Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 189 ~ 
müəyyən etmək tələb olunur. 
5.
 
İnsan  populyasiyasından  seçilmiş  adamlar  arasında  qaragözlülər 
868 nəfər, mavigözlülər 542 nəfər təşkil etmişdir. Qaragözlülərin dominant 
(A),  mavigözlülərin  (a)  resessiv  əlamət  olduğu  məlumdur.  Belə 
populyasiyada mavigözlü fenotiplərin sıxlığını hesablamaq tələb olunur. 
 

---

 
~ 190 ~ 
VIII. İNSAN GENETİKASI 
 
İnsan genetikasını öyrənən elm sahəsi – antropogenetika adlanır. 
İnsan  digər  orqanizmlər  kimi  cinsi  yolla  çoxalır,  dominant  və 
resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır. 
Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır: 
1.
 
Hər  şeydən  əvvəl  insanın  genetikasını  öyrənməkdə  bitkilər  və 
heyvanlar  aləmində  tətbiq  olunan  əsas  hibridoloji  üsuldan  istifadə  etmək 
çox  çətindir.  İnsanların  ailə  qurması,  nəsil  artırması  tədqiqatçının  arzusu 
ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır. 
2.
 
İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır. 
3.
 
Xromosomların miqdarının çox olması. 
4.
 
İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli 
öyrənməyə çata bilər. 
5.
 
Lakin  bu  çətinliklərə  baxmayaraq  alimlər  insanın  genetikasını 
öyrənməyə  yollar  tapmışlar.  Hələ  XIX  əsrin  axırlarında  F.  Qalton  (Ç. 
Darvinin  bibisi  oğlu)  insanın  genetikasını  öyrənmək  üçün  bir  neçə  üsul 
irəli  sürmüşdü.  Bunlardan  genealoji,  əkizlər    və  statistik  üsulları  qeyd 
etmək  olar.  Get-gedə  insanın  genetikasını  öyrənməkdə  bir  neçə  üsul 
formalaşmağa  başlamışdır.  Bunlardan  genealoji,  sitogenetik,  biokimyəvi, 
toxuma kulturası, populyasiya üsulları və  sairəni göstərmək olar. 
 
İnsan genetikasının öyrənilmə üsulları 
 
Genealoji  üsul.  Ayrı-ayrı  ailələrdə  müşahidə  olunan  müəyyən 
əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil 
ağacı)  tərtib  edilir.  Genealoji  (yunanca  genes  –  mənşə  deməkdir)  üsulun 
tətbiqi  zamanı  genetik  maraqlandığı  əlamətə  malik  adamın,  başqa  sözlə, 
probandın, bir neçə qohumları üzrə  müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi 
ilə və ya kişi  və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla 
göstərirlər.  Bir  ailə  üçün  genealogiya  tərtib  etdikdə  aşağıdakıları  nəzərə 
alırlar.  Ailəni  təşkil  edən  kişi  (kvadratla)  sağda,  qadın  isə  dairə  ilə  solda 
qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar 
isə  ərəb  rəqəmləri  ilə  qeyd  olunur.  Genealogiya  tərtib  edərkən  aşağıdakı 
işarələrdən istifadə edirlər: 
Əkizlər üsulu. İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk 
dəfə  F.  Qalton  irəli  sürmüşdür.  Bildiyimiz  kimi,  əkizlər  müxtəlif  olurlar. 
Genetik  ədəbiyyatda  bir  yumurta  əkizləri  (BƏ)  və  müxtəlif  yumurta 
əkizləri  (MƏ)  terminləri  daha  çox  işlənir.  Lakin  bəzən  bir  yumurta 
əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri 

---

 
~ 191 ~ 
də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan 
da  əmələ  gələ  bilər.  Buna  görə  də  bir  yumurta  əkizləri  (BƏ)  və  müxtəlif 
yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar. 
BƏ-i  bir  yumuirtanın  eyni  spermatozoidlə  mayalanması  nəticəsində 
əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və 
bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti 
kimi  olurlar.  MƏ-i  ayrı-ayrı  yumurtaların  müxtəlif  spermatozoidlə 
mayalandığı  üçün  həm  müxtəlif  cinsiyyətli  (oğlan-qız),  həm  də  eyni 
cinsiyyətli  (oğlan-oğlan  və  ya  qız-qız)  ola  bilərlər.  MƏ-i  bir-birinə,  eyni 
valideynlərdən  ayrı-ayrı  vaxtlarda  dünyaya  gələn,  övladlar  dərəcəsində 
oxşaya bilər. 
 
