Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan

---

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan 

sairaudet

---

Invalidiliiton julkaisuja O.54.,2012

ISBN 978-952-5548-50-1

ISSN 1457-1471

Painopaikka: N-PAINO 2012

---

HARVINAISET

-OPASSARJA

Kalsium- ja fosfaattiaineen-

vaihdunnan sairaudet

---

2

SISÄLTÖ

1  Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta ..................................................................4

2  Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet ................................................5

2.1  Hypofosfateeminen riisitauti .........................................................................5

2.1.1 Oireet ja tutkimukset ...........................................................................5

2.1.2 Hoito ....................................................................................................6

2.2  D-vitamiinista riippuvainen tyypin 1 riisitauti ................................................6

2.2.1 Oireet ja tutkimukset ...........................................................................7

2.2.2 Hoito ....................................................................................................8

2.3  Hypofosfatasia .............................................................................................8

2.3.1 Oireet ja tutkimukset ...........................................................................8

2.3.2 Hoito ....................................................................................................9

3  Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet ja hampaat ...........................10

4  Fysioterapia ....................................................................................................... 11

5  Arjessa selviytyminen ........................................................................................13

6  Vertaistuki ja järjestötoiminta .............................................................................14

7  Yhteiskunnan tuki ..............................................................................................16

8  Sanasto .............................................................................................................17

9  Kirjallisuus ja linkkivinkit ....................................................................................18

---

3

Esipuhe

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet ovat harvinaisia, synnynnäi-

siä sairauksia, joita ovat mm. fosfaattiaineenvaihdunnan synnynnäiset häiriöt,

D-vitamiinin tuotannon häiriöt ja muut, kuten hypofosfatasia. Yleisin näistä on

fosfaatin puutteesta johtuva hypofosfateeminen riisitauti. Suomessa on alettu

hiljattain käyttämään EU:n käyttämää määritelmää harvinaisista sairauksista.

Tämän mukaan harvinaiseksi sairaudeksi tai vammaksi luokitellaan ne

diagnoosiryhmät, joihin kuuluu enintään 2500 henkilöä.

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö on harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvamma-

ryhmien osaamis- ja tukikeskus. Yksikkö julkaisee Harvinaiset-opassarjaa.

Oppaat tehdään yhteistyössä diagnoosiyhdistysten kanssa ja niiden tavoit-

teena on olla avuksi arjen elämässä. Oppaat on tarkoitettu harvinaisiin

vam ma- ja sairausryhmiin kuuluville henkilöille ja heidän läheisilleen sekä

ter veydenhuollon, sosiaalitoimen ja koulutoimen ammattilaisille. Tarkoituk-

sena on levittää muutoin niin hankalasti saatavissa olevaa sairauskohtaista

tietoa suomenkielellä.

Opas on tehty yhteistyössä Turun ammattikorkeakoulun Salon yksikön

kanssa ja sen sisällön ovat ansiok kaasti tuottaneet sairaanhoitajaopiskelijat

Liisa Mäkinen ja Nina Vähä-Heikkilä. Oppaan kuvitus on toteutettu

Jesse Vähä-Heikkilän (9-v.) piirustuksia käyttäen.

Tämän oppaan asiantuntijoina ovat toimineet Helsingin ja Uudenmaan sai-

raanhoitopiirin (Hus) lasten endokrinologi Outi Mäkitie, Lastenklinikan ham-

maslääkäri Heikki Alapulli, fysioterapeutit Patrick Willamo Lastenklinikalta ja

Regina Ekblom Lasten kuntoutuskodista sekä Kalfos ry:n puheenjohtaja

Anu Haverinen.

Lisätietoa Harvinaiset-yksiköstä saa osoitteesta www.invalidiliitto.fi/harvinai-

set. Yksikköön voi ottaa yhteyttä osoitteella Harvinaiset-yksikkö, Launeenkatu

10, 15100 Lahti tai puhelimitse puh. [phone].

Lahdessa toukokuussa 2012

Invalidiliitto ry

Harvinaiset-yksikkö

---

4

1 Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta

Kalsium on tärkeä luuston rakennusaine ja sen avulla luun soluväliaineesta

tulee riittävän kovaa. Luulle lujuuden antava mineraali on nimeltään kalsium-

fosfaatti. Suurin osa elimistön kalsiumista sijaitsee luustossa kiteisenä kal-

siumfosfaattina. Elimistö säätelee solunulkoisessa tilassa olevan kalsiumin

pitoisuutta tarkasti, koska sen muutokset aiheuttaisivat häiriöitä muun muassa

tajunnassa ja sydä men rytmissä. Mikäli kalsiumia ei ole riittävästi saatavil-

la näiden toimintojen tarpeiksi, elimistö irrottaa sitä luustosta verenkiertoon.

Lapsilla kalsiumin tarve on suuri kasvun takia.

Erityisen tärkeää elimistön on saada riittävästi D-vitamiinia, jonka ansiosta

kalsium suoloja imeytyy ruoansulatuskanavasta vereen ja niiden kiteytyminen

luutumiskeskuksiin tehostuu. D-vitamiini myös estää kalsiumia ja fosfaattia

erittymästä virtsaan, jolloin elimistössä säilyy sopiva kalsium- ja fosfaattimää-

rä. D-vitamiinia saadaan ravinnosta ja sitä muodostuu myös iholla auringon

ultra violettisäteilyn vaikutuksesta. Näin elimistön saamasta D-vitamiinista

muodostuu maksassa ja munuaisissa D-vitamiinin aktiivinen muoto, joka vasta

pystyy vaikuttamaan edellä mainituilla tavoilla.

Luun mineraalistumisen häiriössä kalsiumfosfaatti ei saostu solunulkoiseen

väli aineeseen riittävästi, eikä luusta muodostu tarpeeksi kova. Häiriön aiheut-

taa D-vitamiinin tai sen vaikutuksen puute, tai fosfaatin puute. Elimistön me-

nettäessä kalsiumia ja fosfaattia myös lisäkilpirauhasen toiminta kiihtyy lisäten

kalsiumin ja fosfaatin siirtymistä luustosta verenkiertoon. Tämä johtaa ajan

myötä luuston pehmenemiseen.

---

5

2  Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet

Harvinaiset synnynnäiset kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnansairaudet

voidaan jakaa karkeasti kolmeen pääryhmään, joita ovat fosfaattiaineenvaih-

dunnan synnynnäiset häiriöt, D-vitamiinin tuotannon häiriöt ja muut, kuten

hypofosfatasia. Yleisin näistä on fosfaattiaineenvaihdunnan häiriöihin kuuluva

hypofosfateeminen riisitauti.

