Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

proteinopatiyalar
ya’ni “spetsifik oqsillar kasalliklari” deb atashadi.

---

◦
Proteinopatiyalar ikki katta guruhga bo’linadilar:
fermentopatiyalar va
nofermentopatiyalar
. Birinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini bajaruvchi
oqsillaming buzilishlari bilan bog’liq bo’lib, natijada hujayra metabolizmining
ma’lum pog‘onasi jarohatlanadi. Ikkinchi guruh kasalliklari ferment vazifasini
bajarmaydigan, ammo boshqa masalan transport, retseptor, immun funksiyalami
bajaruvchi oqsillaming defektlari bilan bog’liq. Bu holatda aynan shu noferment
oqsilga bog’liq bo’lgan jarayonlaming buzilishi kuzatiladi. Ba’zida aralash
proteinopatiyalar ham uchraydi.
◦
Proteinopatiyalarning tashqi ko‘rinishi, ya’ni
manifest belgilari
avvalo
oqsilning funksional xususiyatlari qay darajada buzilganligi va ana shu oqsil
bajarayotgan vazifa organizmning hujayra faoliyatida qanchalik muhim
ahamiyat kasb etishiga bog’liq. Oqsil funksiyasi buzilishining ikkilamchi
ko'rinishi hujayra metabolizmini, to'qima, a’zolaming o'zgarishiga olib keladi
va organizmda kasallikka xos bo’lgan simptomlaming va kasal holatning
shakllanishiga olib keladi.

---

---

◦
Fermentopatiyalaming muhim belgilaridan biri, ferment nosozligi tufayli moddalar
o‘zgarish zanjirida blok paydo bo’lishidir. Masalan, hujayrada A substratining D moddaga
aylanishi zanjirini E
1
, E
2
va E
3
fermentlari ta’minlaydi:
E
1
E
2
E
3
A-- ---------B------------S-----------D
◦
E
2
fermeritining nosozligi ana shu o'zgarishlar zanjirini blokirlaydi (to'xtatadi), bu esa
blokigacha bo’lgan moddalarning miqdorini oshiradi, blokdan keyingi moddalar miqdorini
kamaytiradi (yoki ular umuman hosil bo’lmaydilar):
◦