Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
100 
xromosomaning  uzun  yelkasi  sababchi  bo‘lib  u  qanday  o‘zgarishidan  qatiy  nazar 
ushbu sindrom kelib chiqishi ma`lum bo‘ldi. 
Populyatsiyada uchrash chastotasi 1:700 - 1:800.
 
Daun sindromli bolalar tug‘ilishi ona yoshiga ko‘proq bog‘liqligi aniqlangan. 35 
yoshdan keyin tug‘uvchilarda Daun sindromli bolalar tug‘ilishi ehtimoli ancha ortadi, 
45 yoshdagi onalardan mazkur sindromli bolalar tug‘ilishi chastotasi 1:15ga teng.  
Tashqi ko’rinishi (37-rasm). Braxisefaliya, ensaning yassilanganligi, yapaloq 
yuz, ko‘z yorig‘i mongoloid tipda, epikant, Brushfild dog‘i, mikrotiya, og‘izning 
doimo ochiq bo‘lishi, makroglossiya, kalta burun va puchuqlik, quloqning 
displastligi, mikrognatiya, bo‘yinning kalta va keng bo‘lishi, bo‘yinda teri burmasi 
mavjudligi, qo‘krak qafasining deformasiyasi, mushaklar gipotoniyasi, qo‘l va 
oyoqlar kaltaligi, oyoqda 1 va 2 barmoqlar orasining keng bo‘lishi, o‘ziga xos 
qadam tashlash. 
 
37-rasm. 
Daun    sindromli  bolalarning  tashqi  ko’rinishi.  Chapda  11  yoshli  bola  idiotiya  darajasi. 
O’ngda 14 yoshli bola dеbillik darajasi. 
 
 Daun  sindromiga  malakali  pediatrlar  tug‘ruq  xonada  90%  gacha  to‘g‘ri  diagnoz 
qo‘ya oladilar.  
Ichki  a`zolar  nuqsonlari.  Yurakda,  kamroq  holda  ichakda,  ayirish  sistemasida  va 
eshitish nuqsonlari uchraydi.  
Funktsional  simptomlar.  Ruhiy  rivojlanishning  sekin    kechishi,  aqliy  zaiflik 
(imbesillik  darajasigacha),  Moro  refleksi  kuzatilmasligi,  qalqonsimon  bez 
faoliyatining buzilishi,  tez-tez yuqumli kasalliklar bilan og‘rish,  leykoz,  epilepsiya. 
Kasal  bolalar  muloyim,  sinchkov,  itoatli  bo‘lishadi.  Irqidan,  millatidan  qatiy  nazar 
Daun sindromli bolalarning qiyofasi bir biriga o‘xshash bo‘ladi (38-rasm). 
Diagnostikasi. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
trisomiya varianti 47,XX (yoki XY), +21 (94%), translokasiya varianti 45, XX (yoki 

---

 
101 
XY)+(15+21) (4%), mozaitsizm varianti 47, XX+21 /46, XX  yoki 47, XY+21/46, 
XY (2%) uchraydi.  
 
38-rasm. Daun sindromli bolalar. Bolalarning qiyofasi bir biriga o’xshash bo’ladi. 
 
