Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 193 ~ 
mümkün  olur.  məsələn,  fenilketonuriya  xəstəliyində  sidiklə  birlikdə 
fenilpiroüzüm  turşusunun,  homosistinuriya  zamanı  homosistilinin  izafi 
ifraz  olunur,  habelə  alkaptonuriya  xəstəliyinə  tutulmuş  adamların  sidiyi 
havada  qaralır  ki,  bu  da  moqogentizin  turşusunun  oksidləşməsi  ilə 
əlaqədardır və s. 
Toxuma  kulturası  üsulu.  İnsanın  bədənindən  hüceyrələri, 
toxumaları  götürüb,  süni  yaradılımış  qidalı  mühitdə  yaşadır  və  onların 
irsiyyəti öyrənilir. 
Populyasiya-statistik üsul. Bu üsul bu və ya başqa bir normal və ya 
anormal  əlamətin  müəyyən  əhali  arasında  yayılması  dərəcələrini  aşkara 
çıxarmaqda çox bpyük əhəmiyyətə malikdir. 
Populyasiya  üsulu.  İnsanın  genetikasını  öyrənməkdə  populyasiya 
üsulu müəyyən rol oynayır. Bu üsul əhali arasında bu və ya başqa gen və 
xromosom  anomaliyalarını  müəyyən  etmək  məqsədilə  tətbiq  olunur.  Bu 
insanın irsi xəstəliklərin yayılmasının təhlili üçün, yaxud qan qohumlarının 
evlənməsinin 
verdiyi 
nəticələri 
müəyyənləşdirmək 
və 
insan 
populyasiyasının  bütövlükdə  formalaşmasının  filogenetik  cəhətlərini 
aydınlaşdırmaq üçün müəyyən əhəmiyyətə malikdir. 
Müxtəlif  anomaliyaların  populyasiyalarda  yayılma  tezliyi  onların 
müxtəlif təzahür dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Bu zaman onlarda genotipik 
struktur  resessiv  allellərin  əksəriyyətinin  heteroziqot  halında  tapılması  ilə 
əlaqədar  olur.  Məsələn,  Avropa  sakinlərinin  təqribən  hər  yüz  nəfərindən 
biri  amovratik  idiotluq  geni  üzrə  heteroziqot  olduğu  halda,  onun 
homoziqota,  resessiv  halda  təzahürü  1000000:25  nisbətində  müşahidə 
edilir.  Yəni  həmin  xəstəliyə  1  mln-dan  25-i  tutulur.  Avropa  ölkələrində 
albinizmin təsadüfedilmə tezliyi 1:20000, heteroziqot isə 1:70-dir. 
Məhdud  ölçülü  populyasiyalarda  nəinki  əmioğlu  və  əmiqızıları 
əsasında,  həm  də  5-6-8-10-cu  nəsil  budağının  qohumları  arasında  da 
nigahın  zərərli  nəticələri  özünü  göstərir.  Hazırda  izolyatların  çoxunun 
parçalanması  ilə  əlaqədar  olaraq  resessiv  genlərin  homoziqot  halında 
təzahürü  kəskin  surətdə  azalmışdır.  Lakin  resessiv  əlamətlər  üzrə 
homoziqotların  meydana  gəlməsi  çox  halda  müxtəlif  qohumluq  dərəcəli 
şəxslər arasındakı nigahlarla əlaqədardır. 
Nilin  və  Şellin  məlumatına  görə,  albinosların  valideynləri  arasında 
əmi, bibi, dayı, xala sisbləri (törəmələri) arsında nigahların tezliyi 18-24%, 
amovratik  idiotluğa  mübtəla  olanların  valideynləri  arasında  27-53%, 
anadangəlmə ixtiozda 30-40%, anadangəlmə daltonizmdə - 11%, piqment 
kserodermada  –  20-26%  təşkil  edir.  Əhali  arasında  müxtəlif 
anomaliyaların  sıxlığı  müxtəlif  olur.  Məs.,  tədqiq  olunan  Avropa 