2.1 Hypofosfateeminen riisitauti

Hypofosfateemisessa riisitaudissa munuaiset eivät kykene pidättämään

fosfaattia vaan sitä hukkaantuu virtsaan ja elimistö joutuu pysyvään fosfaatin

puutteeseen. Veren fosfaattipitoisuuden alennuttua elimistö irrottaa kalsi-

umfosfaattia luustosta, mikä johtaa luuston pehmenemiseen. Tämä näkyy

yleensä ensimmäisenä pituuskasvun hidastumisena, länkisäärisyytenä ja

hampaiston ongelmina. Tavallisimmin sairaus on perinnöllinen, mutta hypo-

fosfatemioiden ryhmään kuuluu kuitenkin joukko geneettisesti erilaisia tiloja,

eivätkä kaikki hypofosfatemiat periydy.

Perinnöllisistä hypofosfateemisen riisitaudin muodoista tavallisin on naissuku-

puolikromosomissa eli X-kromosomissa periytyvä muoto. Sairaus aiheutuu

X-kromosomissa sijaitsevan PHEX-geenin geenivirheestä, jonka vuoksi

elimistö ei pysty pilkkomaan fosfaatin erittymistä lisäävää proteiinia (FGF23)

ja fosfaatin erittyminen virtsaan lisääntyy. Äidiltä sairaus periytyy 50 % toden-

näköisyydellä tyttärelle tai pojalle ja sitä sairastavalta isältä 100 % todennä-

köisyydellä tyttärelle, mutta ei koskaan pojalle. Sairaus ei aina ole periytynyt

vanhemmilta vaan se voi johtua myös uudesta geenin rakenteellisesta muu-

toksesta, joka on tapahtunut aivan sikiökehityksen alussa.

2.1.1 Oireet ja tutkimukset

Hypofosfateeminen riisitauti aiheuttaa harvoin näkyviä oireita vauvaiässä ja

se todetaankin yleensä vasta 1-2 vuoden iässä pituuskasvun hidastumisen

ja alaraajojen virheasennon perusteella. Suhteellisen tavallinen oire on myös

pään saumaluiden liian aikainen yhteenkasvu, kraniosynostoosi, jolloin pään

leveyskasvu pysähtyy ja se jatkaa kasvuaan pituussuunnassa eli muodostuu

venekallo. Diagnoosin viivästyessä saatetaan leikki-iässä havaita lihasvoiman

heikentymistä ja motorisen kehityksen hidastumista. Alakouluiässä olevan

lapsen luuston pehmeneminen näkyy yleensä säärien käyristymisenä. Nilkat

ja ranteet alkavat vähitellen paksuuntua ja mahdollisia oireita ovat myös not-

koselän kehittyminen sekä rintakehän pyöristyminen ja kohoaminen.

Hypofosfateemisen riisitaudin toteamisessa käytetään laboratoriotutkimuksia,

joilla tutkitaan seerumin kalsium-, fosfaatti- ja D-vitamiinipitoisuuksia. Virtsaan

---

6

erittyy runsaasti fosfaattia, vaikka munuaisten toiminta on muutoin normaali.

Luuston röntgenkuvissa nähdään riisitaudin aiheuttamat merkit etenkin raajo-

jen luiden ja kylkiluiden kasvulevyissä.

2.1.2 Hoito

Hypofosfateemisen riisitaudin hoitoon käytetään fosfaattiliuosta tai -tabletteja

sekä aktiivista D-vitamiinia (alfakalsidolia) suun kautta annettuna. Fosfaatti-

lääkityksestä aiheutuen seerumin fosfaattipitoisuuden vuorokausivaihtelu on

suuri. Tästä on usein seurauksena lisäkilpirauhashormonin liikaeritys. Tämän

ehkäisemiseksi fosfaatti tulee antaa liitettynä alfakalsidoliin, jonka tarkoitus

on tasata lisäkilpirauhashormonin eritystä. Lääkehoidon tavoitteena on kor-

vata virtsaan menetetty fosfaatti, pitää seerumin fosfaattipitoisuus tasaisena

ja korjata D-vitamiinin aineenvaihdunnan häiriö sekä luuston riisitautimuu-

tokset. Molempien lääkkeiden yhtäaikainen käyttö on välttämätöntä, sillä

fosfaattilääkityksen käyttö yksinään lisää lisäkilpirauhashormonin eritystä ja

tästä seurauksena on fosfaattitasapainon heikkeneminen ja luustosairauden

vaikeutuminen entisestään. Lääkehoidon tarve on pysyvä ja sen varhainen

aloitus sekä säännöllisyys ja hyvä hoitotasapaino erityisesti kasvuiän aikana

edesauttavat pituuskasvun ja luuston normaalia kehitystä.

Veren kalsium- ja fosfaattipitoisuuksia seurataan yleensä 3-4 kuukauden

välein laboratoriokokein sopivan annostuksen varmistamiseksi. Lisäksi munu-

aisten toimintaa seurataan ultraäänitutkimuksella yleensä kerran vuodessa.

Kasvuikäisille lapsille tehdään röntgentutkimuksia säännöllisesti luustomuu-

tosten seuraamiseksi ja kasvun arvioimiseksi. Lääkärin tarkastuksia tehdään

lapsuusiässä 3-4 kuukauden välein, aikuisiässä harvemmin. Usein lääkehoito

on riittävän tehokas turvaamaan hyvän kasvun ja korjaamaan luustomuutok-

set. Joskus saatetaan tarvita myös fysioterapiaa luuston ja nivelten ongel-

mien oireenmukaiseen hoitoon tai ortopedisia leikkauksia tai toimenpiteitä,

kuten alaraajojen virheasentojen korjauksia. Tarvittaessa myös kraniosynos-

toosi avataan eli leikkauksella korjataan kallon muotoa ja näin aivoille saa-

daan kasvutilaa.

2.2 D-vitamiinista riippuvainen tyypin 1 riisitauti

Ravinnosta ja auringon valosta saatu D-vitamiini muutetaan (hydroksyloi-

daan) elimistössä kahdesti, ensin maksassa kalsidioli-nimiseen D-vitamiini-

muotoon. Tämä kalsidioli kulkeutuu munuaisiin, jossa se normaali tilanteessa

muuttuu kalsitrioli- muodoksi. Vain tässä muodossa D-vitamiini pystyy vaikut-

tamaan kalsiumin ja fosfaatin aineenvaihduntaan elimistössä. Jos D-vitamii-

nin vaikutus puuttuu, kalsiumin imeytyminen heikkenee. Silloin lisäkilpirau-

hasten toiminta kiihtyy aiheuttaen fosfaatin ja kalsiumin siirtymistä luustosta

verenkiertoon. Ajan myötä tämä aiheuttaa luiden pehmenemistä ja riisitaudin.

---

7

D-vitamiinista riippuvainen tyypin 1 riisitauti on harvinainen

peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä sairaus eli molemmilta

vanhemmilta peritään virheellinen geeni. Tällöin siis kum-

mallakin vanhemmalla on yksi sairautta aiheuttava geenivir-

he perimässään. Yleensä he ovat tästä epätietoisia, kunnes

heidän jälkeläisellään todetaan resessiivisesti periytyvä sai-

raus. Tällaisessa sisarussarjassa sairauden toistumisriski

on 25 %. Suomessa sairautta esiintyy vain muutamalla lapsella ja aikuisella.

