Xromosoma kasalliklari
- xromosomalar soni yoki tuzilishining
o
ʻ
zgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi
u yoki bu o
ʻ
zgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi.
Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki
urug
ʻ
langan tuxum xujayralari bo
ʻ
linishining birinchi
bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan
organizmning ko
ʻ
pgina hujayralariga o
ʻ
tadi, natijada qator
rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida me
ʼ
yordan
tashqari o
ʻ
zgarishlar bor embrionlar tug
ʻ
ilgunga qadar nobud
bo
ʻ
ladi, o
ʻ
lik tug
ʻ
ilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida
buzilishlar borligi aniqlangan.
◦
Xromosoma kasalliklariga,
asosan, xromosomalarning ikki xil
oʻzgarishi sabab boʻladi; ulardan birinchisida xromosomalar
sonining oʻzgarishi kuzatiladi. Mac, uch toʻplam xromosomali
tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining
koʻpchiligida bir juft xromosomalarning birida qoʻshimcha
xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). Koʻpincha trisomiya 21
xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi.
Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, mas,
xromosomalar
toʻplamida Xxromosomalar soni beshtagacha,
Yxromosomalar
—
uchtagacha
koʻpayadi.
Xromosoma
kasalliklarida jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi,
bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan
bogʻliq boʻladi. Mac, ayollarda koʻproq ShereshevskiyTerner va
Xtrisomiya
sindromi,
erkaklarda
esa
Klaynfelter
sindromi
kuzatiladi, bunda X xromosoma ortikcha uchraydi.
|
