Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar
Yüklə 0,99 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- MAVZU. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar.
- Genetik axborot o‘tkazilishidagi buzilishlar ◦ Genetik kodning o‘zgarishi. Hujayralardagi DNK dasturining o‘zgarishlari mutatsiya
| URGANCH DAVLAT UNIVERSITETI TABIIY FANLAR FAKULTETI BIOLOGIYA KAFEDRASI DOTSENTI B.F.N. ANNAMURATOVA D.R. MAVZU. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar. Reja: 1. Genetik axborot o‘tkazilishidagi buzilishlar 2. Genetik buzilishlar va atrof-muhit 3. Molekulyar kasalliklar 4. Aminokislotalar almashinuvi fermentopatiyalar ◦ XXI asr molekulyar biologiyasining oldida turgan asosiy vazifalardan biri - zamonaviy kasalliklar (yurak ishemiyasi, yurak-tomir xastaliklari, diabet, metabolik sindrom, onkologik. kasalliklar)ning tarqalishini oldini olishdan iboratdir. Bu ulkan vazifaning ijobiy hal qilinishi uchun birinchi navbatda o‘z vaqtida jiddiy kasalliklami rivojlanishiga moyil gen ketma- ketligini aniqlash lozim. Mazkur yo'nalishda bir qator yutuqlar qoiga kiritilgan. Hozirda ma’lum bo’lishicha ko‘pgina jiddiy xastaliklar mutatsiyalar natijasida rivojlanishi isbotlangan. Genetik axborot o‘tkazilishidagi buzilishlar ◦ Genetik kodning o‘zgarishi. Hujayralardagi DNK dasturining o‘zgarishlari mutatsiya deb ataladi. Xromosoma (xromosomalarni sonini o‘zgarishi, xromosoma aberratsiyalari) va gen mutatsiyalarini ajratishadi. Gen mutatsiyalarini quyidagi variantlari mavjud: ◦ Tranzitsiya, ya’ni juft azot asoslaming o‘rin almashishi. ◦ Deletsiya, ya’ni bir juft yoki juft azot asoslaming bir guruhini tushib qolishi. ◦ Bir juft yoki bir guruh azot asoslarining kiritilishi ◦ DNKning ba’zi uchastkalarining o'zgarishi. ◦ Gen mutatsiyalari transkriptonlar funksiyasi hamda nukleotidlarning ketma- ketlik tartibini buzib, genetik kodni o'zgarishiga olib keladilar. Struktura genlardagi o'zgarishlar yaroqsiz, o‘z funksiyalarini qisman, yoki to’laligicha bajara olmaydigan oqsil hosil bo’lishiga olib keladi. RNKning struktura genlaridagi o'zgarishlar natijasida yaroqsiz t-RNK, r-RNKlar paydo boiadi, bu esa ushbu nuklein kislotalarning bajaradigan vazifalarida aksini topadi. Transkriptonlaming promotor qismidagi mutatsiyalari RNK-polimeraza bilan bogianishga ta’sir etadilar va natijada normal oqsilni kam miqdorda hosil bo’lishiga yoki umuman oqsil biosintezini to‘xtalishiga olib keladi. Transkriptonning akseptor qismidagi mutatsiyalar natijasida esa oqsil sintezini boshqarilish jarayoni buziladi. ◦ Mutatsiyalar spontan (tasodifiy) ravishda yoki turli omillar ta’sirida paydo bo’ladilar. Spontan xatoliklar nihoyatda kam uchraydi, masalan, replikatsiya jarayonida 10" 6 - 10‘ 9 ta nukleotidlar ichida bitta xato (noto‘g‘ri) nukleotid paydo bulishi mumkin. Transkripsiya jarayonida esa bunday xatolik 10‘ 5 - 10" 4 , translyatsiyada - 10" 4 ta nukleotidlarda uchraydi. Mutatsiyalarni chaqiruvchi omillarni mutagen deb atashadi. ◦ Tabiiy mutagenlar spontan mutatsiyalar chastotasini oshiradi, bular jumlasiga peroksid birikmalar,, aldegidlar, erkin radikallar kiradi. Begona mutagenlami turli kimyoviy moddalar (alkillovchi birikmalar, azotli kislota, gidroksilamin va boshq.),fizik (nurlanisli) va biologik (DNK molekulasini jarohatlovchi fermentlami hujayrada hosil bo’lishini chaqiruvchi viruslar) faktorlar tashkil etadi. Genetik buzilishlar va atrof-muhit ◦ Atrof-muhitdagi mutagenlar nihoyatda ko‘p boiib, bu keyingi avlodlarda irsiy kasalliklami paydo bo’lishiga olib keladi. Ma’lumki, radioaktiv nurlariish yuqori mutagen faollikka ega. Atrof-muhitning fon radiatsiyasi doimiy ravishda ko'tarilib, oxirgi 30 yilda 10% oshganligi kuzatilgan, bu esa odamlar ichida mutatsiya chastotasining oshishiga olib kelgan. Yadro qurolini atomosferada sinovlari natijasida har yili dunyoda 15 000 ta genetik defektli bolalar dunyoga kelmoqda. ◦ Atrof-muhitni ifloslantiradigan, sanoat korxonalarining turli kimyoviy chiqindilari, qishloq xo‘jaligida qoilanadigan, o‘simliklarni muhofaza qiluvchi kimyoviy birikmalar barcha tirik orgahizmlaming genetik dasturiga salbiy ta’sir ko‘rsatadi. Ba’zi oziq-ovqat tarkibiga kiradigan qo‘shimchalar (konservantlar, maza beradigan moddalar va hokazo) mutagen ekanligi aniqlandi, shuning uchun hozirgi paytda, ularning mutagen faolliklari o'rganilmoqda. Genetik buzilishlar va atrof-muhit ◦ Ko‘pgina dori vositalari ham yaqqol namoyon bo’ladigan mutagen faollikka egaligi ma’lum, shuning uchun ulami dastlabki genetik sinovlardan o'tkazish lozim. Ba’zi davlatlarda bunday preparatlarning har tomonlama tekshiruvdan o'tkazilmaganligi, ulami teratogen xususiyatlari o‘rganilmaganligi katta fojeaga aylandi. Molekulyar kasalliklar ◦ “Molekulyar patologiya” yoki “molekulyar kasalliklar” tushunchasi 1949-yilda L.Poling tomonidan kiritilgan. Bu tushunchaning paydo bo’lishi molekulyar biologiya muvaffaqiyatlari, xususan “o'roqsimon anemiya” xastaligi sababini aniqlash bilan bog’liq bo’lgan. Molekulyar xastaliklarning asosiy sababi irsiyat bilan bog’liq bo’lgan oqsillar funksiyasining buzilishidadir. Boshqacha aytganda, defekt oqsil (butunlay yoki qisman o‘z funksiyasini yo‘qotgan) hosil bo’lishi yoki normal oqsilning juda kam miqdorda sintezlanishi va shu sababdan o‘z funksiyasini bajara olmasligi natijasida molekulyar kasallik rivojlanishi kuzatiladi. Ko‘pincha “molekulyar kasalliklami” Yüklə 0,99 Mb. Dostları ilə paylaş:
|