Dermatoglifikasi.  Kaftda  "maymun"  burmasi  bo‘lishi,  5-barmoqda  bitta  burma 
bo‘lishi va klinodaktiliyasi (ko‘pincha har ikkalasida), barmoqlarda yoylarning ko‘p 
uchrashi, atd burchagining kattalashishi  80
o 
atrofida. 
Instrumental funksional tykshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, 
rentgen tekshiruvlar yordamida – oval teshik bitmasligi, triada, tetrada Falo, 
ichki azolar nuqsonlari aniqlanadi. 
Differensial  diagnostika.  Tug‘ma  gipotireoz  va  boshqa  xromosoma  sindromlari 
bilan differentsial diagnostika o‘tkaziladi.  
Davolash.  Simptomatik  davolash  usullari  qo‘llaniladi.  Tug‘ma  yurak  nuqsonlari 
jarrohlik  yo‘li  bilan  davolanadi.  Umumiy  sog‘liqni  mustaxkamlovchi  davolash 
doimo  amalga  oshirib  boriladi.  Daun  sindromli  shaxslar  mustaqil  hayot  kechira 
oladi,  uncha  murakkab  bo‘lmagan  kasblarni  o‘zlashtira  oladi,  oila  qurish  holatlari 
uchraydi.   
5.3.1.2.Patau sindromi (D-trisomiyasi). 
Ushbu sindrom 1960 yilda Patau tomonidan tasvirlangan bo‘lib, kasallik belgilari 13 
juft xromosomaning trisomiyasi natijasida kelib chiqadi (39-rasm). 
Populyatsiyada  uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasida taqsimlanish 1:1 
nisbatda. 
Tashqi ko’rinishi. Bolalar prenatal gipoplaziya bilan tug‘iladi, mikrosefaliya, skalp 
defekti,  mikro  yoki  anoftalmiya,  epikant,  ko‘z  yorig‘ining  tor  bo‘lishi,  koloboma, 
yuqori  lab  yoki  tanglayning  bir  tomonlama  yoki  ikki  tomonlama  bitmay  qolishi, 
burunning  puchuqligi,  mikrogeniya,  quloq  suprasining  past  joylashishi  va 
deformatsiyalanishi, bo‘yin kaltaligi, oyoq va qo‘llarda polidaktiliya, barmoqlarning 
fleksor holati, tirnoqlarning ko‘ndalangiga egilganligi, terida kapilyar gemangioma va 
boshqalar. 

---

 
102 
Ichki a`zolar nuqsonlari: Arinsefaliya, miyacha gipoplaziyasi, yurakning tug‘ma 
nuqsonlari- bo‘lmachalar va qorinchalar aro to‘siq, yirik qon tomirlar nuqsoni, aorta 
dekstropozitsiyasi, Mekkel divertikuli, harakatchan ko‘richak, kindik churrasi, 
buyraklarda-gidronefroz, kistalar, buyrakning ko‘p bo‘laklardan iborat bo‘lishi, 
siydik yo‘llarida-gidro va megaureter, siydik nayi atreziyasi va stenozi,  jinsiy 
a`zolarda- chov churrasi, kriptorxizm, gipospadiya, bachadonning ikki shoxli 
bo‘lishi va boshqalar.  
Funktsional simptomlar. Karlik, tomir tortishishi, mushaklar gipotoniyasi, ruhiy 
rivojlanishidan orqada qolish. 
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
46, XX (yoki XY) +13: yoki Robertson translokatsiyasi D/13, kamroq holda-
mozaitsizm 47, XY+13/46,XY; 47,XX+13/ 46,XX uchraydi. 
 
39-rasm. Patau sindromli bolaning tashqi ko'rinishi. 
 
Dermatoglifika.  Barmoqlarda  sirtmoqlarning  va  yoylarning  (ayniqsa  katta 
barmoqda) ko‘p uchrashi, umumiy qirralar sonining kamligi, atd burchagining distal 
tomonga surilishi va 108
0 
katalashishi. 
Instrumental funksional tykshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen 
tekshiruvlar  yordamida  –  yurak,  oshqozon-ichak,  siydik  ajratish,  jinsiy  azolar 
nuqsonlari aniqlanadi. 
5.3.1.3.Edvards sindromi (E-trisomiyasi). 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasidagi nisbat 1:3, 
qizlarda ko‘proq uchraydi. 
Tashqi  ko’rinishi.  Skelet  mushaklari  va  teri  osti  yog‘  kletchatkasi    gipoplaziyasi, 
dolixosefaliya,  ensaning  turtib  chiqqanligi,  qloq  suprasining  past  joylashishi  va 
deformatsyayalanganligi,  ko‘z  yorig‘i  kaltaligi,  ptoz,  epikant,  mikroftalmiya, 
mikrosomiya  va  mikrogeniya,  tanglayning  balandligi,  lab  va  tanglay  bitmasligi, 
to‘sh  suyagi  kaltaligi,  tirnoqlar  gipoplaziyasi,  gipertelorizm,  bo‘yinning  kaltaligi, 
oyoq  panjasi  1-barmog‘ining  kaltaligi,  qo‘l  barmoqlarining  ustma-ust  joylashishi, 
fleksor xolati. 
a 

---