Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar
Yüklə 0,99 Mb. Pdf görüntüsü
|
| Edvards sindromi
yoki trisomiya 18 - bu ko'plab tug'ma anomaliyalar mavjudligi bilan tavsiflangan genetik patologiya. Bu 21-trisomiya yoki Daun sindromidan keyin ikkinchi eng keng tarqalgan autosomal xromosoma anormalligi. ◦ Edvards sindromi polimorfik xususiyatga ega; 130 dan ortiq turli xil klinik ko'rinishlar tavsiflangan. Shunday qilib, bog'liq patologiyalar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: tug'ilishdan oldin va tug'ruqdan keyingi umumiy sustkashlik, psixomotor sustkashlik, kognitiv tanqislik, kraniofasiyal anomaliyalar va malformatsiyalar, ekstremitalarda mushak-skelet tizimining anomaliyalari, mushaklarning ohang o'zgarishi, urogenital, oshqozon-ichak, asab kasalliklari va qo'shimcha ravishda; yurakdagi o'zgarishlar. ◦ Edvards sindromi holatida, tug'ruqdan keyingi bosqichda, hujayraning bo'linishi jarayonida, 18-juftlikda qo'shimcha xromosoma, uchlik mavjud bo'lishiga olib keladigan xatolik yuz beradi. ◦ Shunday qilib, ushbu genetik o'zgarish homila rivojlanishida g'ayritabiiy hodisalar kaskadini keltirib chiqaradi, natijada ko'p tizimli ishtirok mavjud. ◦ Turli amaliy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, to'liq homiladorlikka erishgan ta'sirlangan chaqaloqlarning atigi 50% tirik tug'iladi. ◦ Edvards sindromi hayotning birinchi yilida 95% o'limni ko'rsatadi. Qolgan foiz (5%), odatda bir yildan ko'proq yashaydi, shundan 2% 5 yillik hayotga etadi. Patau Sindromi ◦ Patau indromi bu xromoomada triomiya borligi ababli genetik kelib chiqihning tug'ma kaalligi. Xuuan, Daun indromi va Edvard indromidan keyin bu uchinchi tez-tez uchraydigan otozomal triomiyadi ◦ Klinik darajada ushbu patologiya bir nechta tizimlarga ta'sir qiladi. Shunday qilib, odatda asab tizimidagi turli xil o'zgarishlar va anomaliyalar, o'sishning umumiy pasayishi, yurak, buyrak va mushak-skelet tizimining malformatsiyalari paydo bo'ladi. ◦ Tashxis odatda ko'p hollarda homiladorlik paytida aniqlanadi, chunki klinik ultratovush tekshiruvida klinik natijalar aniqlanishi mumkin. Biroq, noto'g'ri pozitivlar va noto'g'ri tashxislarni istisno qilish uchun trisomiyani 13 aniqlash uchun ko'pincha turli xil genetik testlar o'tkaziladi. ◦ Davolashga kelsak, hozirgi paytda Patau sindromini davolash mumkin emas, zararlanganlarning tirik qolishi odatda hayotning bir yilidan oshmaydi. O'limning eng keng tarqalgan sabablari kardiorespiratuar asoratlardir. ◦ Patau sindromi, shuningdek trisomiya 13 deb ham ataladi, bu ko'plab jismoniy buzilishlarga qo'shimcha ravishda og'ir intellektual nogironlik bilan bog'liq bo'lgan genetik kelib chiqishning tibbiy holatidir. ◦ Ushbu sindrom dastlab 1960 yilda sitogenetik sindrom, ya'ni xromosoma anormalligi bilan bog'liq bo'lgan genetik buzilish sifatida aniqlangan. |