Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Ichki a`zolar nuqsonlari.
- 5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi.
- Diagnostika.
- Ichki a`zolar nuqsonlari.
- 5.3.4. Mikrositogenetik sindromlar.
106 klinodaktiliyasi, maymoqlik, kriptorxizm. Bolaning yoshi kattalashishi bilan ―mushuk chinqirig‘i‖ simptomi mushak gipotoniyasi, oysimon yuz belgilari tobora yo‘qolib boradi, mikrosefaliya, psixomotor yetishmovchiliklar, g‘ilaylik kuchliroq namoyon bo‘ladi. Ichki a`zolar nuqsonlari. Xiqildoq nuqsonlari – xiqildoqning torayishi, tog‘aylarning yumshoq bo‘lishi, shilliq qavat burmalari ko‘payishi, yurak nuqsonlari – bo‘lmacha va qorinchalar aro to‘siq defekti kuzatiladi. Funktsional simptomlar. Mushaklar gipotoniyasi, aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish. Diagnostika. Sitogenetik kariotip analizi o‘tkaziladi, genotip:46,XX (XY)5p-. Kalta yelkaning ⅓, ½ qismlarigacha deletsiyasi ko‘proq aniqlanadi. 5-autosoma kalta yelkasining juda kichik qismi ( 5p - 15.1-15.2) yo‘qotilishi sindromining to‘liq namoyon bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Kasal va uning ota-onalari albatta sitogenetik analizdan o‘tkazilishi lozim (chunki ota-onalardan birida muvozanatlashgan retsiprok translokatsiya bo‘lishi mumkin). Dermatoglifika. 4 barmoq ostidagi yostiqchada naqshlarning ko‘p uchrashi, barmoqlar orasida qo‘shimcha ―vs‖ triradiusning aniqlanishi, kaftda 4 barmoqli burma, barmoqlarda ilmoqlar sonining ortishi aniqlanadi. Instrumental funktsional tekshiruvlar. UTT, ExoKG, rentgen tekshirilishlarda ichki a`zolar nuqsonlari aniqlanadi. Davolash. Simptomatik davolash qo‘llaniladi. Kasallarning ko‘pchiligi hayotining birinchi yillaridayoq nobud bo‘ladi, 10% ga yaqin kasallar 10 yoshgacha yashashi mumkin. 5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi. 4-xromosoma kalta yelkasining deletsiyasi (4p-) natijasida kelib chiqadi. Ushbu kasallikni 1965 yilda U.Volf va K.Xirshxorn aniqlagan. Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:100000. Tashqi ko’rinishi. Bolalar prenatal gipoplaziya bilan tug‘iladi, vazni 2000 gr ga yaqin bo‘ladi. Mikrosefaliya, skalp defekti, ko‘z gipertelorizmi, epikant, antimongoloid ko‘z kesimi, ko‘z soqqasi nuqsonlari, ekzoftalm, mikroftalmiya, 107 g‘ilaylik, katarakta, qush tumshug‘iga o‘xshash burun, lab va tanglay bitmasligi, mikrostomiya, quloq deformatsiyalari, jimjiloq klinodaktiliyasi, barmoqlarning fleksor xolati, maymoqlik, teri gemangiomalari, kriptorxizm, gipospadiya kuzatiladi (43-rasm). Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak bo‘lmachalari va qorinchalari aro to‘siqlar nuqsonlari, oshqozon, ichak, buyrak nuqsonlari aniqlanadi. Funksional alomatlar. Mushaklar gipotoniyasi, aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish kuzatiladi. Kasallar bir yoshga to‘lmasidanoq nobud bo‘lishadi. Diagnostika. Sitogenetik kariotip tahlili o‘tkazilganda, 46,XX (XY)4p- genotipi, 4-xromosoma kalta yelkasining 16-lokusi deletsiyasi (4p-16) aniqlanadi. Dermatoglifika. Barmoqlarda yoylar ko‘p uchrashi, umumiy qirralar soni kamayishi, atd burchagi kattalashishi kaft burmasining yolg‘izligi, tenerda naqshlar chastotasi ortishi aniqlanadi. Instrumental funksional tekshiruvlar. UTT, ExoKG, rentgen tekshirilishlarda ichki a`zolar nuqsonlari aniqlanadi. Kasallar va uning ota-onalari albatta sitogenetik usulda tekshirilishi shart. Ota-onalarda muvozanatlashgan translokatsiyalar aniqlanishi mumkin. 5.3.3.3. 9p+ sindromi. 9-autosomaning kalta yelkasi duplikatsiyasi natijasida kelib chiqadigan, ko‘p uchraydigan xromosoma aberratsiyalaridan biri. Tashqi ko’rinishi. O‘sish va aqliy rivojlanishning orqada qolishi, mikrobraxisefaliya, antimongoloid ko‘z kesimi, enoftalm, gipertelorizm, burun uchi yumaloqligi, og‘iz burchaklari pastligi, quloq suprasi past joylashib, shalpangquloqlik, tirnoqlar gipoplaziyasi, epikant, g‘ilaylik, mikrognatiya, sindaktiliya kuzatiladi. 9p+ sindromli bolalar vaqtida tug‘iladi, sust prenatal gipoplaziya kuzatiladi (chaqaloq vazni 2900-3000gr). Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak tug‘ma nuqsonlari kasalliklarining 25% da uchraydi. Kasallar qariguncha yashashi mumkin. 108 Diagnostikasi. Sitogenetik tekshirishlar o‘tkaziladi. Ko‘pchilik holatlarda kasallik muvozanatlashmagan translokatsiyalar natijasi ekanligi aniqlandi. Dermatoglifika. Barmoqlarda yoylarning ko‘p uchrashi, gipotenerda naqshlar chastotasining kamayishi, 2-3-4 barmoqlar ostida naqshlar chastotasining ortishi, oyoqning 1 chi barmog‘ida yoylarning ko‘p uchrashi kuzatiladi. 5.3.4. Mikrositogenetik sindromlar. Genetik tahlil usullari, sitogenetika va molekulyar-sitogenetika usullarining tobora takomillashtirilishi natijasida ilgari gen mutatsiyalari natijasi deb hisoblangan ko‘p kasalliklar asosida mikrodeletsiyalar va mikroduplikatsiyalar yotishi aniqlandi hamda bu kasalliklar mikrositogenetik sindromlar guruhiga kiritildi. Quyida 9-jadvalda aniqlangan mikrotsitogenetik sindromlar haqida ma`lumotlar keltirilgan. 9-jadval Mikrotsitogenetik sindromlar haqida umumiy ma`lumotlar (N.P.Bochkov bo’yicha, 1997 y.) Sindrom yoki kasallik nomi Xromosomaning o’zgargan qismi Asosiy ko’rinishlari Langer – Gidion sindromi 8q23–q24 Yuz suyaklari dizmorfiyasi, quloqning dikkayganligi, yirik bo‘lishi, ko‘p ekzostozlar, pakanalik, klinobraxidaktiliya, aqliy rivojlanish qisman susayishi Vilms o‘smasi (Aniridiya) 11p–13 Kamalak parda yo‘qligi, neyroblastoma, gonadoblastoma, aqliy zaiflik Retinoblastoma 13q–14 Bolalarda to‘r parda o‘smasi (bir- yoki ikki tomonlama) Parder-Villi sindromi 15q11–q12 (ota xromosoma- sida) Semizlik, yuz suyaklari dizmorfiyasi, gipotoniya, gipogonadizm, aqliy zaiflik, kaft Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|