D-vitamiiniriippuvainen tyyppi 1 riisitauti johtuu CYP27B1- geenin (tyyppi 1A)

tai CYP2R1-geenin (tyyppi 1B) mutaatioista, joiden seurauksesta munuai-

sissa tapahtuva hydroksylaation toinen vaihe häiriintyy, eikä elimistö kykene

muodostamaan D- vitamiinista varsinaista vaikuttavaa kalsitrioli-muotoa.

2.2.1 Oireet ja tutkimukset

Sairauden löydökset ja oireet ovat

samoja kuin D-vitamiinin puutteesta

johtuvassa riisitaudissa. Yleisoireina

esiintyy luuston mineraalistumisen häi-

riöitä, liikunnallisen kehityksen ja pituuskasvun hidastumista sekä suhteellisen

pituuden laskua, lihasheikkoutta, infektioherkkyyden lisääntymistä ja pahim-

millaan riisitaudin vaikutuksesta johtuvan veren kalsiumpitoisuuden laskun

(hypokalsemia) aiheuttamia kouristuksia. Luiden pehmeneminen voi altistaa

murtumille. Alaraajojen luut voivat taipua kävelyiässä johtaen virheasentoihin.

Riisitauti hidastaa kallon aukileiden luutumista. Myös kylkiluiden päiden luutu-

minen hidastuu ja aiheuttaa riisitaudille tyypillisen helminauhamuodostuksen,

eli kohoumat kylkiluiden ja ruston yhtymäkohtaan. Raajojen pitkissä luissa

kasvulevyt laajenevat aiheuttaen esim. ranteiden, nilkkojen ja polvien alueella

levenemistä. Lisäksi voi esiintyä hampaiden puhkeamisen viivästymistä ja

kiillepuutoksia.

Sairauden toteaminen tapahtuu verikokeiden ja röntgenkuvien avulla. Tyy-

pillisiä muutoksia, joita röntgenkuvissa nähdään, ovat luuston yleinen mine-

raaliköyhyys, kallon aukileiden hidastunut luutuminen, luun kuorikerroksen

ohentuminen ja putkiluiden maljamaiset kasvulevyjen muutokset. Keuhkojen

röntgenkuvissa todetaan leventyneet kylkiluiden päät. Laboratoriokokeis-

sa todetaan alentunut tai normaali (alkuvaiheessa) veren kalsiumpitoisuus,

alentunut fosfaattipitoisuus ja kohonnut lisäkilpirauhashormonin pitoisuus.

D-vitamiinin aktiivisen muodon, kalsitriolin pitoisuus on poikkeavan matala.

Sekä laboratoriokokeissa että röntgentutkimuksissa todettavat muutokset

ovat yleensä selvästi voimakkaampia kuin tavallisessa D- vitamiinin puutok-

sesta johtuvassa riisitaudissa. Riisitautimuutokset ja laboratorioarvot eivät

myöskään korjaannu tavallisella D- vitamiinilla, ja diagnoosi voidaankin usein

varmistaa tällaisella hoitokokeella.

---

8

2.2.2 Hoito

D-vitamiinista riippuvaisen tyypin 1 riisitaudin hoitoon käytetään lyhytvai-

kutteisia aktiivisia D-vitamiinivalmisteita ja mahdollisesti myös ylimääräistä

kalsiumia, etenkin sairauden alkuvaiheessa. Jos lääkkeitä saa liian vähän,

riisitaudin oireet uusiutuvat. Liiallinen kalsiumin anto taas voi aiheuttaa munu-

aisten toiminnan häiriötä veren kalsiumpitoisuuden liian suuren nousun takia.

Lääkkeiden säännöllinen käyttö on välttämätöntä sairauden hoidossa ja

tarve lääkehoidolle on elinikäinen. Hoidon vaikuttavuutta seurataan kasvun ja

riisitaudin piirteiden perusteella, sekä verikokein ja röntgenkuvauksella. Hyvin

hoidettuna tämä tyypin 1 riisitauti ei aiheuta lapsen terveydentilassa tai kas-

vussa ja kehityksessä häiriöitä.

Tästä sairaudesta on olemassa myös toinen muoto, D-vitamiinista riippuvai-

nen tyypin 2 D-vitamiiniresistenssi, jossa aktiivinen D-vitamiini ei pysty vaikut-

tamaan kohdekudoksissa. Tämä tyyppi on erittäin harvinainen ja sairautta ei

tiettävästi ole todettu Suomessa. Tyyppi 2 on vaihtelevampi kulultaan ja sen

hoito on paljon haasteellisempaa.

2.3 Hypofosfatasia

Hypofosfatasia on perinnöllinen ja erittäin harvinainen aineenvaihduntasai-

raus, joka ilmenee hampaiden ennenaikaisena irtoamisena ja luusto-oireina.

Luuston röntgenmuutokset muistuttavat riisitaudin löydöksiä, mutta hypo-

fosfatasia poikkeaa riisitaudin kuvasta laboratoriolöydösten perusteella.

Hypofosfatasia voidaan jakaa päätyyppeihin sen puhkeamisajankohdan ja

vaikeusasteen mukaan. Näitä ovat perinataali-(syntymän läheisyydessä oleva

aika), infantiili-(pikkulapsi-ikä), lapsuusiän-, aikuisiän- ja odontohypofosfata-

sia. Hypofosfatasia voi periytyä peittyvästi, jolloin kummaltakin vanhemmal-

ta peritään sama muuttunut geeni tai vallitsevasti, jolloin geenivirhe on niin

voimakas, että jo yksi viallinen geeni riittää aiheuttamaan sairauden tai sen

puhkeamisen myöhemmällä iällä.

2.3.1 Oireet ja tutkimukset

Hypofosfatasian perinataalimuodossa havaitaan vauvalla jo kohdussa hei-

kentynyttä luun mineralisaatiota ja luuston epämuodostumia, jotka kuitenkin

osoittavat etenevää paranemista kolmannen raskauskolmanneksen aikana.

Varhaisessa lapsuudessa ilmenevässä infantiilimuodossa lapsi vaikuttaa

syntymänsä jälkeen kehitykseltään normaalilta, mutta hypofosfatasian oireet

sekä kasvun ja motorisen kehityksen häiriöt ilmaantuvat yleensä kuuden

ensimmäisen kuukauden aikana. Oireena saattaa ilmetä myös hengityksen

ongelmia rintakehän epämuodostumisen takia. Huolimatta avoinna olevasta

lakiaukileesta ennenaikainen kallonsaumojen yhteen kasvaminen on myös

yleinen piirre. Muita oireita ovat laaja-alainen luuston mineraalipitoisuuden

---

9

(mineralisaation) häiriö, luuston muutokset ja hyperkalsemia. Alkuvaiheiden

jälkeen lapsilla todetaan usein spontaania mineralisaation paranemista ja

kliinisten ongelmien lievenemistä, lukuun ottamatta kraniosynostoosia, joka

saattaa vaatia leikkaushoitoa. Näillä lapsilla maitohampaiden ennenaikainen

irtoaminen ja lyhytkasvuisuus aikuisena on yleistä, mutta ennuste on myön-

teinen.

