Sitologiya va genetika

Odamdagi xromosoma kasalliklari. Tibbiyot genetikasida si- togenetik metodni samarali qo'llash natijasida odamda xromoso­malar soni hamda ular tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq ancha- gina irsiy kasalliklar bor ekanligi aniqlangan.
Odam kariotipidagi ayrim juft - gomologik xromosomalar soni- ning o'zgarishi (ortishi yoki kamayishi) oqibatida paydo bo'luvchi odamdagi ba’zi xromosoma kasalliklari bilan tanishib chiqamiz.
Autosomalar sonining o'zgarishi natijasida sodir bo'luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog'liq bo'lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin. Daun sindromida 21-juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo'lishi kuzatiladi. Buning oqi­batida bemorning diploid holatidagi (2n) xromosomalari soni odat- dagidek 46 ta emas, balki 47 ta bo'ladi.
“Daun sindromi” kasali ayollarda ham, erkaklarda ham uch­raydi. Bu kasallikka uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko'zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi yarim ochiq, aqli zaif bo'ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo'ladi. Bu kasallikka ega farzandlarning tug'ilishiga sabab, tash­qi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi hisobl anadi. Onaning farzand ko'rgan vaqtdagi yoshi 35-40 dan oshgan bo'lsa, bunday kasalga chalingan farzandlar tug'ilish ehti- moli 18-25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 hissa ko'payadi.
Odamlarda jinsiy xromosomalar soni o'zgarishi tufayli paydo bo'ladigan kasalliklar ham aniqlangan. Bular jumlasiga “Klayn- felter sindromi” va “Shershevskiy-Terner sindromi” kasal- liklarini olish mumkin. Klaynfelter sindromi kasalligi faqat er­kaklarda uchraydi. Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo'lgan shaxslar jinsiy xromosomalar bo'yicha “XXY” genotipiga ega bo'ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta bo'ladi. Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo'lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihat­dan g'ayritabiiy o'zgarishlar paydo bo'ladi. Ularda bo'y, qo'l va oyoqlar haddan tashqari uzun bo'ladi. Yelka chanoqqa nisbatan tor bo'lib, badanda ayollarnikiga o'xshash yog' to'planishga mo- yil bo'ladi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. Balog'atga yetish davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu ka-
sallik o'rta hisobda yangi tug'ilgan 500 ta o'g'il boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromosomalar mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lgan, Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi uchraydi. Bu kasalikka duchor bo'lgan ayollarda juft gomologik jinsiy xromo­somalar soni bittaga kamayadi. Natijada, ulardagi jinsiy xromo­somalar bo'yicha genotip normadagi “XX” xromosoma o'rniga “X” holatida bo'ladi. Ularda diploid xromosomalar soni esa odat- dagicha 46 ta emas, balki 45 ta bo'lib qoladi. Bunday ayollarning bo'yi juda past, bo'yni qisqa bo'ladi. Ularda jinsiy organ (tuxum- don) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon bo'ladi. “Shershevskiy- Terner sindromi” kasalligi o'rta hisobda yangi tug'ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi.