Jakobsen sindromi
— 11-juft xromosomadagi ayrim genlar deletsiyasidan kelib chiqadi.
Bunda ushbu xromosomadan 5 – 16 mln DNK nukleotidlari deletsiya bo’lgan bo’ladi.
Bolalarning aksariyati 2 yoshgacha vafot etadi. 100 000 ta boladan bittasi mana shu
xastalik bilan og’riydi deb hisoblanadi.
Smit-magenis sindromi
— 17-juft xromosoma kichik yelkasidagi ayrim genlarnign
deletsiyasidan kelib chiqadi. Aqliy zaiflikka sabab bo’ladi. 1 : 15 000 va 1: 25 000
nisbatda uchraydi.
Di Jorj sindromi
— 22-juft xromosomadagi 30 – 40 ga yaqin genlarning deletsiyasidan
kelib chiqadi. Har 4 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan og’riydi.
◦
Daun kasalligi
- tug
ʻ
ma oligofreniyaning bir shakli, bunda
boladagi aqli norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi ham
o
ʻ
ziga xos ko
ʻ
rinishda bo
ʻ
ladi. Daun kasalligini birinchi bo
ʻ
lib
ingliz vrachi L. Daun tavsif etgan (1886). Kasallik irsiy tabiatga
ega bo
ʻ
lib, kam uchraydi; bunga asosan xromosoma
to
ʻ
plamida ortiqcha xromosomalar bo
ʻ
lishi (21-juft) sabab
bo
ʻ
ladi, shuning uchun ham ba
ʼ
zan kasallik trisomiya deb
yuritiladi. Daun kasalligiga yo
ʻ
liqqan bolalar nafaqat ruhiy,
balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga
moyil bo
ʻ
ladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash,
maxsus maktablarda o
ʻ
qitish lozim.
Edvards sindromi.
◦
Dostları ilə paylaş: |
