Mavzu: mutatsion jarayonlar

Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar xromosoma mutatsiyalari deb nomlanadi

Deletsiya – xromosoma o‘rta qismining yo‘qolishi;
Duplikatsiya – xromosomalar ayrim qismlarining ikki marotaba ortishi;
Inversiya – xromosoma ayrim qismining o‘z o‘rnini 180C ga o‘zgarishi;
Translokatsiya – nogomologik xromosomalarning o‘zaro ayrim bo‘laklari bilan o‘rin almashishi. (Daun sindromi misol bo'ladi.)
XROMOSOMA MUTATSIYALARI

Xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan BORADIGAN KASALIKLAR

EDVARS SENDROMI
DAUN SENDIROMI
PATAU SENDIROMI

Genom mutatsiyalari. XROMOSOMALAR SONINING O’ZGARISHI BILAN BORADIGAN MUTATSIYA.

• Edvards sindromi (trisomiya 18 sindromi) - bu ko'plab malformatsiyalar va trisomiya 18 xromosomalari majmuasi bilan tavsiflangan xromosoma kasalligi . 1960 yilda Jon H. Edvards tomonidan tasvirlangan. Aholining chastotasi AQSHda taxminan 1:3000 va 2016 yilga kelib butun dunyo boʻylab 1:5000 ni tashkil qiladi. Trisomiya 18 bo'lgan bolalar ko'pincha keksa onalarda tug'iladi, onaning yoshi bilan bog'liqlik trisomiya holatlariga qaraganda kamroq aniqlanadi . 45 yoshdan oshgan ayollar uchun kasal bolaga ega bo'lish xavfi 0,7% ni tashkil qiladi. Edvards sindromi bo'lgan qizlar o'g'il bolalarga qaraganda uch baravar ko'p tug'iladi. Bir yillik hayotdan keyin omon qolish taxminan 5-10% ni tashkil qiladi.

DAUN SINDROMI (21 xromosomaning trisomiyasi) genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.

• DAUN SINDROMI (21 xromosomaning trisomiyasi) genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.
• KELIB CHIQISH SABABLARI
• Hech qanday aniq sabab yo'q. Hozirgi vaqtda Daun sindromi bilan tug'ilishga olib keladigan bir qator umumiy omillar aniqlangan. Bu omillar:
• Onaning yoshi. Onaning yoshi ulg'aygan sayin, Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli ortadi. Ammo 35 yoshgacha tug'gan ayollarda ham Daun sindromi bo'lgan bolalar bo'lishi mumkin. 40 yoshlardagi ayollarda 30 yoshli ayollarga qaraganda Daun sindromi bilan bola tug'ilish ehtimoli 40 baravar ko'p;
• Ota-onalarning yaqin qarindoshligi;
• Irsiy moyillik.
• Lekin, oxirgi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Daun sindromi bo'lgan chaqaloqning tug'ilishi ona yoki otaning turmush tarziga bog'liq emas.