziki və zehni cəhətdən sağlamlığını qorumaq, insanları irsi 
anomaliyalardan,  letal  genlərdən  xilas  etmək  məqsədini  daşıyır.  Bunun 
üçün  alimlər  insanlar  arasında  genetik  bilikləri  yaymağa,  onların  irsi 
əsaslarını  təhlükə  altına  alan  amillərlə  mübarizə  yollarını  öyrənməyə 
çalışırlar.  Xəstəliklərin,  anomaliyaların  əksəriyyəti  bilavasitə  və  dolayı 
yollar  ilə  irsi  xarakter  daşıyır.  Bunları  vaxtında  müəyyən  etmək,  onların 
müalicə  yollarını  araşdırmaq  böyük  bəşəri,  humanist  bir  fəaliyyət  kimi 
qiymətləndirilməlidir. 
  
İnsanın xromosom quruluşu – kariologiyası 
 
1956-cı  ildə  insanın  somatik  hüceyrələrində  23  cüt,  yəni  46 
xromosom  olması  D.  Tiyo  və  A.  Livin  tərəfindən  təsdiq  edildi.  İnsanın 

---

 
~ 202 ~ 
xromosomlarının  ölçülərinə,  formalarına,  sentromerlərinin  yerləşməsinə 
görə  əsasən  4  tipə  bölürlər:  metasentrik,  submetasentrik,  akrosentrik  və 
telosentrik xromosomlar. 
 
 
Şəkil 55. İnsanın əsas xromosom tipləri. 
 
İnsanın  xromosomlarını  forma  və  ölçülərinə  görə  7  qrupa  ayırırlar. 
Bu  qrupları  mütəxəsislər  mikroskop  altında  müəyyən  edilər.  23  cütü  7 
qrup üzrə roma rəqəmləri ilə göstərirlər. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Şəkil 56. Qadın (I) və kişi (II) normal karioqramması. 

---

 
~ 203 ~ 
  Cədvəl 17 
İnsan xomosomlarının qruplara ayrılması 
Qruplar 
Ölçü və tiplər 
Kariotip büzrə 
nömrələr 
Diploid hüceyrədə 
sayı 
I 
 
II 
III 
IV 
V 
 
VI 
VII 
 
İri, metasentriklər 
(submetasentrik- lər) 
İri, submetasentriklər 
Orta submetasentriklər 
Orta, akrosentriklər 
Xırda metasentriklər (submeta- 
sentriklər) 
Ən xırda, metasentriklər 
Xırda, akrosentriklər 
 
1 – 3 
 
4 – 5 
6 – 12 və X 
13 – 15 
16 – 18 
 
19 – 20 
21, 22 və Y 
6 
 
4 
15 (kişidə) 
16 (qadında) 
6 
 
5 (kişidə və ya 
4 (qadında) 
 
Kişilərlə  qadınların  kariotiplərini  ancaq  X  və  Y  xromosomları  ilə 
ayırırlar.  
İnsanda  200  mindən  artıq  gen  46  xromosomda  yerləşir  İnsanda  22 
cüt  autosom  və  bir  cüt  cinsiyyət  xromosomu  olduğundan  genləri 
autosomla  ilişikli  və  cinsiyyətlə  ilişikli  genlər  deyə  iki  yerə  ayırırlar. 
İnsanın bütün normal və anormal əlamətləri dominant və ya resessiv olaraq 
nəslə keçir. 
 
İnsanda autosom xromosomları ilə ilişikli dominant 
əlamətlərin irsiyyəti 
 
İnsanda bəzi əlamətlərin irsiyyəti hələ XVIII əsrin ortalarında təsvir 
olunmuşdur. Belə ki, fransız təbiətşünası P. Mopertyu (1689-1759) ilk dəfə 
autosom  –  dominant  əlamət  olan  polidaktiliyanın  (yunanca  poli  –  çox, 
daktilos – barmaq) elmi təsvirini vermişdir. 
İnsanda  üzə  çıxan  bir  sıra  əlamətlərin  genləri  autosom 
xromosomlarda  yerləşir  və  autosom  xromosomlarla  ilişikli  nəslə  verilir. 
Əlamətlərin  dominant  və  resessiv  olmasından  asılı  olaraq  bu  əlamətlər 
autosom  dominant  və  autosom  resessiv  əlamətlər  adlanır  və  cədvəl  19-da 
verilmişdir. 
Bu  əlamətlərin  bəziləri  insanda  heç  bir  patalogiya  törətmir,  lakin 
onların irsiyyəti antropogenetika üçün maraqlıdır. Məs., başda bir dəstə ağ 
tük, “yunsaçlılıq” kimi əlamətlər. Bir dəstə ağ tük bir ailənin beş nəslində 
müşahidə edilmişdir. “Yunsaçlılıq”  bu əlamətin autosom-dominant əlamət 
olduğu  da  bir  ailənin  genealogiyası  üzrə  aşkara  çıxarılmışdır.  Nəsildə  64 
kişi və 66 qadında bu əlamət olmuşdur. Nəsildə yunsaçlı və normal saçlılar 
hesaba  alındıqda  təxminən  1:1  nisbəti  alınmışdır.  Bu  göstərir  ki, 

---