Lapsuusiän hypofosfatasialle ominaista on lyhytkasvuisuus, luuston epämuo-

dostumat kuten pitkäkalloisuus ja suurentuneet nivelet, viivästynyt motorinen

kehitys ja töpöttävä kävely. Myöhemmällä iällä voi esiintyä rasitusmurtumia

sekä luukipuja ja kallonsaumojen ennenaikainen sulkeutuminen voi aiheuttaa

päänsärkyä. Maitohampaiden menettäminen ennenaikaisesti noin 5kk - 4v

iässä etenkin alaleuan etualueelta on yleistä ja on usein ensimmäinen havait-

tu oire.

Aikuisiässä ilmenevässä muodossa ensimmäisenä oireena saattaa olla

jalkakipu, joka aiheutuu rasitusmurtumasta jalkaterässä tai reisiluun rasitus-

murtumasta aiheutuva reisikipu. Myöhemmin saattaa ilmaantua niveloireita

mm. nivelruston kalkkeutumisen (kondrokalsinoosi) pohjalta. Monilla potilailla

myös hampaiden ennenaikainen putoaminen on mahdollista.

Odontohypofosfatasiassa hammasmuutokset saattavat olla ainoa taudin ilme-

nemismuoto. Odontohypofosfatasia tulisi ottaa huomioon kaikilla potilailla,

joilla on selittämätöntä hampaiden puuttumista tai ennenaikaista putoamista.

Hypofosfatasia diagnosoidaan tutkimalla verinäytteestä luussa, maksassa ja

munuaisissa esiintyvän alkaalisen fosfataasin pitoisuus, joka on alentunut.

Lisäksi veren kalsiumpitoisuus on yleensä koholla. Virtsan fosfoetanolamii-

nipitoisuus on koholla ja tämä erityistutkimus yhdessä matalan alkaalisen

fosfataasin pitoisuuden kanssa yleensä varmistaa diagnoosin. Pitkien luiden

päissä havaittavat luuston kehityksen häiriöt tukevat diagnoosia. Mikäli nämä

eivät tuota tarpeeksi varmaa tulosta, taudin diagnoosi voidaan varmistaa

geenitestillä.

2.3.2 Hoito

Hypofosfatasian oireiden lievittämiseen ja hoitoon käytetään tulehduskipu-

lääkkeitä. Yksittäisillä aikuisilla hypofosfatasiapotilailla on käytetty rasitusmur-

tumien hoitoon lyhyinä jaksoina teriparatidia (ihmisen lisäkilpirauhashormo-

nia vastaava valmiste), mutta lääkettä ei voida käyttää lapsuusiässä. Veren

kalsiumpitoisuuden kohoaminen (hyperkalsemia) saattaa vaatia maitotuottei-

den käytön rajoittamista. Hypofosfatasiaan ei ole olemassa parantavaa hoi-

toa. Potilaita seurataan lääkärin, hammaslääkärin ja muiden asiantuntijoiden

toimesta säännöllisesti normaalin kasvun ja kehityksen turvaamiseksi.

---

10

3 Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet  

ja hampaat

Yleisimmät suun sairaudet ovat hampaiden reikiintyminen (karies) ja iensai-

raudet (gingiviitti ja parodontiitti). Näiden aiheuttajana on hampaiden pinnalle

muodostuva bakteerien muodostama biofilmi. Silmin havaittavaa paksua bio-

filmiä kutsutaan useasti myös hammasplakiksi. Se on kellertävä, tahmainen

kerros hampaan pinnalla, joka irtoaa esimerkiksi hampaan pintaa kynnellä

raaputtamalla. Suusairaudet ovat tyypillisiä kroonisia (pitkäaikaisia, jatkuvia)

sairauksia, joiden kulkuun potilas voi vaikuttaa omilla toimillaan. Suusaira-

uksien tehokkainta hoitoa on varhaislapsuudesta asti toteutettu päivittäinen

hampaiden huolellinen mekaaninen puhdistus, riittävä fluorin saanti ja terveel-

liset ruokailutottumukset. Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairauksilla

on tyypillisesti vaikutusta myös hampaiden kovakudosten kehitykseen ja ne

voivat lisätä näin alttiutta suun sairauksille.

Hypofosfateemisessa riisitaudissa hampaat voivat näyttää täysin normaaleil-

ta, vaikka niiden rakenteessa olisi merkittäviä mikroskooppisia poikkeamia

normaalista. Rakennepoikkeamia tavataan sekä maitohampaiden että pysy-

vien hampaiden kiilteessä ja dentiinissä. Kiille voi olla paksuudeltaan tavan-

omaista ohuempi. Yleisimmin kehityshäiriöitä havaitaan kuitenkin dentiinissä,

joka on rakenteeltaan epäsäännöllistä ja normaalia läpäisevämpää. Hampaan

ydinontelo (pulpa) voi olla myös kooltaan tavallista suurempi ja ulottua lähel-

le kiilteen ja dentiinin rajaa erityisesti hampaan kuspin (nystermän) alueella.

Nämä kehityshäiriöt voivat altistaa potilasta sille, että suuontelon mikrobeja

päätyy terveen hampaan sisälle. Myös hampaiston vähäinenkin hiominen tai

kiilteen kuluminen saattaa avata bakteereille pääsyn pulpaan. Hampaan si-

sälle voi syntyä näin bakteeri-infektio ja hammasta ympäröivään luuhun tuleh-

duksellinen puolustusreaktio. Potilas voi huomata tämän hampaan kipuiluna

tai turvotuksena hampaan juuren alueella. Joskus turvotukseen liittyy myös

itsestään syntyvä limakalvoyhteys (fisteli) suuontelosta hampaan juurenkärjen

alueelle. Tämän kautta voi suuhun erittyä märkäistä verensekaista nestettä.

Hypofosfateemista riisitautia sairastava voi siis saada hammasinfektion ilman

hampaan reikiintymistä. Tällaisen hammasinfektion hoitoon liittyy aina syylli-

sen hampaan juurihoito tai sen poistaminen. Joskus infektion hoidon tukena

käytetään myös mikrobilääkkeitä (antibiootteja). Hypofosfatemisen riisitaudin

hoidossa käytettävällä aktiivisella D-vitamiinilla näyttäisi olevan suotuisa ham-

masinfektioiden määrää vähentävä vaikutus. Valitettavasti se ei kuitenkaan

poista hammasinfektioita kokonaan. Uusimmissa tieteellisissä julkaisuissa on

viitteitä siitä, että hypofosfateemista riisitautia sairastavat saattavat olla myös

muuta väestöä suuremmassa riskissä sairastua aikuisiällä hampaiden kiinni-

tyskudosten sairauksiin (parodontiitti).

