Genomni kartalashtirish reja: Genetik haritalash tarixi

BWA-SW va BWA-MEM ximerli ketma-ketliklarni topa oladi.

• BWA-SW va BWA-MEM ximerli ketma-ketliklarni topa oladi.
• BWA-SW, Barrouza—Uiler qayta qurishlarini Smit—Vaterman taxriri orqali foydalanadi. Uzun ketma-ketliklar bilan ishlay oladi, BLAST ga nisbatan aniq va tezroq ishlaydi.
• ELAND. Efficient Local Alignment of Nucleotide Data ni anglatadi. Solexa kompaniyasi tomonidan ishlab chiqilgan keyinchalik Illumina sotib olgan.
• paired-end – o‘qishlardan foydalanadi, struktur variantlarni topa oladi, 32 juft nukleotid uzunligigacha o‘qiy oladi, nukleotid ketma-ketligida 2 ta farqga yo‘l qo‘yadi, lekin indellar (insertsiya + deletsiya) bilan ishlay olmaydi.
• MAQ. Geplarsiz (gep inglizcha ―gap‖ dan olingan bo‘lib, indel ya‘ni qo‘shimcha nukleotid yoki deletsiyani bildiradi, bo‘shliqlar ―-‖ beligi bilan belgilanadi) taxrirlaydi. single-end – ketma-ketliklarni o‘qishda 3 hil farqlarni topa oladi, paired-end – ketma-ketliklarni o‘qishda 1 farqlarga yo‘l qo‘yadi.
• Statistik model asosida konsensus quradi.
• SHRiMP. SHRiMP2 dasturi yuqori aniqlikka qaratilgan, polimorfizmli qatorlarning taxririni o‘tkazadi va sekvenirlash xatoliklarini aniqlaydi.
• Smit-Vaterman algoritmidan foydalanadi, 1 versiyasi ketma-ketliklarni o‘qishni, 2 versiyasi esa genomni indeksatsiya qilishda foydalaniladi, shunga ko‘ra katta tezlikka ega. Illumina/Solexa, Roche/454 i AB/SOLiD kompaniyalari tomonidan ketma-ketliklarni o‘qishda va va parallel ravishda hisoblash ishlarini olib borishda qo‘llaniladi.
• SOAP. single-read va pair-end fragmentlarining taxririni bajaradi va asosan intronlarni aniqlashda qo‘llaniladi. 2way-BWT (2BWT) indeksini ishlatish qobiliyatiga ega. SOAP3 versiyasi GPU bilan ishlashga optimallashtirilgan va maxsus GPU-2BWT indeksidan foydalanadi.

TopHat. RNA-seq taxrirlarini o‘qishga moslashgan, Bowtie bazasi asosida ishlab chiqilgan. Illumina Genome Analyzer tomonidan ishlab chiqilgan va boshqa dasturlar tomonidan ishlangan taxrirlar bilan ishlaydi. 75 nukleotid qatorlarigacha bo‘lgan nukleotid qatorlarini aniqlaydi, paired va single-end ni aralashtirishga yo‘l qo‘ymaydi.

• TopHat. RNA-seq taxrirlarini o‘qishga moslashgan, Bowtie bazasi asosida ishlab chiqilgan. Illumina Genome Analyzer tomonidan ishlab chiqilgan va boshqa dasturlar tomonidan ishlangan taxrirlar bilan ishlaydi. 75 nukleotid qatorlarigacha bo‘lgan nukleotid qatorlarini aniqlaydi, paired va single-end ni aralashtirishga yo‘l qo‘ymaydi.
• Normal inson karyotipining barcha xromosomalarining ideogrammalari sifatidagi grafik tasviri genetik haritalardan tashqari, boshqa xromosoma haritalari ham ishlab chiqilgan:
• Sitogenetik harita – xromosomalarning strukturaviy elementlarini (masalan, idiogrammalarda ularning differentsial rangli bo‘limlarini) o‘zaro joylashish tartibini yoki nishonli DNK namunalarining gibridlanish lokuslarini (in sitida lyuminestsent gibridlanish) fazoviy tasavvuridir.
• Fizik harita – fizik belgilar (DNK molekulasining bo‘laklari) nukleotidlar juftligida orasidagi masofalar uzunlagini tartiblashtirish hisoblanadi.
• Restriktsion harita – fizik harita bo‘lib, DNKning restriktaza ta‘sirida hosil bo‘lgan bo‘laklari orasidagi masofa va ularning ketma-ketligi aniqlanadi. Bu harita markerlariga restriktsion fragmentlar kiradi- restriktsiya saytlari.