Mavzu: mutatsion jarayonlar

Alkaptonuriya bilan og'rigan bemorlar bolalar yoki yoshlar kabi asemptomatikdir , ammo ularning siydiklari to'planib, ochiq havoda qolsa, jigarrang yoki hatto siyoh qora rangga aylanishi mumkin. Pigmentatsiya quloqning xaftaga va boshqa xaftaga, va ko'zning sklera va shox parda limbusiga qayd etilishi mumkin. [3]

• Alkaptonuriya bilan og'rigan bemorlar bolalar yoki yoshlar kabi asemptomatikdir , ammo ularning siydiklari to'planib, ochiq havoda qolsa, jigarrang yoki hatto siyoh qora rangga aylanishi mumkin. Pigmentatsiya quloqning xaftaga va boshqa xaftaga, va ko'zning sklera va shox parda limbusiga qayd etilishi mumkin. [3]
• 30 yoshdan keyin odamlarda umurtqa pog'onasi, son va tizzaning og'irlik ko'taruvchi bo'g'imlarida og'riq paydo bo'ladi. Og'riq kundalik hayot faoliyatiga xalaqit beradigan darajada kuchli bo'lishi mumkin va ish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin. Bo'g'imlarni almashtirish jarrohligi (son va elka) ko'pincha nisbatan yosh yoshda zarur. Uzoq muddatda umurtqa pogʻonasi boʻgʻimlarining aralashuvi qovurgʻalar harakatining pasayishiga olib keladi va nafas olishga taʼsir qilishi mumkin. [1] Suyak mineral zichligi ta'sir qilishi mumkin, bu suyak sinish xavfini oshiradi va tendonlar va mushaklarning yorilishi paydo bo'lishi mumkin. 
• Yurak qopqog'i kasalligi , asosan aorta va mitral qopqoqlarning kalsifikatsiyasi va regurgitatsiyasi paydo bo'lishi mumkin va og'ir va progressiv holatlarda qopqoqni almashtirish kerak bo'lishi mumkin. Yurak ritmi va yurak etishmovchiligidagi buzilishlar alkaptonuriya bilan og'rigan odamlarning katta qismiga ta'sir qiladi (mos ravishda 40% va 10%). Eshitish qobiliyatini yo'qotish odamlarning 40 foiziga ta'sir qiladi. Shuningdek, buyrak toshlarining paydo bo'lishiga moyillik mavjud va oxir-oqibat prostata va tuprik bezlarida toshlar va toshlar paydo bo'lishi mumkin ( sialolitiaz ).

Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va cho’kishining to’liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Bu holat melanin hosil bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Misol uchun, albinizmning eng og’ir shakli, ko’z-teri 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli yuzaga keladi. U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema’ni mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to’xtaydi. Natijada, melanin hosil bo’lishi ham butunlay to’xtaydi, bu og’ir teri-ko’z albinizmining sababi bo’ladi. Bu holat autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo’lib o’tadi.

• Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va cho’kishining to’liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Bu holat melanin hosil bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Misol uchun, albinizmning eng og’ir shakli, ko’z-teri 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli yuzaga keladi. U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema’ni mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to’xtaydi. Natijada, melanin hosil bo’lishi ham butunlay to’xtaydi, bu og’ir teri-ko’z albinizmining sababi bo’ladi. Bu holat autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo’lib o’tadi.