Hypofosfatasiassa potilaiden kliininen taudinkuva vaihtelee runsaasti. Suun

---

11

ongelmista helpoimmin havaittava on maitohampaiden varhainen irtoaminen

ilman normaalia hampaiden vaihduntaan liittyvää juuren resorboitumista.

Tämä voi olla myös sairauden ensioire. Eräässä hypofosfatasian muodossa

suurin osa oireista kohdistuu hammaskudoksiin. Hampaan kovakudoksis-

ta dentiinissä ja juurisementissä on havaittu rakennepoikkeavuuksia. Myös

tavallista laajempia hampaiden ydinonteloita ja juurikanavia on raportoitu.

Jos potilas menettää omat hampaansa, niin puutosta voidaan korjata ham-

masproteeseilla. Kasvavalla lapsella hammasproteesia on uusittava tiheästi

kasvojen alueen kasvun ja kehityksen määräämässä tahdissa.

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet ovat harvinaisia sairauksia

ja niiden hampaistovaikutukset eivät monestikaan ole tuttuja perusterveyden-

huollon hammashuollossa toimiville. Siksi tämän potilasryhmän hammashoi-

don koordinointi ja osin myös hoidon toteutus kuuluvat yliopistosairaaloiden

suusairauksien poliklinikoille. Siellä hoito on moniammatillista ja yhdistyy

perussairauden hoitoon. Kotona tapahtuva päivittäinen hampaiden perushoito

on kaiken suun terveyden kulmakivi ja sen merkitystä ei voi koskaan liikaa

korostaa.

4 Fysioterapia

Liikunta- ja toimintakyky / Fysioterapia

On tärkeää, että lapsi liikkuu monipuolisesti ja oppii siten käyttämään keho-

aan ja tuntemaan omat fyysiset kykynsä ja rajansa. Liikkumalla eri tavoin

opimme hallitsemaan omaa kehoa, liikkumista, lihasvoimaa, nopeutta, tasa-

painoa, koordinaatiota ja vahvistamaan kehon ku-

vaamme eli sitä kuinka sinut olemme oman kehom-

me kanssa. Lapsi tarvitsee monipuolisia toimintoja

motoristen taitojen harjaantumiseen ja normaalin

kehityksen tukemiseen. Useimmiten riittävän moni-

puolinen liikunta on seurausta normaalista leikistä ja

touhuamista. Sairaus tai vamma voi kuitenkin aihe-

uttaa liikkumisen tai liikuntasuorituksen vaikeutta, jol-

loin lapsi helposti oppii virheellisen käsityksen, ettei

ole ”liikunnallinen”. Vanhemman on tärkeää tukea

---

12

lapsen itsetuntoa liikuntaan liittyvissä asioissa. Tärkeintä ei ole erityisen hyvä

suorittaminen, vaan liikunnan ilo ja siinä onnistuminen.

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairauksiin voi liittyä erilaisia liikunta-

ja toimintakykyyn vaikuttavia tekijöitä. Näitä ovat mm. luustopoikkeavuudet,

lyhytkasvuisuus, ylipaino, murtumat, alhainen lihasjäntevyys, henkinen kehi-

tystaso. Lapsen motorinen kehitys saattaa hidastua, mutta yleensä kehitys

ottaa ikätason kiinni myöhemmällä iällä. Mikäli kalsium- ja fosfaattiaineen-

vaihdunnan sairauteen liittyy eriasteista kehitysvammaa, voi tämä vaikuttaa

liikunta- ja toimintakykyyn sekä pienellä lapsella että myös nuorena ja jopa

aikuisena. Liikunta- ja toimintakyvyn kannalta merkittävimmät luustopoikkea-

vuudet ovat alaraajojen pitkien luiden taipuminen. Tämä voi aiheuttaa nivel-

kulumaa joka johtaa kipuun. Tyypillisesti ongelmat ovat polvissa ja lonkissa.

Nilkat ja ranteet ovat usein paksut ja nivelten liikkuvuus voi olla rajoittunut.

Aineenvaihdunnan häiriöiden vuoksi nivelet voivat olla joko yliliikkuvia, jol-

loin esimerkiksi alaraajojen asento ei ole stabiili tai sitten niveliin voi kehittyä

normaalia liikerataa rajoittavaa jäykkyyttä. Nivelen liikerajoitus voi ajan myötä

johtaa lihaskireyksiin. Luustopoikkeavuudet vaativat joskus ortopedisia kor-

jaustoimenpiteitä, joiden jälkeen kuntoutus fysioterapian muodossa saattaa

olla tarpeen.

Raajoissa ja vartalossa voi olla poikkeuksellista kasvun ongelmaa ja raajat

voivat jäädä keskivertoa lyhyemmiksi. Lyhyet raajat vaikuttavat liikunta- ja

toimintakyvyn asioihin, esimerkiksi nopeuden ja ketteryyden kannalta heiken-

tävästi. Lyhytkasvuisuus ei aina välttämättä aiheuta rajoituksia liikuntakykyyn,

mutta toimintakykyyn kylläkin. Yhteiskuntamme on rakennettu keskipituisille

eli lyhytkasvuisena on hankala ja joskus mahdoton ylettyä tarvittaviin paikkoi-

hin. Ylettymisen ongelmaa voidaan vähentää sopivilla rakenneratkaisuilla se-

kä erilaisin apuvälinein. Vaikka lyhytkasvuisen liikuntakyky sinänsä on hyvä,

voi olla hankalaa pysyä muiden ihmisten vauhdissa esimerkiksi kävellessä.

Tähän monet nuoret ovat saaneet apua hankkimalla itselleen potkulaudan.

Tuki- ja liikuntaelin-ongelmat (Tule-ongelmat) saattavat altistaa liikuntakyvyn

alenemiseen ja kömpelyyteen, jotka voivat johtaa inaktiivisuuteen. Mikäli fyy-

sinen rasitus on vähäistä, riski ylipainoon on merkittävä. Erityisen haitallista

ylipaino on yhdistettynä alaraajojen luusto- ja nivelongelmiin. Ylipaino lisää

näitä ongelmia. Fyysinen aktiivisuus ja säännöllisen liikunnan harrastaminen

on hyvä lisä ja tuki painonhallinnassa. Uinti on usein hyvä ja soveltuva liikun-

ta- ja kuntoilumuoto henkilöille, joilla on tuki- ja liikuntaelin-ongelmia (esim.

nivelkipuja alaraajoissa).

Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta sairauksiin liittyy luunmurtumien heik-

ko luutuminen. Tyypillisimmin murtumat ovat rasitus/väsymistyyppisiä eikä

niinkään seurausta suurienergisistä törmäyksistä tai kaatumisista. Heikko

luutuminen vaatii pitkiä immobilisaatioaikoja, esimerkiksi kipsauksia ja nämä

---

13

taasen johtavat lihassurkastumaan, suorituskyvynlaskuun, luuston hauras-

tumiseen jne. Murtumien hoitoon liittyen ja niiden jälkeen saattaa aktiivinen

kuntoutus fysioterapian muodossa olla tarpeen.