---

 
~ 194 ~ 
ölkələrində  resessiv  anomaliyalardan  albinosluq  20  000:1  olduğu  halda, 
amovratik  səfehlik  (Şpilmayer-Fot  xəstəliyi)  gənclik  dövründə  1000 
000:25 olur. 
Əlbəttə,  resessiv  anomaliyaların  sıxlığı  yaxın  qohum  evlənmələr 
sayəsində artır. 
Təcrid  olunmuş  rayonlarda  xəstəliklərin,  anomaliyaların  sıxlığı, 
təcrid  olunmamış  böyük  sahələrə  və  yaxın  qohum  evlənmələri  az  olan 
ölkələrə nisbətən dəfələrlə artıq olur. 
Cənubi  Panamada  San-Blaz  rayonunda  albinosların  sıxlığı  nəzərə 
çarpacaq dərəcədə çoxdur. İsveçrənin Rone kəndində 2200 əhalidən 50-si 
lal-kardır.  Buna  səbəb  keçmişdən  təcrid  olunmuş  bir  rayonda  əhali 
arasında  qohum  evlənmələrinin  imkanlarının  daha  çox  olması  və  bu 
rayondan başqa yerə keçənlərin az olmasıdır. 
İctimai-iqtisadi formasiyalar inkişaf etdikcə insanların geniş iqtisadi 
əlaqələrinə təzadlar törədən təcridlər xeyli dərəcədə aradan götürülmüşdür. 
Lakin  buna  baxmayaraq  hər  ölkədə  bu  və  ya  başqa  bir  dominant  və  ya 
resessiv allellin yayılması dərəcəsi ilə populyasiya genetikası məşğul olur 
ki, bunun da nəzəri, xüsusilə böyük praktiki əhəmiyyəti vardır. 
Biz  yuxarıda  qeyd  etmişdik  ki,  insanlarda  qan  qrupları  üç  allel  gen 
ilə  (J
A
,J
B
,J
0
)  müəyyən  edilir.  Ayrı-ayrı  ölkələrdə  bu  allellərin  sıxlığı 
müxtəlifdir.  Məs.,  Hindistanda  və  Çində  J
0
  allelinin  sıxlığı  çox  olduğu 
halda,  Amerika  və  Avstraliyanın  yerli  əhalisində  azalır  və  sıfra  enir. 
Amerika  hindularında  (həmçinin  Avstraliyanın  yerli  əhalisində  və 
Polineziyada)  ən  çox  J
0
  alleli,  Amerikanın  yerli  əhalisində,  Hindistanda, 
Ərəbistanda,  Tropik  Afrikada,  Qərbi  Avropada  J  allelinə  seyrək  rast 
gəlirlər. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  Cədvəldə  homoziqotlarla  heteroziqotlar  arasındakı  nisbət  (1AA+2 
Aa+1aa)  Hardi-Vaynberq  qanununa  (p
2
+2pq+q
2
)  əsasən  hesablanır.  Biz 
populyasiya  mövzusunda  qeyd  etmişdik  ki,  allellərin  Hardi-Vaynberq 
qanununa  əsaən  sabit  nisbətdə  olmasını  seçmə,  miqrasiya  və  mutasiyalar 
poza bilər. Müxtəlif populyasiyalarda ayrı-ayrı ABC sistemli qan qrupları 
allellərin  azlığı,  çoxluğu  və  olmaması  həmin  ölkələrdə  vəba  və  çiçək 
epidemiyasının yayılması ilə izah edilir. Vəbanı əmələ gətirən Pasteuvella 
pestis O antigeni xassəsinə malikdir. Buna görə də O qan qrupundan olan 
adamlara bu parazit öldürücü təsir göstərir. Çünki həmin adamlar yoluxma 
zamanı  kifayət  qədər  antitel  hazırlaya  bilmir,  belə  də  çiçək  xəstəliyi  A 
allelini daşıyan adamlar üçün təhlükəli olmuşdur. Deməli, vəba yoluxması 
olan  yerlərdə  j
0
  alleli  çiçək  yoluxmasında  isə  J
A
  allelləri  eliminasiya 
olunmuşlar, yəni bu allelləri daşıyan adamlar əksərən məhv olmuşlar. 

---