Odam genetikasini o`rganish usullari: sitogenetik, dermatoglifika va bikimyoviy usul. Prenatal diagnostika

Odam genetikasini o`rganish usullari: sitogenetik, dermatoglifika va bikimyoviy usul. Prenatal diagnostika.

• Sitogenetika (sito... Va genetika) — genetikaning bir sohasi; irsiyat va oʻzgaruvchanlik qonuniyatlarini hujayra va subhujayra (asosan xromosoma) darajasida oʻrganadi. S.ning nazariy asoslari 20-asr boshlarida shakllangan irsiyatning xromosoma nazariyasi hisoblanadi. S.ning rivojlanishi davomida belgilarning ajralishi va mustaqil taqsimlanishi, genlarning birikib irsiylanishi va krossingover hodisalarining sitologik asoslari ochib berildi. Genetik qarindoshlikning koʻrsatgichi hisoblangan xromosomalar konyugatsiyasining oʻrganilishi natijasida yapon sitogenetigi X. Kixara sitogenetik metodlardan biri boʻlgan genom analiz metodini ishlab chiqdi (1924).

• Xromosomalar tarkibi va holatini tahlil qilish natijasida mitoz va meyoz jarayonida xromosomalar toʻplamida chuqur oʻzgarishlar roʻy berishi aniqlangan. S.da elektron mikroskopiya, rentgenostruktura tahlili va boshqa zamonaviy metodlarning qoʻllanishi xromosomalarning nozik tuzilishi toʻgʻrisidagi tasavvurlarni kengaytirdi; xromosoma moddasi (xromatin)ni tadqiq qilishga, replikatsiya, transkripsiya va translyatsiya jarayonlarida xromosomalar funksiyasini aniqlashga imkon berdi. S. Dalillari kariotiplar evolyutsiyasi, yaʼni tur hosil boʻlishini tushunib olishda, qishloq xoʻjaligi va tibbiyotda organizmda kechadigan jarayonlarni asoslab berishda ahamiyatga ega.

Dermatoglifika nima

Teri tuzilishi inson va primatlarning noyob teri yuzasi, ayniqsa barmoqlar (oyoq barmoqlari) va kaft yuzalarining tashqi irsiy belgilaridir.Dermatoglifik bir paytlar yunon tilidan olingan bo’lib, uning etimologiyasi dermato (teri) va glifika (o’ymakorlik) so’zlarining birikmasidan iborat bo’lib, teri yivi degan ma’noni anglatadi.

• Inson terisi, shuningdek, dermatoglifika sifatida ham tanilgan, teri to’qimalarining qisqartmasi bo’lib, u inson tanasi yuzasi terining turli qismlarida epidermis va dermisning ko’tarilgan teri tizmalari va jo’yaklari natijasida hosil bo’lgan teri to’qimasini anglatadi.Hozirgacha inson tanasining boshqa qismlari (masalan, peshona chiziqlari, quloq chiziqlari, lablar chiziqlari, tana chiziqlari va boshqalar) teri to’qimalari bo’yicha juda kam tadqiqot o’tkazildi va bu hali ham bo’sh maydon.

Shuning uchun hozirgi vaqtda dermatoglifika deb ataladigan narsalarga asosan barmoqlar (oyoq barmoqlari), kaftlar va ular bilan chambarchas bog’liq bo’lgan barmoqlar (oyoq barmoqlari) kafti yuzasida bukuvchi burmalar, barmoq (oyoq) bo’g’imlari va turli bukuvchi ajinlar kiradi. .

• Dermatogliflar teri papillasining epidermisga chiqib ketishidan hosil bo’lib, ko’plab tartibli, parallel papiller chiziqlar – tizmalar va tizmalar orasidagi chuqurliklar – teri jo’yaklarini hosil qiladi.

Biokimyoviy usul. Odamda uchraydigan juda ko’p patologik holatlar modda-lar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o’zgarishlar yuzaga kelishiga bog’liq bo’ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o’rganiladi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog’liq bo’ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko’payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida chuqur o’zgarishlar ro’y beradi.

• Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo’lib bormoqda. Odatdan tashqari o’zgarishlar va kasalliklar genotipga bog’liqdir. Odamlar populyatsi-yasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o’tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo’lish sabablarini hamda davo-lash usullarini tibbiyot genetikasi o’rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi.

Prenatal diagnostika - bu intrauterin rivojlanish bosqichida patologiyani aniqlash maqsadida keng qamrovli prenatal tashxis. Daun sindromi ( trisomiya 21) bo’lgan homilalarning 98% dan ko’prog’ini [ 3273 kunlik manba ko’rsatilmagan ] aniqlash imkonini beradi; trisomiya 18 ( Eduards sindromi sifatida tanilgan ) taxminan 99,9%; trisomiya 13 ( Patau sindromi ) taxminan 99,9%, yurak rivojlanishining 40% dan ko’prog’i va boshqalar. Agar homilada kasallik bo’lsa, ota-onalar, maslahatchi shifokor yordamida zamonaviy tibbiyot imkoniyatlarini va o’zlarining imkoniyatlarini diqqat bilan tortadilar. Bolani reabilitatsiya qilish . Natijada, ular homilaning taqdiri haqida qaror qabul qilishadi va homiladorlikni davom ettirish yoki homiladorlikni to’xtatish haqida qaror qabul qilishadi .

• Prenatal diagnostika homiladorlikning dastlabki bosqichlarida otalikni aniqlashni, shuningdek, homilaning jinsini aniqlashni ham o’z ichiga oladi.