Lihasjänteys (lihastonus) on ihmisellä yksilöllinen ja synnynnäinen ominai-

suus. Alhainen lihasjänteys (hypotonia) on tyypillistä kalsium- ja fosfaattiai-

neenvaihdunnan sairauksissa ja se voi vaikuttaa hidastavasti pienen lapsen

motoriseen kehitykseen. Lapsi jolla on alhainen lihasjänteys, kehittyy liikun-

nallisesti yleensä hieman hitaammin ja hän ei ole ehkä parhaimmillaan no-

peissa liikkeissä eikä reaktiokyvyssä. Lapsi voi vaikuttaa kömpelömmältä ja

hitaammalta. Pienen lapsen heikko kasvu ilmenee myös lihasheikkoutena ja

sekin hidastaa osaltaan motoristen taitojen kehittymistä. Myös pitkät sairaa-

lassaoloajat ja nuorella iällä tehdyt leikkaukset voivat hidastaa motorista ke-

hitystä. Leikkauksista kuntoutuminen aktiivikuntoutuksella on tärkeää. Mikäli

lapsen motorinen kehitys on merkittävästi hidastunut em. syistä, hän saattaa

hyötyä säännöllisestä fysioterapiasta. Harjoittelun tavoitteena on motorisen

kehityksen tukeminen ja vanhempien ohjaus, jotta he lapsensa kanssa ol-

lessaan ja häntä hoitaessaan voivat käsittelyllään edistää lapsen motoristen

taitojen kehittymistä.

Liikunta- ja toimintaesteisen henkilön elämänlaatua ja sujuvaa arkea edistää

toimivat apuvälineet. Näitä voi tiedustella oman paikkakunnan perustervey-

denhuollosta, yleensä omalta terveysasemalta.

5 Arjessa selviytyminen

”Vamma tai sairaus on vain yksi ”lisä” ihmisen kokonaisuuteen. 

Vammainen tai sairas lapsi on aina ensisijaisesti lapsi ja tämä lapsi tuo iloa 

sekä rakkautta perheeseen.”

Leijonaemot ry

Tieto lapsen sairaudesta aiheuttaa aluksi monenlaisia tunteita, ja on normaa-

lia tuntea epävarmuutta, ahdistuneisuutta, huolta ja syyllisyyttä. Lapsen

tule vaisuus huolettaa ja sairauteen ja sen hoitoon liittyvät kysymykset vai-

vaavat mieltä. Koko perhe joutuu nyt sopeutumaan uuteen tilanteeseen ja

tasapainoilemaan sairauden, perheen ja omien tarpeiden välillä. Tällöin onkin

tär keää puhua tuntemuksistaan läheisille tai hoitohenkilökunnalle. Sosiaaliset

verkostot ja läheisten apu ovat tärkeitä ja auttavat jaksamaan ja järjestele-

mään jokapäiväistä elämää. On myös tärkeää huolehtia omasta jaksamises-

taan järjestämällä omaa aikaa ja mahdollisuus harrastuksiin esim. ulkopuo-

---

14

lista hoitajaa tai omia läheisiä apuna käyttäen. Alkuvaiheen sokin jälkeen on

myös hyvä muistaa, ettei lapsen pitkäaikaisella sairaudella ole pelkästään

”negatiivisia” vaikutuksia, vaan se voi myös lähentää ja vahvistaa perhettä.

Vertaistuki on samankaltaisessa elämäntilanteessa olevien ihmisten toisilleen

antamaa tukea, joka perustuu omakohtaiseen kokemukseen. Vertaistukea voi

saada yksilöllisesti tukihenkilöltä, internetin vertaisverkostossa tai ryhmässä,

jossa ollaan yhdessä, keskustellaan ja kokoonnutaan yhteisiin harrastuksiin.

Vertaistukihenkilöiltä ja -ryhmiltä saa emotionaalista tukea, uusia näkökulmia

sekä käytännön vinkkejä jokapäiväiseen elämään. Uudet syntyneet ihmissuh-

teet lisäävät arjen voimavaroja ja tuovat siihen iloa ja mielihyvää. Ajatusten

vaihto samankaltaisuutta kokevien ihmisten kanssa luo yhtenäisyyden sekä

ymmärretyksi ja kuulluksi tulemisen tunnetta. Toisen ihmisen samankaltais-

ten kokemusten kuuleminen helpottaa erilaisten tunteiden ja kokemusten

hyväk symistä ja auttaa jaksamaan ja selviytymään arjessa. Lapsille ja nuorille

vertaistuki on iso apu heidän saadessaan puhua keskenään kokemistaan

asioista muiden samaa kokevien kanssa, jotka ymmärtävät ja jakavat saman

tilanteen elämässään.

6 Vertaistuki ja järjestötoiminta

Invalidiliitto ry

on vuonna 1938 perustettu fyysisesti vammaisten ihmisten

valtakunnallinen vaikuttamisen ja palvelutoiminnan monialajärjestö. Siihen

kuuluu 156 jäsenyhdistystä ja noin 33000 henkilöjäsentä. Invalidiliiton tekemä

työ yhteiskunnassa mahdollistaa fyysisesti vammaiselle ihmiselle toimivan

arjen myötä hyvän ja itsenäisen elämän.

Invalidiliiton internetsivuilta (www.invalidiliitto.fi) löytyy lisätietoa liiton tarjoa-

mista palveluista, julkaisuista ja järjestökoulutuksesta. Sivuilta löytyy mm.

yhteystiedot vertaistuesta vastaavaan henkilöön, jonka kautta saa tietoa

vertaistukitoiminnasta sekä vertaistukihenkilöiden tai -perheiden yhteystie-

toja. Sivujen kautta on myös mahdollista tulostaa ”Pieni palveluopas”, johon

on kerätty vammaiselle henkilölle tärkeitä yhteiskunnan tukimuotoja. Lisäksi

sivuilta löytyy paljon muuta tärkeää tietoa.

---

15

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön

toiminta on suunnattu henkilöille, joilla on

harvinainen vamma tai sairaus, heidän perheilleen ja läheisilleen. Yksikkö on

harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvammaryhmien osaamis- ja tukikeskus, joka

sijaitsee Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Yksikkö kerää ja jakaa

tietoa harvinaisista tuki- ja liikuntaelinvammaryhmistä ja mahdollistaa vertais-

tuen saamisen järjestämillään tapaamisilla. Yksikkö myös välittää vertaistuki-

henkilöitä ja -perheitä.

Yksikkö jakaa tietoa oppaiden, koulutusseminaarien,

Harava-lehden, sähköisen Uutiskirjeen ja sosiaalisen median avulla. Yksikön

kotisivuilta löytyy mm. lapsiperheille tarkoitettu tiivistetty palveluopas. Lahden

kuntoutuskeskuksessa järjestetään harvinaisiin vammaryhmiin kuuluville hen-

kilöille ja heidän läheisilleen Kela: n järjestämää ja rahoittamaa kuntoutusta.

