gemoglobinopatiyalar
kiradi. Bunda
gemoglobin subbirliklarida genetik defektlar mavjud bo’lgan nofermentli
proteinopatiyalaming klassik misoli boia oladi. Bunday xastaliklaming ichida
keng tarqalgani - “o‘roqsimon anemiya”. Bu kasallikda gemoglobin (HbS),
normal gemoglobin (HbA) dan farqlanadi. Bu farq quyidagilardan iborat:
“o'roqsimon anemiya”ga duchor bo’lgan bemorlar gemoglobinidagi (3 -
subbirlik
polipeptid
zanjiming
N-oxiridan
oltinchi
aminokislota
valin
joylashgan. Normal gemoglobinda (HbA) shu o‘rinda glutamin kislota turadi.
Demak, “o'roqsimon anemiya” li bemorlaning |3 - subbirlikni kodirlovchi
strukturaviy genining oltinchi kodogenida tranzitsiyadan iborat bo’lgan
mutatsiya yuzaga kelgan. Tranzitsiya timinni adeninga almashinishidan iborat:
◦
Normada
o‘roqsimon anemiya
◦
DNKni 6-kodogeni
-STT-
-SAT-
◦
m-RNKning 6-kodoni
-GAA-
-GUA-
◦
B-subbirlikni N-tomonidan 6-aminokislota glutamin k-ta valin
◦
Polipeptid
zanjirda
aminokislotalar
o'rnining
almashishi
gemoglobinning xususiyatlariga ta’sir etadi.
Valin
nopolyar
aminokislota
bo’lib, dezoksigemoglobinning eruvchanligini
pasaytiradi, shu sabab u kristallsimon struktura hosil qiladi va
eritrotsitlar o‘roq shakliga o‘xshab, mo‘rt bo’ladilar. Ular
kislorod transporti bo‘yicha o‘z vazifalarini to’laligicha bajara
olmaydilar. Bu holat anemiya (kamqonlik)ni rivojlanishiga olib
keladi. Oksigemoglobin kislorodini beruvchi kapillyarlarda
eritrotsitlar tiqilib qoladi.
|