 
 
Kişi 
 
 
Qadın 
 
 
Cinsiyyət aydın deyil 
Öyrənilən əlamət 
 
 
Öyrənilən resessiv geni daşıyan heteroziqot 
 
 
Tez ölmüş 
 
 
Nigah 
 
 
 
 
Kişinin iki qadınla nigahı 
 
 
  Qohum nigah 
 
 
  Valideynlər 
 
 
 Uşaqlar və onların doğum ardıcıllıqları 
 
 
  
 
 
Müxtəlif yumurta əkizləri 
 
 
Bir yumurta əkizləri 
 

---

 
~ 192 ~ 
BƏ  və  MƏ-lərini  bir-birindən  aşağıdakı  xüsusiyyətlərinə  görə 
fərqləndirmək olar: 
1.
 
BƏ-lər  mütləq  eyni  cinsiyyətil  olmalıdır.  MƏ-lər  isə  eyni 
cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər. 
2.
 
BƏ-lərinin  bir  ümumi  xarionu,  MƏ-lərinin  müxtəlif  xarionları 
olur. 
3.
 
BƏ-lərində  resiprok  transplantasiya  avtotransplantasiyada  olduğu 
kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir. 
4.
 
BƏ-də  konkordant,  MƏ-də  diskordant  olur.  Diaqnostika  üçün 
xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür. 
Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri 
relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür. 
BƏ-də bəzən  müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın 
hələ orqanogenez baş verməmiş  mərhələlərində cütlərdən birində somatik 
mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər. 
Əkizlər  metodu  mühit  şəraiti  və  irsiyyət  probleminin  həllində  çox 
böyük  əhəmiyyət  kəsb  edir.  BƏ-lərinin  eyni  və  müxtəlif  şəraitdə 
yetişdirilməsi  sayəsində  müxtəlif  faktorların  təsiri  öyrənilir.  Bunlardan 
hansı  əlamətlərin  daha  çox,  hansılarının  daha  az  müxtəlif  xarici  mühit 
amillərin  təsirinə  məruz  qalmaları,  hansı  əlamətlərin  heç  bir  dəyişikliyə 
uğramaması  müəyyən  edilir.  Beləliklə,  BƏ  və  MƏ  üzərində  aparılan 
təcrübələrdə  irsiyyət  faktorlarının  insanın  təşəkkülündəki  əhəmiyyəti 
aşkara çıxarılır.  
Sitoloji üsul. Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda 
və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya 
başqa  bir  əlamətdə,  orqanda  baş  verən  dəyişilmələrin,  anomaliyaların 
sitoloji  quruluşda  əks  olunmasını  və  bu  qayda  üzrə  bunların  arasındakı 
uyğunluqları aşkara çıxarırlar. 
Biokimyəvi  üsul  –  insan  orqanizmində  mübadilə  məhsullarının 
metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir.  
Məlumdur  ki,  mübadilə  məhsullarının  metobolik  çevrilmələri 
prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan 
indiyədək  irsi  patologiyalar  140-150  ferment  də  müəyyənləşdirilmişdir. 
Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir. 
Hazırda  300-dən  artıq  irsi  maddələr  mübadiləsi  xəstəlikləri 
müəyyənləşdirilmişdir.  Onların  diaqnostikası  üçün  keyfiyyət  və  yarım-v  
keyfiyyət  testlər  sistemi  tətbiq  edilir.  Bunun  sayəsində,  qanda,  sidikdə, 
həzm  şirəsində  və  müxtəlif  hüceyrələrdə  maddələr  mübadiləsi 
məhsullarının  miqdarı  və  keyfiyyətindəki  pozuntuları  aşkara  çıxarmaq 

---