Lisätietoa yksikön toiminnasta saa Internet-sivuilta osoitteesta www.invalidiliit-

to.fi/harvinaiset.

Kalfos ry

on kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairauksien potilasjärjes-

tö. Järjestö tarjoaa neuvontaa, ohjausta, koulutusta ja sopeutumisvalmennus-

ta sairastuneille ja heidän perheilleen. Yhdistyksen avulla on mahdollisuus

löytää toinen harvinaista sairautta sairastava henkilö tai hänen omaisensa.

Potilasyhdistyksen toiminnasta saa lisätietoa osoitteesta www.kalfos.fi.

Rinnekoti-säätiö/lasten kuntoutuskoti

on harvinaisten sairaus- ja vammais-

ryhmien palvelu- ja osaamiskeskus. Lasten kuntoutuskoti järjestää koko

perheelle tarkoitettuja sopeutumisvalmennuskursseja, jotka tarjoavat uusinta

sairauteen tai vammaan liittyvää tietoa. Kursseilla on mahdollisuus saada

vertaistukea sekä vinkkejä arkipäivään. Lasten kuntoutuskoti järjestää myös

nuorten itsenäistymistä tukevia kursseja. Lisätietoa saa osoitteesta www.

rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti.

Leijonaemot ry

:n toiminnan tarkoitus on edistää vertaistukitoimintaa erityis-

lasten vanhempien kesken. Yhdistys tukee vanhempien jaksamista ja hyvin-

vointia sekä vanhempana olemista lasten diagnooseista riippumatta. Yhdistys

toimii yli kahdellakymmenellä paikkakunnalla ympäri Suomea. Yhdistys järjes-

tää vertaistukipäiviä vuosittain usealla paikkakunnalla. Useassa kaupungissa

ympäri Suomea kokoontuvat yhdistyksen vertaistukiryhmät. Yhdistys tarjoaa

apua varhaisessa vaiheessa heti lapsen syntymän jälkeen. Leijonaemoilla

on sivuillaan oma keskustelufoorumi ja heillä on myös ryhmä Facebookissa.

Leijonaemojen toiminnasta saa lisätietoa osoitteesta www.leijonaemot.fi.

Rarelink.fi

sivustolla voi verkostoitua pohjoismaalaisten harvinaista vammaa

tai sairautta sairastavien tai heidän omaistensa kanssa. Täällä voi ottaa yh-

teyden suoraan potilasyhdistyksien tai ryhmien linkitettyihin yhteystietoihin.

Sivustoa hallinnoi Harvinaiset-verkosto Suomessa. Lisätietoja Rarelink-sivus-

tosta saa osoitteesta www.rarelink.fi.

---

16

7 Yhteiskunnan tuki

Kela myöntää erilaisia tukia ja palveluita sairaan tai vammaisen lapsen van-

hemmille. Näiden tarkoituksena on tukea pitkäaikaisesti sairaiden henkilöiden

ja heidän perheidensä selviytymistä ja elämänlaatua. Yksi tällainen tuki on

alle 16-vuotiaan vammaistuki

. Tuen saaminen edellyttää vähintään kuuden

kuukauden mittaista hoitoa, huolenpitoa ja kuntoutusta ja että lapsen hoidos-

ta aiheutuu tavallista suurempaa rasitusta vastaavan ikäiseen terveeseen

lapseen verrattuna. Tukea voi saada määräajaksi tai kunnes lapsi täyttää

16 vuotta.

Erityishoitorahaa

voi Kelasta saada alle 16-vuotiaan lapsen sairaalahoidon

ja siihen liittyvän kotihoidon ajalta. Erityishoitorahan tarkoitus on korvata

ansionmenetykset ajalta, jonka joutuu olemaan pois työstä lapsen hoidon tai

kuntoutuksen takia ja tähän vaaditaan lääkäriltä D-todistus sairauden vaikeu-

desta sekä vanhemman hoitoon osallistumisen tarpeellisuudesta.

Kelan kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskursseja voidaan myöntää

vaikeavammaisen lääkinnällisenä, ammatillisena tai harkinnanvaraisena kun-

toutuksena. Sopeutumisvalmennuskursseilla pyritään antamaan tietoa sairau-

desta ja sen vaikutuksista ja tukea selviytymisessä sen kanssa. Sopeutumis-

valmennuksiin tarvitaan lääkärin laatima kuntoutussuunnitelma tai B-lausunto,

jossa suositellaan sopeutumisvalmennusta.

Lääkärissäkäynneistä ja muista hoitoon liittyvistä käynneistä on mahdollisuus

hakea matkakorvausta, joten on tärkeää muistaa pyytää aina matkakorvaus-

todistus lääkäriltä. Lisätietoja Kelan myöntämistä tuista löytyy osoitteesta

www.kela.fi.

Sairasta tai vammaista lasta kotona hoitavan henkilön on mahdollista saada

omaishoidontukea

kunnalta. Tuki on harkinnanvarainen ja sen maksaa sosi-

aalitoimi. Lisätietoja tästä saa omasta kotikunnasta.

---

17

8 Sanasto

Alveoliluu

= hammaskuoppien seinämien tiivis luu

Autosomaalinen

= ei-sukupuolikromosomeissa periytyvä

Diagnoosi 

= taudinmääritys

Geenitesti 

= perintötekijätutkimus

Hydroksylaatio

= muodostuminen

Hypokalsemia

= veren kalsiumpitoisuuden lasku

Hyperkalsemia

= veren liiallinen kalsiumpitoisuus

Infantiili

- = pikkulapsi-ikä

Karies

= hampaiden reikiintyminen

Kliininen

= sairaanhoidollinen, potilaiden tutkimiseen tai hoitoon liittyvä

Komplikaatio

= aikaisempaan tautitilaan tai hoitoon liittyvä häiriö/sivu-

vaikutus

Kraniosynostoosi

= kallon saumojen liian aikainen yhteen kasvu

Metafyysi

= kasvulevy

Mineralisaatio

= luuston kivennäisainepitoisuus

Molekyylibiologia

= solun rakennetta, toimintaa ja säätelyä käsittelevä

Motorinen kehitys

= liikkeisiin liittyvä kehittyminen

Ortopedia

= tuki- ja liikuntaelinten vammoihin ja sairauksiin erikoistunut lää-

ketieteen ala

Perinataali-

= ennen syntymää, syntymän aikana tai pian syntymän jälkeen

oleva aika

Pulpaontelo

= hampaan ydinontelo

Spontaani

= itsestään tapahtuva

---

18

9 Kirjallisuus ja linkkivinkit

Invalidiliitto:

www.invalidiliitto.fi

Invalidiliiton Harvinaiset - yksikkö:

www.invalidiliitto.fi/harvinaiset

Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus:

www.lahdenkuntoutuskeskus.fi

Kalfos Ry:

www.kalfos.fi

Rinnekoti-säätiö/Lasten kuntoutuskoti

www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti

Kela:

www.Kela.fi

Leijonaemot ry:

www.leijonaemot.org

Vapaaehtoisten harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien henkilöiden

ylläpitämä vertaistuki sivusto:

www.Harvinaiset.net

Tietoa harvinaisista sairauksista, -lääkkeistä ja palveluista:

www.orpha.net

Pohjoismaisia potilasyhdistyslinkkejä:

www.rarelink.fi

---

19

Oppaassa käytetyt lähteet:

Ala-Houhala, M. 2009. Riisitauti. Lääkärin käsikirja. Viitattu 27.4.2012. http://www.terveysportti.fi.

ezproxy.turkuamk.fi/dtk/ltk/koti?p_artikkeli=ykt00798&p_haku=hypofosfatemia.

