~ 189 ~
müəyyən etmək tələb olunur.
5.
İnsan populyasiyasından seçilmiş adamlar arasında qaragözlülər
868 nəfər, mavigözlülər 542 nəfər təşkil etmişdir. Qaragözlülərin dominant
(A), mavigözlülərin (a) resessiv əlamət olduğu məlumdur. Belə
populyasiyada mavigözlü fenotiplərin sıxlığını hesablamaq tələb olunur.
~ 190 ~
VIII. İNSAN GENETİKASI
İnsan genetikasını öyrənən elm sahəsi – antropogenetika adlanır.
İnsan digər orqanizmlər kimi cinsi yolla çoxalır, dominant və
resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır.
Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır:
1.
Hər şeydən əvvəl insanın genetikasını öyrənməkdə bitkilər və
heyvanlar aləmində tətbiq olunan əsas hibridoloji üsuldan istifadə etmək
çox çətindir. İnsanların ailə qurması, nəsil artırması tədqiqatçının arzusu
ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır.
2.
İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır.
3.
Xromosomların miqdarının çox olması.
4.
İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli
öyrənməyə çata bilər.
5.
Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq alimlər insanın genetikasını
öyrənməyə yollar tapmışlar. Hələ XIX əsrin axırlarında F. Qalton (Ç.
Darvinin bibisi oğlu) insanın genetikasını öyrənmək üçün bir neçə üsul
irəli sürmüşdü. Bunlardan genealoji, əkizlər və statistik üsulları qeyd
etmək olar. Get-gedə insanın genetikasını öyrənməkdə bir neçə üsul
formalaşmağa başlamışdır. Bunlardan genealoji, sitogenetik, biokimyəvi,
toxuma kulturası, populyasiya üsulları və sairəni göstərmək olar.
İnsan genetikasının öyrənilmə üsulları
Genealoji üsul. Ayrı-ayrı ailələrdə müşahidə olunan müəyyən
əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil
ağacı) tərtib edilir. Genealoji (yunanca genes – mənşə deməkdir) üsulun
tətbiqi zamanı genetik maraqlandığı əlamətə malik adamın, başqa sözlə,
probandın, bir neçə qohumları üzrə müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi
ilə və ya kişi və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla
göstərirlər. Bir ailə üçün genealogiya tərtib etdikdə aşağıdakıları nəzərə
alırlar. Ailəni təşkil edən kişi (kvadratla) sağda, qadın isə dairə ilə solda
qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar
isə ərəb rəqəmləri ilə qeyd olunur. Genealogiya tərtib edərkən aşağıdakı
işarələrdən istifadə edirlər:
Əkizlər üsulu. İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk
dəfə F. Qalton irəli sürmüşdür. Bildiyimiz kimi, əkizlər müxtəlif olurlar.
Genetik ədəbiyyatda bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta
əkizləri (MƏ) terminləri daha çox işlənir. Lakin bəzən bir yumurta
əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri
~ 191 ~
də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan
da əmələ gələ bilər. Buna görə də bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif
yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar.
BƏ-i bir yumuirtanın eyni spermatozoidlə mayalanması nəticəsində
əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və
bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti
kimi olurlar. MƏ-i ayrı-ayrı yumurtaların müxtəlif spermatozoidlə
mayalandığı üçün həm müxtəlif cinsiyyətli (oğlan-qız), həm də eyni
cinsiyyətli (oğlan-oğlan və ya qız-qız) ola bilərlər. MƏ-i bir-birinə, eyni
valideynlərdən ayrı-ayrı vaxtlarda dünyaya gələn, övladlar dərəcəsində
oxşaya bilər.
Kişi
Qadın
Cinsiyyət aydın deyil
Öyrənilən əlamət
Öyrənilən resessiv geni daşıyan heteroziqot
Tez ölmüş
Nigah
Kişinin iki qadınla nigahı
Qohum nigah
Valideynlər
Uşaqlar və onların doğum ardıcıllıqları
Müxtəlif yumurta əkizləri
Bir yumurta əkizləri
~ 192 ~
BƏ və MƏ-lərini bir-birindən aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə
fərqləndirmək olar:
1.
BƏ-lər mütləq eyni cinsiyyətil olmalıdır. MƏ-lər isə eyni
cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər.
2.
BƏ-lərinin bir ümumi xarionu, MƏ-lərinin müxtəlif xarionları
olur.
3.
BƏ-lərində resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada olduğu
kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir.
4.
BƏ-də konkordant, MƏ-də diskordant olur. Diaqnostika üçün
xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür.
Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri
relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür.
BƏ-də bəzən müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın
hələ orqanogenez baş verməmiş mərhələlərində cütlərdən birində somatik
mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər.
Əkizlər metodu mühit şəraiti və irsiyyət probleminin həllində çox
böyük əhəmiyyət kəsb edir. BƏ-lərinin eyni və müxtəlif şəraitdə
yetişdirilməsi sayəsində müxtəlif faktorların təsiri öyrənilir. Bunlardan
hansı əlamətlərin daha çox, hansılarının daha az müxtəlif xarici mühit
amillərin təsirinə məruz qalmaları, hansı əlamətlərin heç bir dəyişikliyə
uğramaması müəyyən edilir. Beləliklə, BƏ və MƏ üzərində aparılan
təcrübələrdə irsiyyət faktorlarının insanın təşəkkülündəki əhəmiyyəti
aşkara çıxarılır.
Sitoloji üsul. Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda
və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya
başqa bir əlamətdə, orqanda baş verən dəyişilmələrin, anomaliyaların
sitoloji quruluşda əks olunmasını və bu qayda üzrə bunların arasındakı
uyğunluqları aşkara çıxarırlar.
Biokimyəvi üsul – insan orqanizmində mübadilə məhsullarının
metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir.
Məlumdur ki, mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələri
prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan
indiyədək irsi patologiyalar 140-150 ferment də müəyyənləşdirilmişdir.
Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir.
Hazırda 300-dən artıq irsi maddələr mübadiləsi xəstəlikləri
müəyyənləşdirilmişdir. Onların diaqnostikası üçün keyfiyyət və yarım-v
keyfiyyət testlər sistemi tətbiq edilir. Bunun sayəsində, qanda, sidikdə,
həzm şirəsində və müxtəlif hüceyrələrdə maddələr mübadiləsi
məhsullarının miqdarı və keyfiyyətindəki pozuntuları aşkara çıxarmaq
Dostları ilə paylaş: |