Mavzu: mutatsion jarayonlar

MAVZU: MUTATSION JARAYONLAR.

TUZUVCHI: ABDURASULOV AKBARJON.

Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir.

• Mutatsiya (lotincha: mutare — “oʻzgarish, almashish”) organizmlar genetik moddasining asos juftlaridagi oʻzgarishdir.
• Mutatsiya (oʻzgarish) — organizm u yoki bu belgilarining oʻzgarishiga olib keluvchi genetik materialning toʻsatdan tabiiy yoki sunʼiy irsiy oʻzgarishi.

Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: a) bir purin azotli asosining ikkinchi purin azotli asosi yoki bir pirimidin azotli asosining ikkinchi pirimidin azotli asosi bilan almashishiga tranzitsiya deyiladi; b) purin asosining pirimidin asosi bilan aksincha, pirimidin asosining purin bilan almashishi transversiya deb nomlanadi.

• Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: a) bir purin azotli asosining ikkinchi purin azotli asosi yoki bir pirimidin azotli asosining ikkinchi pirimidin azotli asosi bilan almashishiga tranzitsiya deyiladi; b) purin asosining pirimidin asosi bilan aksincha, pirimidin asosining purin bilan almashishi transversiya deb nomlanadi.

GEN MUTATSIYASI

AMENOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZULISHI BILAN KECHADIGAN GEN KASALLIKLARI

FENILKETANURIYA
ALBINIZIM
ALKAPTANURIYA

Fenilketonuriya - aminokislotalar , asosan fenilalanin metabolizmining buzilishi bilan bog'liq fermentopatiyalar guruhining irsiy kasalligi . Kam proteinli dietaga rioya qilmaslik fenilalanin va uning toksik mahsulotlarining to'planishi bilan birga keladi, bu markaziy asab tizimining jiddiy shikastlanishiga olib keladi, xususan, aqliy zaiflik (fenilpiruvik oligofreniya) shaklida namoyon bo'ladi . Muvaffaqiyatli davolash mumkin bo'lgan bir nechta irsiy kasalliklardan biri. O'z vaqtida tashxis qo'yish bilan, agar tug'ilishdan boshlab va umr bo'yi fenilalaninni oziq-ovqat bilan iste'mol qilish cheklangan bo'lsa, patologik o'zgarishlardan butunlay qochish mumkin .

• Fenilketonuriya - aminokislotalar , asosan fenilalanin metabolizmining buzilishi bilan bog'liq fermentopatiyalar guruhining irsiy kasalligi . Kam proteinli dietaga rioya qilmaslik fenilalanin va uning toksik mahsulotlarining to'planishi bilan birga keladi, bu markaziy asab tizimining jiddiy shikastlanishiga olib keladi, xususan, aqliy zaiflik (fenilpiruvik oligofreniya) shaklida namoyon bo'ladi . Muvaffaqiyatli davolash mumkin bo'lgan bir nechta irsiy kasalliklardan biri. O'z vaqtida tashxis qo'yish bilan, agar tug'ilishdan boshlab va umr bo'yi fenilalaninni oziq-ovqat bilan iste'mol qilish cheklangan bo'lsa, patologik o'zgarishlardan butunlay qochish mumkin .
• Davolashning kech boshlanishi, ma'lum bir samarani bersa-da, miya to'qimalarida ilgari ishlab chiqilgan qaytarilmas o'zgarishlarni bartaraf etmaydi.
• Bugungi gazlangan ichimliklar , saqichlar va farmatsevtika mahsulotlarining ba'zilarida dipeptid ( aspartam ) ko'rinishidagi fenilalanin mavjud bo'lib , ular ishlab chiqaruvchilarni yorliqda ogohlantirishlari kerak . Masalan, bir qator alkogolsiz ichimliklar yorlig'ida 100 ml ichimlikning tarkibi va ozuqaviy qiymati ko'rsatilgandan so'ng, quyidagi ogohlantirish beriladi: "Tarkibida fenilalanin manbai mavjud. Fenilketonuriyada foydalanish kontrendikedir .
• Bola tug'ilganda tug'ruqxonalarda 3-4 kun davomida qon tekshiruvi o'tkaziladi va tug'ma metabolik kasalliklarni aniqlash uchun neonatal skrining o'tkaziladi . Ushbu bosqichda fenilketonuriyani aniqlash mumkin va natijada qaytarib bo'lmaydigan oqibatlarning oldini olish uchun davolanishni erta boshlash mumkin.