Aro, A. 2005. D-vitamiini- monivaikutteinen hormoni. Duodecim 2005, No:121. Viitattu 26.3.2012.

http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/xmedia/duo/duo95160.pdf.

Aro, A. 2008. Kalsium. Terveyskirjasto. Viitattu 26.1.2012. http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/

tk.koti?p_artikkeli=skr00029.

Carpenter, T.; Imel, E.; Holm, I.; Jan de Beur, S. & Insogna, K. 2011. A Clinician´s guide to X-linked

hypophosphatemia. Journal of Bone and Mineral Research. Viitattu 23.2.2012. http://onlinelibrary.wiley.

com/doi/10.1002/jbmr.340/pdf.

Edouard, T.; Alos, N.; Chabot, G.; Roughley, P.; Glorieux, H. & Rauch, F. 2011. Short-and Long-Term

Outcome of Patients vith Pseudo-Vitamin D Defiency Rickets Treated with Calcitriol. J Clin Endocrinol

Metab, Vol. 96, No. 1/ 2011, s. 82 – 89. Viitattu 16.4. 2012. http://jcem.endojournals.org/content/96/1/

82.full.pdf+html?sid=781282bb-2685-4379-9a2f-c9cb9d0a72c1.

Hukki, J.; Saarinen, P; Kangasniemi, M. & Niemelä, M. 2007. Yksinkertaiset kraniosynostoosit. Lääke-

tieteellinen Aikakauskirja Duodecim. Viitattu 26.1.2012. http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/

dtk/ltk/koti?p_artikkeli=duo96419&p_haku=venekallo.

Invalidiliitto. 2011. Harvinaiset-yksikkö. Viitattu 27.10.2011. http://www.invalidiliitto.fi/portal/kuntoutus-

keskus/laku/harvinaiset_-yksikko/harvinaisuudesta/.

Jurvelin, T.; Kyngäs, H. & Backman, K. 2005. Pitkäaikaissairaiden lasten vanhempien selviytymisvaati-

mukset. Hoitotiede, Vol. 17, No. 1 /2005, s. 35 – 42.

Jurvelin, T.; Kyngäs, H. & Backman, K. 2006. Pitkäaikaisesti sairaiden lasten vanhempien selviytymi-

nen. Tutkiva hoitotyö, Vol. 4, No. 3 /2006, s.18 – 22.

Kalfos ry 2011. Diagnoosi. Viitattu 27.10.2011. http://www.kalfos.fi/diagnoosi.html.

Kansaneläkelaitos 2011. Erityiskorvaus. Viitattu 23.2.2012.

http://www.kela.fi/in/internet/suomi.nsf/NET/030304141421UK?OpenDocument.

Lastenendokrinologit. 2000. Lastenendokrinologiaa. Kalsiumin vaihdunta. Viitattu 26.2.2012.

http://www.lastenendokrinologit.net/kirja/kalsium.html.

Lund-Aho, T. 2008. Perinnöllisyyssanasto. Potilasopas. Viitattu 20.1.2012. http://www.eurogentest.org/

blocks/leaflets/pdf/finnish/Genetic%20Glossary.pdf.

Mikkonen, I. 2009. Sairastuneen vertaistuki. Peer Support in Illness Groups. Akateeminen väitöskirja.

Kuopion yliopisto. Viitattu 22.4.2012. http://www.uku.fi/vaitokset/2009/isbn978-951-27-1232-8.pdf.

Mornet, E. 2007. Hypophosphatasia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Viitattu 22.2.2012.

http://www.ojrd.com/content/2/1/40.

Mäkitie, O. & Salokorpi, T. 2008. Hypofosfateeminen riisitauti. Viitattu 22.4.2012. http://www.rinnekoti.fi/

user_data/doc/lastenkuntoutuskoti/pienryhmat/Hypofosfateeminen%20riisitauti.pdf.

OMIM. Vitamin D hydroxylation- deficient rickets, type1A. Viitattu 16.4.2012. http://www.omim.org/

entry/264700?search=Vitamin%20D%20hydroxylation&highlight=hydroxylation%20vitamin%20d.

Siimes, M. & Petäjä, J. 2004. Lastentaudit. 1.-3. uudistettu painos. Duodecim. Jyväskylä: Gummerus

Kirjapaino oy.

Välimäki, M.; Voutilainen, R.; Kaitila, I. & Tuomi, T. 2001. Lasten riisitaudista aikuisten osteomalasiaan.

Duodecim. Vol.117, No 21 /2001. Viitattu 22.2.2012. http://www.terveysportti.fi.ezproxy.turkuamk.fi/

xmedia/duo/duo92582.pdf.

Wharton, B. & Bishop, N. 2003. Rickets. The Lancet, Vol. 362, No. 25 /2003, s. 1389 – 1400. Viitattu

23.1.2012. http://www.thelancet.com.

---

20

---

---

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö on harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvammojen

osaamis- ja tietokeskus, joka julkaisee Harvinaiset-opassarjaa, johon myös

tämä kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet opas kuuluu. Tarkoituk-

sena on yhteistyössä diagnoosiyhdistysten kanssa tehdä oppaita, jotka ovat

avuksi arjen elämässä.

Oppaiden tavoitteena on levittää muutoin niin hankalasti saatavissa olevaa

vammakohtaista tietoa suomen kielellä ja ne ovat tarkoitettu harvinaisiin vam-

ma- ja sairausryhmiin kuuluville henkilöille ja heidän läheisilleen sekä tervey-

denhuollon, sosiaalitoimen ja koulutoimen ammattilaisille.

Harvinaiset oppaat

- Erbin pareesi 2003

- Rustohiushypoplasia 2003

- Osteogenesis Imperfecta 2004

- Marfan-oireyhtymä 2004

- Dysmelia 2007

- APS I ja APS II 2010

- Anusatresia 2010

- Hirschsprungintauti 2010

- Kampurajalka 2010

- Perthes 2011

- Esofagusatresia 2011

- AMC 2012

- Kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan sairaudet 2012

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

Launeenkatu 10, 15100 Lahti, puh. [phone], fax [phone]

www.invalidiliitto.fi/harvinaiset